Sünnieelne skriining - kõige täielikum teave

Immunoloogia ja reproduktsiooni keskus on juba aastaid edukalt läbi viinud sünnieelse sõeluuringu programmi. Meie spetsialistid on kutsutud loengutele spetsiaalsetel konverentsidel ja teistes kliinikutes. Meie labor saab kvaliteedikontrollisüsteemis pidevalt häid hindeid. Spetsiaalselt koolitatud spetsialistid teevad riskiarvutusi.

Sisu

Mis on sünnieelne diagnoos?

Sõna "sünnieelne" tähendab "sünnieelne". Seetõttu tähendab mõiste "sünnieelne diagnoos" kõiki uuringuid, mis võivad selgitada emakasisene loote seisundit. Kuna inimese elu algab viljastumise hetkest, võivad mitmesugused terviseprobleemid ilmneda mitte ainult pärast sündi, vaid ka enne sündi. Probleemid võivad olla erinevad:

  • üsna kahjutu, millega loode saab ise hakkama,
  • tõsisem, kui õigeaegne arstiabi säilitab emakasisene patsiendi tervise ja elu,
  • piisavalt raske, et kaasaegne meditsiin ei saaks hakkama.

Loote tervisliku seisundi selgitamiseks kasutatakse sünnieelseid diagnostikameetodeid, mis hõlmavad ultraheli, kardiotokograafiat, mitmesuguseid biokeemilisi uuringuid jne. Kõigil neil meetoditel on erinevad võimalused ja piirangud. Mõned meetodid on üsna ohutud, näiteks ultraheli. Mõnel on lootele teatav oht, näiteks lootevee proov (lootevee proov) või koorionivalla proovide võtmine.

On selge, et raseduse komplikatsioonide riskiga seotud sünnieelseid diagnostikameetodeid tuleks kasutada ainult siis, kui nende kasutamiseks on veenvaid viiteid. Sünnieelse diagnoosi invasiivseid (st kehas sekkumisega seotud) meetodeid vajavate patsientide ringi maksimaalseks kitsendamiseks kasutatakse emakasisese loote teatud probleemide tekkimise riskirühmade tuvastamist..

Mis on riskigrupid?

Riskigrupid on sellised patsiendirühmad, kelle hulgas on konkreetse raseduspatoloogia avastamise tõenäosus suurem kui kogu populatsioonis (kõigi antud piirkonna naiste seas). Raseduse katkemise, gestoosi (hilise toksikoosi), mitmesuguste tüsistuste tekkimisel sünnitusel jne on riskirühmad. Kui naisel on uuringu tulemusena konkreetse patoloogia oht, ei tähenda see, et see patoloogia tingimata areneks. See tähendab ainult seda, et see või seda tüüpi patoloogia võib sellel patsiendil esineda suurema tõenäosusega kui teistel naistel. Seega ei ole riskirühm diagnoosiga identne. Naine võib olla ohus, kuid raseduse ajal ei pruugi probleeme tekkida. Sellest hoolimata ei pruugi naine ohus olla, kuid tal võib olla probleem. Diagnoos tähendab, et see või teine ​​patoloogiline seisund on sellel patsiendil juba leitud..

Miks on vaja riskirühmi??

Teadmine, et patsient on konkreetses riskirühmas, aitab arstil raseduse ja sünnituse taktikat õigesti planeerida. Riskirühmade eraldamine võimaldab kaitsta patsiente, keda ei ohusta tarbetu meditsiiniline sekkumine, ja vastupidi, võimaldab põhjendada teatud protseduuride või uuringute määramist riskipatsientidele.

Mis on sõelumine?

Sõelumine tähendab sõeluuringut. Meditsiinis mõistetakse sõeluuringu all lihtsate ja ohutute uuringute tegemist suurtele elanikkonnarühmadele, et teha kindlaks konkreetse patoloogia tekkimise riskirühmad. Sünnieelne sõelumine viitab rasedatele tehtud uuringutele, et teha kindlaks rühmad, kellel on raseduse komplikatsioonide oht. Sünnieelse sõeluuringu erijuhtum on skriining, et selgitada välja loote kaasasündinud väärarengute tekkimise riskirühmad. Sõeluuring ei võimalda tuvastada kõiki naisi, kellel võib olla üks või teine ​​probleem, kuid see võimaldab tuvastada suhteliselt väikese patsientide rühma, kuhu koondub enamik seda tüüpi patoloogiaga inimesi.

Miks on vaja loote väärarengute sõeluuringut??

Mõned loote kaasasündinud väärarengute tüübid on üsna tavalised, näiteks Downi sündroom (trisoomia 21. kromosoomipaaril või trisoomia 21) - ühel juhul 600 - 800 vastsündinu kohta. See haigus, nagu mõned muud kaasasündinud haigused, esineb eostamise ajal või embrüo arengu varases staadiumis ning invasiivsete sünnieelsete diagnostikameetodite abil (koorionivillaproovide võtmine ja amniotsentees) saab diagnoosida raseduse üsna varajases staadiumis. Sellised meetodid on aga seotud paljude rasedustüsistuste riskiga: raseduse katkemine, Rh-faktori ja veregrupi konflikti tekkimine, loote nakatumine, lapse kuulmislanguse tekkimine jne. Eelkõige on raseduse katkemise oht pärast selliseid uuringuid 1: 200. Seetõttu tuleks neid uuringuid määrata ainult kõrge riskigrupiga naistele. Riskirühmad hõlmavad üle 35-aastaseid ja eriti üle 40-aastaseid naisi, samuti patsiente, kellel on varem olnud arenguhäiretega lapsi. Kuid Downi sündroomiga lapsi võib sündida ka väga noortel naistel. Skriinimismeetodid, mis on raseduse teatud staadiumides täiesti ohutud testid, võimaldavad väga suure tõenäosusega tuvastada Downi sündroomi riskiga naiste rühmi, kellele võib osutuda koorionivilla proovide võtmiseks või lootevee uuringuks. Naised, kellel pole ohtu, ei vaja täiendavaid invasiivseid uuringuid. Loote väärarengute suurenenud riski tuvastamine sõelumismeetoditega ei ole diagnoos. Diagnoosi saab panna või tagasi lükata täiendavate testidega.

Mis tüüpi sünnidefekte kontrollitakse??

Sõelumine on praegu soovitatav järgmist tüüpi loote kaasasündinud väärarengute korral:

  • Downi sündroom (trisoomia kahekümne esimesel kromosoomipaaril)
  • Edwardsi sündroom (kaheksateistkümne paari trisoomia)
  • Närvitoru defektid (spina bifida ja anencephaly)
  • 13. trisoomia oht kromosoomil (Patau sündroom)
  • Emapoolse päritoluga triploidia
  • Šereshevski-Turneri sündroom ilma tilgadeta
  • Smith-Lemli-Opitzi sündroom
  • Corneli de Lange'i sündroom

Mis tüüpi katseid loote väärarengute riski sõeluuringu käigus tehakse?

Uuringute tüübi järgi on:

  • Biokeemiline skriining: vereanalüüs erinevate näitajate jaoks
  • Ultraheliuuring: arenguhäirete tunnuste tuvastamine ultraheli abil.
  • Kombineeritud skriining: biokeemilise ja ultraheliuuringu kombinatsioon.

Sünnieelse sõeluuringu üldine suundumus on soov saada usaldusväärset teavet teatud häirete tekkimise riski kohta võimalikult varakult raseduse ajal. Selgus, et kombineeritud sõeluuring raseduse esimese trimestri lõpus (10–13 nädalat) võimaldab läheneda raseduse teise trimestri klassikalise biokeemilise sõeluuringu efektiivsusele.

Ultraheliuuring, mida kasutatakse loote anomaaliate riskide matemaatiliseks hindamiseks, viiakse läbi ainult üks kord: raseduse esimese trimestri lõpus.

Mis puutub biokeemilisse sõeluuringusse, siis raseduse eri etappides on näitajate kogum erinev. Raseduse ajal 10–13 nädalat kontrollitakse järgmisi näitajaid:

  • inimese koorionhormooni (St. β-hCG) vaba β-subühik
  • PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A), rasedusega seotud plasmavalk A

Nende näitajate mõõtmise põhjal loote anomaaliate mõõtmise riski arvutamist nimetatakse raseduse esimese trimestri topeltbiokeemiliseks testiks..

Esimesel trimestril topelttesti kasutades arvutatakse Downi sündroomi (T21) ja Edwardsi sündroomi (T18), 13. kromosoomi trisoomia (Patau sündroom), emalt pärineva triploidia, Shereshevsky-Turneri sündroomi tuvastamine. Närvitoru defektide riski ei saa topeltkatse abil arvutada, kuna selle riski määramise peamine näitaja on α-fetoproteiin, mida hakatakse määrama alles raseduse teisest trimestrist.

Spetsiaalsed arvutiprogrammid võimaldavad arvutada loote anomaaliate kombineeritud riski, võttes arvesse esimese trimestri topeltkatse käigus määratud biokeemilisi parameetreid ja 10-13 rasedusnädalal tehtud ultraheliuuringu tulemusi. Seda testi nimetatakse raseduse esimese trimestri topelttestiks või raseduse esimese trimestri kolmekordseks testiks. Kombineeritud topeltkatse abil saadud riskiarvutuse tulemused on palju täpsemad kui ainult biokeemiliste parameetrite või ainult ultraheli põhjal tehtud riskiarvutused.

Kui esimese trimestri testitulemused näitavad loote kromosomaalsete kõrvalekallete riskirühma, võib kromosomaalsete kõrvalekallete diagnoosimise välistamiseks teha koorionibusa biopsia..

Raseduse ajal 14-20 nädalat pärast viimast menstruatsiooni (soovitatav periood: 16-18 nädalat) määratakse järgmised biokeemilised parameetrid:

  • HCG koguarv või hCG vaba β-subühik
  • α-fetoproteiin (AFP)
  • Vaba (konjugeerimata) estriool
  • Inhibiin A

Nende näitajate põhjal arvutatakse järgmised riskid:

  • Downi sündroom (trisoomia 21)
  • Edwardsi sündroom (trisoomia 18)
  • närvitoru defektid (seljaaju kanali (spina bifida) ja anentsefaalia sulgemata jätmine).
  • 13. trisoomia oht kromosoomil (Patau sündroom)
  • Emapoolse päritoluga triploidia
  • Šereshevski-Turneri sündroom ilma tilgadeta
  • Smith-Lemli-Opitzi sündroom
  • Corneli de Lange'i sündroom

Seda testi nimetatakse neljakordse teise trimestri testiks või neljakordseks biokeemiliseks skriininguks teisel trimestril. Katse kärbitud versioon on teise trimestri nn kolmekordsed või topeltkatsed, mis sisaldavad 2 või indikaatoreid: hCG või hCG vaba β-subühik, AFP, vaba estriool. On arusaadav, et II trimestri kahe- või topeltkatse täpsus on madalam kui II trimestri neljakohalise testi täpsus.

Biokeemilise sünnieelse sõeluuringu teine ​​võimalus on raseduse teisel trimestril ainult neuraaltoru defektide riski biokeemiline skriinimine. Sel juhul määratakse ainult üks biokeemiline marker: a-fetoproteiin

Millal tehakse teise trimestri sõeluuring??

Kell 14 - 20 rasedusnädalat. Optimaalne periood on 16-18 rasedusnädalat..

Mis on raseduse teise trimestri neljakordne test?

CIR-i teise trimestri biokeemilise skriinimise peamine võimalus on nn nelja- või neljakordne test, kui kolme ülalnimetatud parameetri määramisele lisatakse inhibiini A määramine.

Ultraheliuuring raseduse esimesel trimestril.

Raseduse esimesel trimestril on riskide arvutamisel peamine mõõde emakakaela läbipaistvuse laius (inglise keeles "nuchal translucency" (NT) ", prantsuse keeles" clarté nuchale "). Venemaa meditsiinipraktikas tõlgitakse seda mõistet sageli kui "krae ruum" (TVP) või "emakakaela voldik". Emakakaela läbipaistvus, kaelarihm ja kaelavolt on täielikud sünonüümid, mida leidub erinevates meditsiinilistes tekstides ja mis tähistavad sama asja.

Emakakaela läbipaistvus - määratlus

  • Emakakaela läbipaistvus on see, kuidas ultraheliuuring nahaaluse vedeliku kogunemisele loote kaela tagaküljel näeb välja raseduse esimesel trimestril
  • Mõistet "emakakaela läbipaistvus" kasutatakse sõltumata sellest, kas sellel on vaheseinad või kas see piirdub emakakaela piirkonnaga või ümbritseb kogu loote.
  • Kromosomaalsete ja muude kõrvalekallete esinemissagedus on seotud peamiselt läbipaistvuse laiusega, mitte aga selle välimusega tervikuna.
  • Teisel trimestril läbipaistvus tavaliselt taandub, kuid mõnel juhul võib see muutuda kas emakakaela turseks või tsüstilisteks hügroomadeks koos või ilma kombinatsioonita üldise tursega.

Emakakaela läbipaistvuse mõõtmine

Raseduse kuupäevad ja coccygeal-parietal suurus

Optimaalne rasedusaeg SL mõõtmiseks on vahemikus 11 nädalat kuni 13 nädalat 6 päeva. CTE minimaalne suurus on 45 mm, maksimaalne on 84 mm.

SP-i mõõtmise kõige varasemaks ajaks valimiseks 11 nädalat on kaks põhjust:

  1. Skriinimine eeldab võimet teha koorionibussi biopsia enne, kui see uuring võib olla loote jäsemete lõikamise tõttu keeruline..
  2. Teisest küljest saab paljusid loote jämedefekte avastada alles pärast 11. rasedusnädalat..
  • Omfalotsele diagnoosimine on võimalik alles 12 nädala pärast.
  • Anentsefaalia diagnoosimine on võimalik alles pärast 11. rasedusnädalat, kuna alles sellest ajast alates ilmnevad ultraheli loote kolju luustumise tunnused.
  • Neljakambrilise südame ja suurte anumate hindamine on võimalik alles pärast 10. rasedusnädalat.
  • Kusepõie visualiseeritakse 50% -l tervetest loodetest 10. nädalal, 80% -l 11. nädalal ja kõigil lootel 12. nädalal..

Pilt ja mõõtmine

NR mõõtmiseks peab ultraheli aparaadil olema kõrge eraldusvõime koos videosilma funktsiooniga ja kalibraatorid, mis suudavad mõõta suurust kümnendiku millimeetri täpsusega. Kõhu sondiga saab SP-d mõõta 95% juhtudest, kui seda ei saa teha, tuleks kasutada tupesondi.

SP mõõtmisel tuleks pildile lisada ainult loote pea ja rind. Suurendus peaks olema võimalikult suur, nii et markerite kerge nihke tagajärjel muutub mõõtmine mitte rohkem kui 0,1 mm. Pildi suurendamisel on enne või pärast pildistamist oluline vähendada võimendust. See väldib mõõtmisvigu, kui marker langeb udusesse piirkonda ja seega alahinnatakse NR suurust..

Tuleks saada hea sagitaalne sektsioon, sama kvaliteediga kui CTE mõõtmisel. Mõõtmine peaks toimuma loote pea neutraalses asendis: pea pikendamine võib suurendada TBP väärtust 0,6 mm, pea painutamine võib indikaatorit vähendada 0,4 mm.

Oluline on mitte segi ajada loote nahka ja amnionit, kuna nendel rasedusperioodidel näevad mõlemad moodustised välja nagu õhukesed membraanid. Kui kahtlete, peaksite ootama hetke, mil loode teeb liikumise ja eemaldub amnionist. Alternatiivne viis on paluda rasedal köhida või kergelt koputada rase naise kõhuseinale.

Emakakaela läbipaistvuse sisekontuuride vahel mõõdetakse suurimat risti asetsevat kaugust (vt joonist allpool). Mõõtmisi tehakse kolm korda, arvutamiseks kasutatakse suurimat mõõtmete väärtust. 5–10% juhtudest leitakse nabanööri takerdumine loote kaela ümber, mis võib mõõtmise oluliselt raskendada. Sellistel juhtudel kasutatakse 2 mõõtmist: nabanööri takerdumise kohal ja allpool kasutatakse riskide arvutamiseks nende kahe mõõtmise keskmist väärtust.

Trimestri lõpu ultraheliuuringu standardeid töötab välja Inglismaal asuv Fetal Medicine Foundation (FMF). CIR-i ettevõtete grupis tehakse ultraheli vastavalt FMF-i protokollile.

Downi sündroomi riski täiendavad ultrahelimärgid

Hiljuti on Downi sündroomi diagnoosimiseks raseduse esimese trimestri lõpus kasutatud lisaks SP mõõtmisele järgmisi ultraheli märke:

  • Nina luu määratlus. Esimese trimestri lõpus ei tuvastata nina luud ultraheliuuringuga 60–70% Downi sündroomiga loodetest ja ainult 2% tervetest loodetest..
  • Aransija (venoosse) kanali verevoolu hindamine. Verevoolu lainekuju häireid kanali arantias leitakse 80% Downi sündroomiga loodetest ja ainult 5% kromosoomiliselt normaalsetest loodetest.
  • Lõualuu suuruse vähendamine
  • Kusepõie suurenemine (“megatsüstiit”)
  • Mõõdukas loote tahhükardia

Verevoolu kuju Araabia kanalis koos Doppleriga. Ülal: norm; allpool: trisoomiaga 21.

Mitte ainult Downi sündroom!

Esimese trimestri lõpus ultraheliuuringu käigus ilmnevad loote kontuuri hindamisel ka järgmised loote kõrvalekalded:

  • Eksentsefaalia - anentsefaalia
  • Tsüstiline hügroom (turse kaela ja loote tagaosas), enam kui pooltel juhtudel kromosoomide kõrvalekallete tõttu
  • Omfalocele ja gastroschisis. Omfalotselee diagnoosi saab panna alles pärast 12. rasedusnädalat, kuna enne seda perioodi ei ole füsioloogilisel nabaväänel, mis üsna sageli tuvastatakse, kliinilist tähtsust
  • Üks nabaarteri (suurel osal juhtudest koos loote kromosomaalsete kõrvalekalletega)

Kuidas riske arvutatakse?

Riskide arvutamiseks kasutatakse spetsiaalset tarkvara. Vere näitajate taseme lihtsast määramisest ei piisa, et otsustada, kas arenguhäirete oht on suurenenud või mitte. Tarkvara peab olema enne sünnitust läbivaatuse jaoks sertifitseeritud. Arvutiarvestuse esimeses etapis teisendatakse laboridiagnostikas saadud näitajate näitajad nn MoM-iks (mediaani kordne, mediaani mitmekordne), iseloomustades konkreetse näitaja mediaanist kõrvalekalde astet. Arvutuse järgmises etapis kohandatakse MoM-i erinevate tegurite (naise kehakaal, rass, teatud haiguste esinemine, suitsetamine, mitmekordne rasedus jne) järgi. Tulemuseks on nn kohandatud MoM. Arvestuse kolmandas etapis kasutatakse riskide arvutamiseks korrigeeritud MoMe. Tarkvara on spetsiaalselt häälestatud laboris indikaatorite ja reagentide määramiseks kasutatavate meetodite järgi. On lubamatu riskide arvutamine teise laboratooriumi analüüside abil. Loote kõrvalekallete riskide kõige täpsem arvutamine on 10-13 rasedusnädalal tehtud ultraheli andmete kasutamine.

Mis on MoM?

MoM on ingliskeelne lühend mõistest “multiple of mediaan”, mis tähendab “mediaani mitmekordne”. See on koefitsient, mis näitab sünnieelse sõeluuringu konkreetse näitaja väärtuse hälbe määra rasedusaegse keskmise väärtusest (mediaan). MoM arvutatakse järgmise valemi abil:

MoM = [näitaja väärtus patsiendi vereseerumis] / [mediaanindikaatori väärtus gestatsioonivanuse jaoks]

Kuna indikaatori väärtusel ja mediaanil on samad mõõtühikud, pole MoM-i väärtusel ühikuid. Kui patsiendi MoM-väärtus on lähedal ühele, siis on näitaja väärtus populatsiooni keskmise lähedal, kui üle ühe, on see populatsiooni keskmisest kõrgem, kui alla ühe, jääb see alla populatsiooni keskmise. Loote kaasasündinud väärarengute korral võivad MoM markerite statistiliselt olulised kõrvalekalded olla. Kuid loote anomaaliate riski arvutamisel ei kasutata peaaegu kunagi puhtaid MoM-e. Fakt on see, et mitmete tegurite olemasolul erinevad MoM-i keskmised väärtused populatsiooni keskmistest. Nende tegurite hulka kuuluvad patsiendi kehakaal, suitsetamine, rass, rasedus IVF-i tagajärjel jne. Seetõttu teeb riskiarvestusprogramm pärast MoM-i väärtuste saamist kõigi nende tegurite korrigeerimist, mille tulemusena saadakse nn “korrigeeritud MoM-väärtus”. kasutatakse riski arvutamise valemites. Seetõttu on analüüsitulemustel põhinevates järeldusvormides näidatud näitajate absoluutväärtuste kõrval iga näitaja korrigeeritud MoM-i väärtused..

Tüüpilised MoM-i profiilid raseduse patoloogias

Erinevate loote anomaaliate korral on MoM väärtused kombineeritult normist kõrvale kaldunud. Selliseid MoM-i kõrvalekallete kombinatsioone nimetatakse selle või selle patoloogia jaoks MoM-profiilideks. Allpool toodud tabelid näitavad tüüpilisi MoM-i profiile raseduse eri etappides.

AnomaaliaPAPP-ATasuta β-hCG
Tr. 21 (Downi sündroom)0,411.98
Tr. 18 (Edwardsi sündroom)0,160,34
Triploidia tüüp I / II0,75 / 0,06
Šereševski-Turneri sündroom0,491.11
Klinefelteri sündroom0,881.07

Tüüpilised MoM-i profiilid - esimene trimester


AnomaaliaAFPSage HCGPüha estrioolInhibiin A
Tr. 21 (Downi sündroom)0,752.320,821.79
Tr. 18 (Edwardsi sündroom)0,650,360,430,88
Triploidia tüüp I / II6.97kolmteist0,69
Šereševski-Turneri sündroom0,991.980,68
Klinefelteri sündroom1.192.110,600,64-3,91

Tüüpilised MoM-i profiilid - teine ​​trimester

Näidustused loote anomaaliate ohu esimese ja teise trimestri sünnieelse sõeluuringu jaoks

Praegu on sünnieelne skriining soovitatav kõigile rasedatele. Venemaa Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi 2000. aasta korraldus kohustab sünnituseelseid kliinikuid läbi viima kõigi rasedate patsientide raseduse teisel trimestril biokeemilise sünnieelse sõeluuringu kahe näitaja (AFP ja hCG) järgi..

28.12.2000 korraldus nr 457 "Sünnieelse diagnostika täiustamine laste pärilike ja kaasasündinud haiguste ennetamisel":

"16-20 nädala pärast võtke kõigilt rasedatelt verd, et uurida vähemalt kahte seerumimarkerit (AFP, hCG)"

Kaasasündinud haiguste pideva jälgimise tähtsust Moskvas käsitletakse ka Moskva valitsuse dekreedis linnaprogrammi "Laste tervis" loomise kohta aastateks 2003-2005..

Moskva valitsuse 23. juuli 2002. aasta resolutsioon nr 572-PP

"Moskvas on soovitav alustada vastsündinute kaasasündinud väärarengute geneetilist jälgimist, Downi tõve sünnieelseid sõeluuringuid ja närvitoru defekte"

Teisalt peaks sünnieelne skriining olema täiesti vabatahtlik. Enamikus lääneriikides on arsti kohustus patsienti teavitada selliste uuringute teostatavusest ning sünnieelse sõeluuringu eesmärkidest, võimalustest ja piirangutest. Patsient otsustab ise, kas teha oma uuringud või mitte. CIR-i ettevõtete rühm järgib sama seisukohta. Peamine probleem on see, et avastatud kõrvalekallete vastu ei saa ravida. Anomaaliate olemasolu kinnitamise korral seisab paar valiku ees: kas rasedus katkestada või see säilitada. See pole lihtne valik.

Mis on Edwardsi sündroom?

Selle seisundi põhjustab täiendava 18. kromosoomi olemasolu kariotüübis (trisoomia 18). Sündroomi iseloomustavad rasked füüsilised kõrvalekalded ja vaimne alaareng. See on surmav seisund: 50% haigetest lastest sureb esimese 2 elukuu jooksul, 95% - esimesel eluaastal. Tüdrukuid mõjutab see 3-4 korda sagedamini kui poisse. Esinemissagedus populatsioonis on vahemikus 1 juhtum 6000 sündist kuni 1 juhtum 10 000 sünnist (umbes 10 korda vähem kui Downi sündroom).

Mis on hCG vaba β-subühik?

Mitmete hüpofüüsi ja platsenta hormoonide (kilpnääret stimuleeriv hormoon (TSH), folliikuleid stimuleeriv hormoon (FSH), luteiniseeriva hormooni (LH) ja inimese koorionhormooni (hCG)) molekulid on sarnase struktuuriga ning koosnevad α ja β-subühikutest. Nende hormoonide alfaühikud on väga sarnased ja peamised erinevused hormoonide vahel on beeta-subühikute struktuuris. LH ja hCG on väga sarnased mitte ainult a-subühikute, vaid ka β-subühikute struktuuris. Seetõttu on need sama toimega hormoonid. Raseduse ajal langeb hüpofüüsi LH produktsioon peaaegu nullini ja hCG kontsentratsioon on väga kõrge. Platsenta toodab väga suures koguses hCG-d ja kuigi see hormoon satub verre peamiselt kokkupandud kujul (mõlemast alaühikust koosnev dimeerne molekul), satub vereringesse ka väike kogus vaba (α-alaühikuga mitteseotud) hCG-alaühikut. Selle kontsentratsioon veres on mitu korda väiksem kui kogu hCG kontsentratsioon, kuid see näitaja võib märkida usaldusväärsemalt raseduse alguses emakasisese loote probleemide riski. HCG vaba β-alaühiku määramine veres on oluline ka trofoblastse haiguse (sapipõis ja korionepitelioom), mõnede meeste munandikasvajate diagnoosimisel, jälgides in vitro viljastamisprotseduuride edukust.

Mis näitaja: kogu hCG või hCG vaba β-subühik - kas seda on soovitatav kasutada teise trimestri kolmekordses testis?

HCG vaba β-subühiku määramise kasutamine võrreldes kogu hCG määramisega annab Downi sündroomi riski täpsema arvutamise, kuid klassikalistes statistilistes arvutustes populatsiooni Edwardsi sündroomi riski kohta kasutati ema hCG taseme määramist ema veres. HCG β-subühiku jaoks selliseid arvutusi ei tehtud. Seetõttu tuleb valida Downi sündroomi riski täpsema arvutamise (β-allüksuse korral) ja Edwardsi sündroomi riski arvutamise võimaluse vahel (kogu hCG korral). Tuletame meelde, et esimesel trimestril kasutatakse Edwardsi sündroomi riski arvutamiseks ainult hCG vaba β-subühikut, kuid mitte kogu hCG. Edwardsi sündroomi iseloomustab kolmekordse testi kõigi kolme näitaja väike arv, seetõttu võite sellistel juhtudel teha kolmekordse testi mõlemad variandid (kogu hCG ja vaba β-subühikuga).

Mis on PAPP-A?

Rasedusega seotud plasmavalk A-d (PAPP-A) kirjeldati esmakordselt 1974. aastal kui suure molekulmassiga valgufraktsiooni raseduse lõpus olevate naiste seerumis. See osutus suureks tsinki sisaldavaks metalloglükoproteiiniks, mille molekulmass oli umbes 800 kDa. Raseduse ajal toodavad PAPP-A süntsütiotropoflast (kude, mis on platsenta välimine kiht) ja ekstravilloosne tsütotrofoblast (loote rakkude saared emaka limaskesta paksuses) ja satuvad ema vereringesse

Selle valgu bioloogilist tähtsust pole täielikult mõistetud. On tõestatud, et see seob hepariini ja on granulotsüütide elastaasi (põletikus indutseeritav ensüüm) inhibiitor, seetõttu eeldatakse, et PAPP-A moduleerib emaorganismi immuunvastust ja on üks teguritest, mis tagab platsenta arengu ja ellujäämise. Lisaks leiti, et tegemist on proteaasiga, mis lagundab valku 4, mis seob insuliinilaadset kasvufaktorit. On tõsiseid põhjusi arvata, et PAPP-A on üks parakriiniregulatsiooni teguritest mitte ainult platsentas, vaid ka mõnes muus koes, eriti aterosklerootilistes naastudes. Tehakse ettepanek kasutada seda markerit ühe südame isheemiatõve riskifaktorina.

Ema PAPP-A kontsentratsioon suureneb raseduse vanuse kasvades pidevalt. Selle näitaja suurim tõus on täheldatud raseduse lõpus..

Viimase 15 aasta jooksul on PAPP-A-d uuritud ühe kolmest trisoomia 21 (Downi sündroom) riskimarkerist (koos vaba hCG β-subühiku ja krae ruumiga). Selgus, et selle markeri tase raseduse esimese trimestri lõpus (8-14 nädalat) on oluliselt vähenenud, kui lootel on trisoomia 21 või trisoomia 18 (Edwardsi sündroom). Selle indikaatori ainulaadsus seisneb selles, et selle tähendus Downi sündroomi markerina kaob pärast 14 rasedusnädalat. Teisel trimestril ei erine selle tase ema veres loote trisoomia 21 juuresolekul terve lootel rasedate naiste omast. Kui pidada PAPP-A Downi sündroomi riski isoleeritud markeriks raseduse esimesel trimestril, oleks selle määratlus 8. – 9. Nädalal kõige olulisem. Kuid hCG vaba β-alaühik on Downi sündroomi riski stabiilne marker perioodil 10-18 nädalat, st hiljem kui PAPP-A. Seetõttu on raseduse esimese trimestri topelttesti jaoks vere annetamise optimaalne aeg 10–12 nädalat..

PAPP-A taseme mõõtmise kombinatsioon hCG vaba β-alaühiku kontsentratsiooni määramisega veres ja TVP määramine raseduse esimese trimestri lõpus ultraheli abil võimaldab tuvastada kuni 90% naistest, kellel on vanemas vanuserühmas (pärast 35 aastat) Downi sündroomi tekkimise oht. Valepositiivsuse tõenäosus on umbes 5%..

Lisaks Downi sündroomi ja Edwardsi sündroomi riski prenataalsele skriinimisele kasutatakse PAPP-A määratlust ka sünnitusabis järgmist tüüpi patoloogiate jaoks:

  • Raseduse katkemise oht ja raseduse arengu peatamine lühikese aja jooksul
  • Cornelia de Lange'i sündroom.

Lootuse kasvu peatumise riski diagnoosimine lühikeste tiinusperioodide vältel oli ajalooliselt esimene kliiniline rakendus PAPP-A määramiseks seerumis, mida tehti ettepanek 1980. aastate alguses. On tõestatud, et raseduse varases staadiumis madala PAPP-A tasemega naisi ähvardab hilisem raseduse peatamine ja raske hiline toksikoos. Seetõttu on soovitatav see näitaja määrata 7-8 nädala jooksul naistele, kellel on varem olnud rasked raseduse komplikatsioonid.

Cornelia de Lange'i sündroom on loote kaasasündinud väärarengute haruldane vorm, mis esineb ühel 40 000 sünnist. Sündroomile on iseloomulik vaimne ja füüsiline alaareng, südame- ja jäsemefektid ning näojooned. Näidati, et selles seisundis on PAPP-A tase veres vahemikus 20–35 nädalat tavapärasest oluliselt madalam. Aitkeni rühma 1999. aasta uuring näitas, et seda markerit saab kasutada Cornelia de Lange'i sündroomi skriinimiseks raseduse teisel trimestril, kuna selliste rasedate naiste näitajate tase oli keskmiselt viis korda madalam kui tavaliselt..

PAPP-A ja hCG vaba β-subühiku määramiseks kasutatud reaktiivid on suurusjärgus kallimad kui enamiku hormonaalsete parameetrite jaoks kasutatavad reaktiivid, mis muudab selle testi kallimaks kui enamiku reproduktiivse süsteemi hormoonide määramine.

Mis on α-fetoproteiin?

See on loote glükoproteiin, mida toodetakse kõigepealt munakollases kotis ning seejärel loote maksas ja seedetraktis. See on loote vere transpordivalk, mis seob mitmeid erinevaid tegureid (bilirubiin, rasvhapped, steroidhormoonid). See on loote kasvu kahekordne reguleerija. Täiskasvanu puhul ei täida AFP teadaolevaid funktsioone, ehkki see võib suureneda veres maksahaiguste (tsirroos, hepatiit) ja mõnede kasvajate (hepatotsellulaarne kartsinoom ja sugurakk-kartsinoom) korral. Ema veres tõuseb AFP tase raseduse suurenemisega järk-järgult ja jõuab maksimaalselt 30 nädala võrra. Ema vere AFP tase tõuseb loote närvitoru defektide ja mitmikraseduste korral, väheneb Downi sündroomi ja Edwardsi sündroomi korral..

Mis on vaba estriool?

Estriool sünteesitakse platsentas loote 16α-hüdroksüdehüdroepiantrosteroonsulfaadist. Östriooli lähteainete peamine allikas on loote neerupealised. Estriool on raseduse peamine östrogeenne hormoon, mis tagab emaka kasvu ja piimanäärmete ettevalmistamise laktatsiooniks.

90% estrioolist pärast 20 rasedusnädalat pärineb loote DEA-C-st. DEA-C suur saagis loote neerupealistest on seotud 3β-hüdroksüsteroiddehüdrogenaasi vähese aktiivsusega lootel. Kaitsemehhanism, mis kaitseb loote liigse androgeense aktiivsuse eest, on steroidide kiire konjugeerimine sulfaadiga. Lootel tekib üle 200 mg DEA-S päevas, mis on 10 korda rohkem kui emal. Ema maksas konjugeerub estriool kiiresti hapetega, peamiselt hüaluroonhappega, ja seega inaktiveeritakse. Kõige täpsem meetod loote neerupealiste aktiivsuse määramiseks on vaba (konjugeerimata) estriooli taseme määramine.

Vaba estriooli tase tõuseb raseduse edenedes järk-järgult ja seda saab kasutada loote heaolu diagnoosimiseks raseduse kolmandal trimestril. Kui loote raseduse kolmandal trimestril halveneb, võib vaba estriooli tase järsult langeda. Vaba estriooli tase on Downi ja Edwardsi sündroomi korral sageli madal. Deksametasooni, prednisolooni või metipredi võtmine raseduse ajal pärsib loote neerupealiste funktsiooni, seetõttu väheneb selliste patsientide vaba estriooli tase sageli (loote estriooli tarbimise vähenemine). Antibiootikumide võtmisel suureneb estriooli konjugeerumise määr ema maksas ja konjugaatide tagasihaarde soolestikust väheneb, mistõttu väheneb ka estriooli tase, kuid juba selle inaktiveerimise kiirenemise tõttu ema kehas. Kolmekordse testi andmete täpseks tõlgendamiseks on väga oluline, et patsient esitaks raseduse ajal võetud või võetud ravimite täieliku loetelu koos annuste ja manustamise ajastusega..

Raseduse 1. ja 2. trimestri sünnieelse skriinimise algoritm.

1. Arvutame rasedusaega, see on parem pärast arstiga konsulteerimist või konsultandi abiga.

Esimese trimestri sõeluuringul on oma omadused. See viiakse läbi raseduse 10-13 nädala jooksul ja on ajastuselt üsna rangelt piiratud. Kui annetate verd liiga vara või liiga hilja, kui teete vereandmise ajal raseduse aja arvutamisel vea, väheneb arvutuse täpsus järsult. Rasedus sünnitusabis arvutatakse tavaliselt viimase menstruatsiooni esimesel päeval, kuigi kontseptsioon toimub ovulatsiooni päeval, see tähendab 28-päevase tsükliga - 2 nädalat pärast menstruatsiooni esimest päeva. Seetõttu vastab menstruatsioonipäeva 10-13 nädala aeg 8-11 raseduse nädalale..

Rasedusea arvutamiseks soovitame kasutada meie veebisaidil postitatud sünnitusabi kalendrit. Raseduse ajastuse arvutamise raskused võivad olla ebaregulaarse menstruaaltsükli korral, rasedus tekkis varsti pärast sünnitust, tsükkel erineb 28 päevast rohkem kui nädala võrra. Seetõttu on kõige parem usaldada spetsialiste ja konsulteerida arstiga, et arvutada raseduse aeg, viia läbi ultraheliuuring ja annetada verd..

2. Teeme ultraheli.

Järgmine samm peaks olema ultraheliuuring 10–13 rasedusnädala jooksul. Selle uuringu andmeid kasutab riski arvutamise programm nii esimesel kui teisel trimestril. Uuringut on vaja alustada ultraheliuuringuga, kuna uuringu käigus võidakse täpselt arvutada probleeme raseduse arenguga (näiteks arengu peatumine või hilinemine), mitmikrasedustega ja rasestumise ajastusega. Ultraheli teostav arst aitab patsiendil arvutada vere annetamise aja biokeemiliseks skriinimiseks. Kui ultraheli tehakse raseduse ajal liiga vara, võib arst soovitada uuringut mõne aja pärast korrata.

Riskide arvutamiseks kasutatakse ultraheliraporti järgmisi andmeid: ultraheli kuupäev, coccygeal-parietal size (CTE) ja krae ruumi paksus (TVP) (vastavalt ingliskeelsed lühendid CRL ja NT), samuti nina luude visualiseerimine.

3. Annetame verd.

Võttes ultraheliuuringu tulemused ja teades raseduse täpset perioodi, võite tulla verd loovutama. Sünnieelse sõeluuringu analüüsimiseks võetakse vereproove CIR ettevõtete grupis iga päev, ka nädalavahetustel. Tööpäevadel võetakse vereproove 7:45 - 21:00, nädalavahetustel ja pühadel: 8:45 - 17:00. Vereproovid võetakse 3-4 tundi pärast viimast söögikorda.

Raseduse ajal 14-20 nädalat pärast viimast menstruatsiooni (soovitatav periood: 16-18 nädalat) määratakse järgmised biokeemilised parameetrid:

  • HCG koguarv või hCG vaba β-subühik
  • α-fetoproteiin (AFP)
  • Vaba (konjugeerimata) estriool
  • Inhibiin A

4. Saame tulemuse.

Nüüd peate hankima analüüsi tulemused. Sünnieelse sõeluuringu tulemuste valmisoleku aeg CIR ettevõtete grupis on üks tööpäev (v.a neljakordne test). See tähendab, et esmaspäevast reedeni tehtud testid on valmis samal päeval ja esmaspäeval laupäevast pühapäevani..

Uuringutulemustel põhinevad järeldused tehakse patsiendile vene keeles.

Tiibet. Terminite ja lühendite seletused

Aruande kuupäevTulemuste arvutitöötluse kuupäev
RasedusaegNädalad + päevad
Ultraheli kuupäevUltraheli kuupäev. Tavaliselt ei lange kokku annetamise kuupäev.
PuuPuuviljade arv. 1 - üksik rasedus; 2 - kaksikud; 3 - kolmikud
ECORasedus tulenes IVF-st
CTEUltraheli käigus määratud koksihappe-parietaal suurus
MoMMediaani korrutis, tulemuse kõrvalekalde aste antud rasedusaasta keskmisest
Adj. MoMKorrigeeritud MoM. MoM väärtus pärast kehakaalu, vanuse, rassi, loote arvu, diabeedi, suitsetamise, IVF viljatusravi korrigeerimist.
NTKaelarihma paksus (nuchal poolläbipaistvus). Sünonüüm: emakakaelavolt. Aruannete erinevad versioonid võivad esitada absoluutväärtused millimeetrites või mediaanist (MoM) kõrvalekalde astme
VanuseriskKeskmine risk selles vanuserühmas. Muid tegureid peale vanuse arvesse ei võeta.
Tr. 21Trisoomia 21, Downi sündroom
Tr. kaheksateistTrisoomia 18, Edwardsi sündroom
Biokeemiline riskLoote anomaaliate oht pärast vereanalüüsi andmete arvutitöötlust, ilma et arvestataks ultraheli andmeid
Kombineeritud riskLoote anomaaliate risk pärast vereanalüüsi andmete arvutitöötlust ultraheli andmete põhjal. Kõige täpsem riskiastme näitaja.
fb-HCGHCG vaba β-subühik
PDMViimase menstruatsiooni kuupäev
AFPa-fetoproteiin
HCGÜldine hCG (inimese kooriongonadotropiin)
uE3Vaba estriool (konjugeerimata estriool)
+NTArvutamine tehti ultraheli andmeid arvesse võttes
mIU / mlmIU / ml
ng / mlng / ml
RÜ / mlRÜ / ml

Lisainformatsioon.

Teave patsientidele: pange tähele, et kui kavatsete läbida sünnieelse sõeluuringu CIR-i ettevõtete grupis, võetakse teistes asutustes tehtud ultraheli andmeid arvesse ainult juhul, kui CIR-i ettevõtete grupp on nende asutustega eraldi kokku leppinud..

Teave arstidele

Kallid kolleegid! Vastavalt tervishoiuministeeriumi korraldusele nr 457 ja Moskva valitsuse määrusele nr 572 osutab CIR-i ettevõtete grupp teenuseid teistele meditsiiniasutustele enne sünnitust sünnituseelseks skriinimiseks kromosomaalsete kõrvalekallete riski suhtes. Võite kutsuda meie töötajaid teie juurde selle programmi loenguga. Patsiendi sõeluuringule suunamiseks peab raviarst täitma spetsiaalse saatekirja. Patsient võib tulla ise verd loovutama, kuid verd on võimalik võtta ka teistes asutustes koos järgneva tarnega meie laborisse, sealhulgas kulleriga. Kui soovite saada raseduse esimese ja teise trimestri kahe-, kolme- ja neljakordsete testide tulemusi koos ultraheliandmetega, peab patsient tulema ultraheliuuringule meie juurde või me peame teie asutusega allkirjastama erikokkuleppe ja kaasama teie ultraheli spetsialistid programmi, kuid alles meie funktsionaalse diagnostika eksperdi visiit teie asutusse ja tutvuge seadmete kvaliteedi ja spetsialistide kvalifikatsiooniga.

1. trimestri sõeluuringute usaldusväärsus

  • Allergoloog-immunoloog
  • Analüüsib
  • Neuroloog
  • Juhtide ülevaatus
  • Õendusmanipulatsioonid
  • Terapeut
  • Ultraheli diagnostika
  • Uroloog

1 trimestri sõeluuring: mis see on?

1. trimestri skriinimine on terviklik uuring, mille eesmärk on hinnata lapse emakasisese arengu kiirust konkreetse rasedusaja näitajate võrdlemisel. Selles etapis määratakse kaasasündinud patoloogiliste kõrvalekallete, sealhulgas Downi sündroomi tõenäosus. 1. trimestri sõeluuring hõlmab kahte protseduuri: biokeemiline vereanalüüs ja ultraheliuuring.

Vere keemia

Biokeemia abil saate määrata hormoonide taseme, mis mõjutavad geneetiliste kõrvalekallete arengut:

1. B-hCG - toodetakse raseduse algusest, alates 9. nädalast, hakkab näitaja vähenema. Norm on 50 tuhat-55 tuhat. mIU / ml.

2. PAPP-A on plasmavalk A. Looduslik näitaja on 0,79–6,00 mU / l. trimestri sõeluuringu ajal.

Protseduur viiakse läbi 11 kuni 13 nädalat. Naine loovutab veeniverd hommikul tühja kõhuga. Vastunäidustuste hulgas: mitmikraseduse tunnused, kaaluprobleemid, suhkurtõbi. Biokeemia on kohustuslik naistele, kes on vanemad kui 35 aastat ja kellel on perekonnas geneetilised kõrvalekalded, varem raseduse katkemised või nakkushaigused.

Ultraheliuuring

Ultraheli on ohutu ja informatiivne diagnostiline meetod. Võimaldab lokaliseerida loote asukohta, tema kehaehitust, vastavust normi suurusele ja tuvastada, kui õigesti asuvad sündimata lapse jäsemed..

Esimese ultraheli tulemuste kohaselt arst:

· Määrab eostamise kuupäeva ja korrigeerib ka rasedusaega;

· Tuvastab või lükkab ümber kaasasündinud patoloogiate olemasolu;

Hinnab patoloogilise raseduse tõenäosust.

Ultraheli viiakse läbi kahel viisil: transvaginaalselt (andur sisestatakse tuppe) või kõhuõõnes (andur juhitakse üle kõhu). Tehke protseduur optimaalselt 12. rasedusnädalal.

Miks vanemad kardavad Downi sündroomi??

Downi sündroom on levinud geneetiline sündroom. Tavaliselt sisaldab inimese kromosoomide komplekt 23 paari. Geneetilise kõrvalekalde korral põhjustab 21. kromosoomi mutatsioon trisoomia - lisakromosoomi 21 olemasolu. Esmakordselt diagnoosis patoloogia 1866. aastal John Down. Praegu on sündroomi tekkimise tõenäosus 1 700 lapsest.

Miks Downi sündroomi ultrahelis ei pruugita näha?

Ultraheli abil pole võimalik Downi sündroomi täpset diagnoosi panna. Protseduuri tulemuste põhjal hindab spetsialist loote seisundit järgmiste parameetrite järgi:

1. Paksendatud kaelavolt. Tavaliselt on see 1,6-1,7 mm. 3 mm paksus näitab kromosomaalsete kõrvalekallete tõenäosust.

2. CTE (loote pikkus). Normaalne näit jääb vahemikku 43–65 mm (12–13 nädalat).

Järgmisel etapil viiakse läbi arvutused, uuritakse geneetiliste kõrvalekallete riski. Tõenäosus üle 1: 360 on suur - see pole siiski diagnoos, vaid oletus.

Mida teha, kui teil on suur Downi sündroomi oht?

Statistika kohaselt on ohus 70% naistest, kes kannavad Downi sündroomiga last. Sellisel juhul pakutakse naisele täiendavat uuringut meditsiinigeneetilises keskuses. Spetsialist määrab hulga uuringuid ja invasiivse diagnoosina kasutatakse amniotsenteesi.

Invasiivse diagnostika tunnused

Amniotsentees on lootevee analüüs. Protseduur viiakse läbi kõhu punktsiooniga embrüonaalse membraani piirkonnas. Tulemuseks on looterakke sisaldav lootevee proov.

Amniotsentees viiakse läbi ühe kahest meetodist:

1. Vaba käe meetod. Ultraheliandur aitab vältida riske - spetsialist teeb punktsiooni platsenta puudumise kohas.

2. Torkimisadapteri meetod. Sellisel juhul fikseerib ultraheliandur nõela, pärast mida määratakse trajektoor, mida mööda see läheb.

Protseduur kestab 5 kuni 10 minutit. Paljud vanemad keelduvad seda võtmast - 1% juhtudest provotseerib test raseduse katkemist. Kuid suure geneetilise patoloogia ohu korral on amniotsentees vajalik protseduur..

Mitteinvasiivne diagnostika alternatiivina skriiningule

Downi sündroomi saab diagnoosida mitteinvasiivse sünnieelse testimise (NIPT) abil. NIPT hõlmab loote DNA seisundi analüüsi rase naise veres. Kui lootel on geneetiliste kõrvalekallete tõenäosus, palutakse patsiendil diagnoosi kinnitada invasiivse protseduuri abil. Negatiivsete tulemuste korral pole kontrollimist vaja.
Mitteinvasiivsed protseduurid on olnud Euroopas ja USA-s populaarsed juba üle 10 aasta. Näiteks Hollandis kasutatakse esmase skriininguna NIPT-i.

Biokeemiline skriining raseduse ajal

Biokeemiline sõelumine - see on ema venoosse vere analüüs teatud ainete tuvastamiseks, mille tase on oluline teatud geneetiliste kõrvalekallete ja arenguhäirete korral. Neid spetsiaalseid aineid nimetatakse loote kromosoomipatoloogia markeriteks. Seda analüüsi nimetatakse ka skriininguuringuteks ja see viiakse läbi koos ultraheliga 1. trimestril (vt 1. trimestri skriining). Biokeemilisest sõeluuringust räägime üksikasjalikumalt veidi hiljem..

Geneetikuga konsulteerimine uuringute tulemuste põhjal. Samuti võib ja peaks geneetik raseduse planeerimise eel abielupaari külastama, kui on teatud viiteid.

  1. Näidustused kohustuslikuks geeninõustamiseks
  2. Mis on biokeemiline skriining
  3. Geneetiliste anomaaliate riski arvutamine
  4. Kuidas toimub biokeemiline skriining?
  5. Kuidas analüüsiks valmistuda

Näidustused kohustuslikuks geeninõustamiseks

Abielupaari kohustusliku meditsiinilise geneetilise nõustamise näidustuste loetelu on olemas. 12 nädala pärast kohustusliku sõeluuringu määramisel võetakse arvesse samu näidustusi. Fakt on see, et mitte kõigis maailma riikides ei ole riik eraldanud vahendeid kõigi rasedate massiliseks uurimiseks ultraheli ja biokeemiliste vereanalüüside abil. Seetõttu viiakse teatud riikides esimese trimestri ja järgneva trimestri skriinimine läbi ainult juhul, kui abielupaaril on sarnaseid näidustusi..

  1. Deformatsioonide ja pärilike haigustega lapse sünd peres.
  2. Lapse vaimse alaarengu mitmesuguste vormide esinemine, kehalise arengu hilinemine, pimedus, kurtus, sidekoe düsplaasia sündroom erinevates vormides, jäsemete, selgroo, kolju, südamerike ja suurte anumate defektid.
  3. Pärilike geneetiliste haiguste esinemine perekonnas: vanemad, vennad, õed, vanemad, vanavanemad, tädid ja onud.
  4. Surnud sünnid, korduvad raseduse katkemised.
  5. Ema vanus üle 35 ja isa vanus üle 40.
  6. Tihedalt seotud abielud, intsest.
  7. Kokkupuude moonutavate (teratogeensete) teguritega: kahjulikud töötingimused, kemikaalid, röntgenikiirgus, teatud ravimid, eriti raseduse alguses.
  8. Tüsistunud rasedus, korduvad katkestamise ähvardused, loote kasvu aeglustumine.
  9. Rasedate esimesel trimestril esimesel trimestril saadud kahtlased näitajad - biokeemiline vereanalüüs ja ultraheli näitajad 11.-14. Nädalal.

Kõigis SRÜ riikides on biokeemiline ja ultraheliuuring kõigi rasedate naiste kohustuslike uuringute loendis ja seda rahastab riik..

Mis on biokeemiline skriining

Nagu me juba ütlesime, kaasatakse esimese trimestri sõeluuringute kompleksi biokeemiline vereanalüüs koos loote ultraheliuuringuga. See meetod põhineb teatud ainete määramisel rase naise veres, mille taseme tõus või langus viitab loote geneetiliste kõrvalekallete riskile või õigemini tuvastab loote võimalikud kromosomaalsed kõrvalekalded.

Reeglina määratakse diagnostika eesmärgil kaks peamist näitajat. Neid nimetatakse loote XA kromosomaalsete kõrvalekallete markeriteks.

  1. HCG ja hCG või kooriongonadotropiini B-vaba alamüksus. See on sama rasedushormoon, mida leidub uriinis tavapäraste rasedustestide abil. Geneetiliste testide korral määratakse see laborites kvantitatiivselt - see tähendab, et tulemus väljastatakse arvväärtusena. Tavaliselt mõõdetakse hCG taset ng / ml või mIU / ml. Selle hormooni näitajad sõltuvad äärmiselt raseduse kestusest - kuni päevast, samuti loodete arvust.
  2. PAPP-A ehk raseduse plasmavalk. See on eriline valk, mida toodab loote keha ja struktuurid. See indikaator on ka rasedusaja ja loote arvu suhtes väga tundlik, suureneb raseduse ajal ja mitme rasedusega. Selle tulemus saadakse mIU / ml või mee / ml.

Need on kaks standardset indikaatorit, millest reeglina piisab esimese trimestri ultraheliuuringuga kombineerimiseks. Siiski on veel mitu ainet, mida saab geneetiku soovitusel määrata biokeemilise sõeluuringu raames..

  1. Alfa-fetoproteiin on veel üks oluline valk, mida toodab tulevase ema munasarjade kollaskeha ja loode ise. See suureneb raseduse ajal järk-järgult, saavutades maksimaalse taseme 34. nädalal, seejärel langeb järk-järgult. Kui varem lisati AFP biokeemilise analüüsi kohustuslike näitajate loendisse, siis viimastel aastatel on see sõelumisprotokollidest eemaldatud. Vaatamata sellele saab AFP-d uurida lisaks geneetiku juhistele. Kõige sagedamini on see ette nähtud seedetrakti, kõhu eesmise seina, neerude ja kuseteede anomaaliate, Downi sündroomi ja Edwardsi kahtluse korral.
  2. Estriool on hormoon, mida eritab arenevas platsenta ja loote maks tohututes kogustes. Selle näitajad on asjakohased mitte ainult loote geneetiliste häirete (Downi sündroom, Edwardsi sündroom, aju ja loote neerupealised) väärarengute riski hindamiseks, vaid ka enneaegse sünnituse ja platsenta düsfunktsiooni riski prognostiliseks näitajaks..
  3. Inhibiin A on hormoon, mida sekreteerivad munasarjad nii rasedatel kui ka rasedatel naistel. See pole kõige täpsem geneetiliste kõrvalekallete marker. Selle taseme tõus võib viidata Downi sündroomi riskile lootel, kuid see pole alati nii. Seda näitajat saab hinnata ainult koos teiste biokeemiliste ja ultrahelikriteeriumidega..

On olemas spetsiaalsed tabelid, milles võetakse arvesse konkreetse aine lubatud määrasid raseduse igas etapis. On oluline teada, et tohutu arv tabeleid Internetis ei pruugi üldse tegelikkusele vastata, kuna nende normid ja piirid on igas laboris ja isegi testimissüsteemis individuaalsed..

Samuti tuleks meeles pidada, et konkreetse aine taseme kõikumisi mõjutavad:

  • rasedusaeg;
  • puuviljade arv;
  • suitsetamine;
  • naise kaal;
  • naise vanus;
  • teatud ravimite võtmine;
  • hormoon-aktiivsete kasvajate olemasolu emal.

Sellepärast on rangelt keelatud teha loote defektide võimalikkuse kohta järeldusi ühe biokeemilise või ultraheliuuringu näitaja järgi! Eriti sündimata lapse geneetiliste kõrvalekallete tõenäosuse ennustamiseks kasutatakse nn riski arvutamist.

Geneetiliste anomaaliate riski arvutamine

Sellistel olulistel hetkedel nagu geneetiliste riskide ennustamine, tulevad matemaatikud ja programmeerijad arstidele appi. On olemas spetsiaalseid keerukaid arvutiprogramme, mis võtavad arvesse mitte ainult sõeluuringu konkreetseid digitaalnäitajaid: krae ruumi paksus, konkreetse markeri tasemed, vaid ka eespool nimetatud täiendavaid tegureid: vanus, kaal, suitsetamine jne. teave perekonnas juba olemasolevate geneetiliste kõrvalekallete juhtumite kohta.

Arvutiprogramm analüüsib kõiki sisestatud parameetreid ja annab geneetiliste defektide statistilise tõenäosuse. Näiteks näitas Downi sündroomi vereanalüüs raseduse ajal: Downi sündroomi (või trisoomia 21 kromosoomil) risk on üks 1000-st. See tähendab, et populatsioonis sarnase skriinimissageduse korral sünnib statistiliselt 1 haige laps iga 1000 sündimise kohta.

Tulevaste emade jaoks on oluline teada, et isegi arvuti hindamine ja suured geneetiliste kõrvalekallete riskid ei ole abordi näitajad! Sellistel juhtudel on diagnoosi selgitamiseks ette nähtud invasiivne diagnoos, et saada loote geneetiline materjal ja selle sihtotstarbeline uuring: koorionvilla biopsia, looteveeuuring. Alles pärast loote karüotüübi (kromosoomikaardi) saamist on võimalik abielupaariga rääkida raseduse jätkamise soovitavusest. Loomulikult on loote rasked kromosomaalsed kõrvalekalded raseduse katkestamise näidustuseks.

Kuidas toimub biokeemiline skriining?

Seda tüüpi sõeluuringute jaoks tehakse biokeemiline vereanalüüs. See on absoluutselt tavaline manipuleerimine - veenivereproovide võtmine. Kõige sagedamini tehakse biokeemiline vereanalüüs samal päeval loote ultraheliuuringuga 11-14 nädala jooksul. Edasi saadetakse rase naise vereanalüüs spetsialiseeritud geenilaborisse. Ema seerumi biokeemia ettevalmistamine võtab analüüsi keerukust arvestades keskmiselt 7–14 päeva.

Kuidas analüüsiks valmistuda

  1. Tule tühja kõhuga. Eeltingimus on tühja kõhu vereanalüüs, sest pärast sööki moodustub veres lihtsalt chyle - väikseim rasvatilkade suspensioon, mis häirib paljude testimissüsteemide tööd.
  2. Katse eelõhtul suitsetamine keelatud.
  3. Vastake ausalt tehniku ​​küsimustele tubaka kasutamise, kaalu, ravimite ja perekonna ajaloo kohta. See on väga oluline, kuna laborant ei hooli üldse, kas rase naine suitsetab ja kui palju ta kaalub, ning see võib riski arvutamise tulemusi negatiivselt mõjutada..

Isegi kui lootel on kinnitatud kromosoomipatoloogia, mis viis raseduse katkestamiseni, pole see lootusetuse põhjus. Muidugi on see perekonnale väga stressirohke, kuid mõne aja pärast saate rasedust uuesti planeerida, mis on suure tõenäosusega täiesti normaalne..

Lisateave Tahhükardia

Helicobacter pylori nakkuse diagnoosimine on keeruline protsess, kuna ükski saadaolevatest testidest ei saa olla lõpliku diagnoosi määramise aluseks.

Ajakiri loodi selleks, et aidata teid rasketel aegadel, kui teie või teie lähedased seisavad silmitsi mingisuguse terviseprobleemiga!
Allegology.ru võib saada teie peamiseks abiliseks teel tervise ja hea tuju poole!

Vereanalüüsi dekodeerimine ALT ASTALT (alaniinaminotransferaas) ja AST (aspartaataminotransferaas) on kõige aktiivsemad aminotransferaasi ensüümid. Inimese kehas vastutavad nad aminohapete katalüüsimise ja muundamise eest.

10 minutit Autor: Ljubov Dobretsova 1046 Kaltsiumi roll kehas Normaalväärtused Mis määrab kaltsiumi näitajad veres? Languse põhjused Kasvu põhjused Kaltsiumisisalduse muutuste tunnused Mis võib mõjutada tulemuste usaldusväärsust? Üldteave kaltsiumi kui verekomponendi kohta Seotud videod