Hemofiilia

Hemofiilia (hemofiilia) on koagulopaatiate rühma pärilik patoloogia, mis põhjustab vere hüübimise eest vastutavate VIII, IX või XI teguri sünteesi rikkumist, mille tagajärjeks on selle ebaõnnestumine. Seda haigust iseloomustab suurenenud kalduvus nii spontaansetele kui ka põhjuslikele verejooksudele: intraperitoneaalsed ja intramuskulaarsed hematoomid, intraartikulaarsed (hemartroos), seedetrakti verejooksud, võimetus hüübida mitmesuguste isegi kergemate nahavigastustega.

See haigus on pediaatrias asjakohane, kuna see avastatakse väikelastel, sagedamini imiku esimesel eluaastal.

Hemofiilia ilmnemise ajalugu ulatub tagasi minevikku. Neil päevil oli see ühiskonnas laialt levinud, eriti nii Euroopa kui ka Venemaa kuninglikus perekonnas. Hemofiilia all kannatasid kroonitud isaste terved dünastiad. Siit tulenevad mõisted "kroonitud hemofiilia" ja "kuninglik haigus".

Näited on hästi teada - Inglise kuninganna Victoria põdes hemofiiliat, kes kandis selle edasi oma järeltulijatele. Tema lapselapselapselaps oli "kuningliku haiguse" pärinud Vene tsaarevitš Aleksei Nikolaevitš, keiser Nikolai II poeg..

Etioloogia ja geneetika

Haiguse põhjused on seotud X-kromosoomiga seotud geeni mutatsioonidega. Selle tulemusena puudub antihemofiilne globuliin ja ilmneb paljude teiste aktiivse tromboplastiini moodustavate plasmategurite puudus..

Hemofiilial on retsessiivne päranditüüp, see tähendab, et see kandub edasi naisliini kaudu, kuid sellega haigestuvad ainult mehed. Naistel on ka kahjustatud geen, kuid nad ei haigestu, vaid tegutsevad ainult selle kandjana, edastades oma poegadele patoloogiat.

Tervete või haigete järglaste välimus sõltub vanemate genotüübist. Kui abikaasa on abielus terve ja naine on kandja, siis on neil 50/50 tõenäosus saada nii terveid kui ka hemofiilseid poegi. Ja tütardel on 50% võimalus saada defektne geen. Haiguse käes kannatav mees, kellel on muteerunud geeniga genotüüp, ja terve naine sünnitavad tütreid, kes on geeni kandjad ja täiesti terved pojad. Kaasasündinud hemofiiliaga tüdrukud võivad pärineda kandjast emalt ja haige isalt. Selliseid juhtumeid on väga harva, kuid siiski juhtub..

Pärilikku hemofiiliat tuvastatakse 70% -l juhtudest patsientide koguarvust, ülejäänud 30% moodustab lookuse mutatsiooniga seotud haiguse juhuslike vormide tuvastamise. Seejärel muutub selline spontaanne vorm pärilikuks..

Klassifikatsioon

Hemofiilia kood vastavalt ICD-10 - D 66.0, D67.0, D68.1

Hemofiilia tüübid erinevad sõltuvalt hemostaasi soodustava teguri puudumisest:

A-tüüpi hemofiilia (klassikaline). Seda iseloomustab F8 geeni retsessiivne mutatsioon soo X kromosoomis. See on kõige levinum haigus, mida esineb 85% -l patsientidest, mida iseloomustab antihemofiilse globuliini kaasasündinud defitsiit, mis põhjustab aktiivse trombokinaasi moodustumise ebaõnnestumist..

• jõuluhaigus või hemofiilia tüüp B on seotud IX faktori defitsiidiga, mida nimetatakse ka jõuluteguriks - tromboplastiini plasmakomponent, mis on seotud ka trombokinaasi moodustumisega. Seda tüüpi haigusi tuvastatakse mitte rohkem kui 13% -l patsientidest..

• Rosenthali tõbi või hemofiilia tüüp C (omandatud) iseloomustab autosoomne retsessiivne või domineeriv pärimisviis. XI faktor on seda tüüpi defektne. Diagnoositud ainult 1-2% patsientide koguarvust.

• Samaaegne hemofiilia - väga haruldane vorm koos VIII ja IX faktori samaaegse puudumisega.

A- ja B-tüüpi hemofiiliat leidub eranditult meestel, C-tüüpi mõlemas soost.

Muud tüübid, näiteks hüpoprokonvertineemia, on väga haruldased, moodustades mitte rohkem kui 0,5% kõigist hemofiiliaga patsientidest.

Kliinilised ilmingud

Kineetilise kulgu raskusaste ei sõltu haiguse tüübist, vaid selle määrab puuduliku antihemofiilse faktori tase. On mitmeid vorme:

• Valgus, mida iseloomustab teguritase 5–15%. Haiguse algus langeb tavaliselt kooliaastatele, harvadel juhtudel 20 aasta pärast ja on seotud operatsiooni või vigastustega. Verejooks harva ja mitte intensiivselt.

• Keskmine raskusaste. Antihemofiilse faktori kontsentratsiooniga kuni 6% normist. Ilmub eelkoolieas mõõdukalt väljendunud hemorraagilise sündroomina, mis süveneb kuni 3 korda aastas.

• Raske on kokkupuude, kui puuduva teguri kontsentratsioon on kuni 3% normist. Sellega kaasneb tõsine hemorraagiline sündroom juba varases lapsepõlves. Vastsündinud lapsel on pikaajaline verejooks nabanöörist, melenast, tsefalohematoomist. Lapse arenguga - traumajärgsed või spontaansed verejooksud lihastes, siseorganites, liigestes. Võimalik on pikaajaline verejooks piimahammaste puhkemisest või muutumisest.

• Varjatud (varjatud) vorm. Koefitsiendi indeksiga, mis ületab 15% normist.

• Subkliiniline. Antihemofiilne tegur ei vähene alla 16-35%.

Väikelastel võib verejooks tekkida huule, põse või keele hammustamisest. Pärast ülekantud infektsioone (tuulerõuged, gripp, SARS, leetrid) on võimalik hemorraagilise diateesi ägenemine. Sagedase ja pikaajalise verejooksu tõttu leitakse erinevat tüüpi ja raskusastmega trombotsütopeenia ja aneemia.

Hemofiilia iseloomulikud tunnused:

• hemartroos - rohke verejooks liigestes. Verejooksude puhtuse osas moodustavad need 70–80%. Sagedamini mõjutavad pahkluud, küünarnukid, põlved, harvemini puusa-, õla- ja sõrmede ning varvaste väikesed liigesed. Pärast esimesi verevalumeid sünoviaalsetes kapslites imendub veri järk-järgult ilma komplikatsioonideta, liigese funktsioon taastatakse täielikult. Korduv verejooks viib mittetäieliku resorptsioonini, moodustades fibriinsed hüübed, mis ladestuvad liigesekapslisse ja kõhre koos nende järkjärgulise invasiooniga sidekoe poolt. See avaldub tugeva valu ja liikumise piiramise korral liigeses. Korduv hemartroos põhjustab hävitamist, liigeste anküloosi, hemofiilset artroosi ja kroonilist sünoviiti.

• Verejooks luukoesse lõpeb luu katlakivi eemaldamise ja aseptilise nekroosiga.

• Verevalumid lihastes ja nahaaluskoes (10–20%). Lihastesse või lihastevahelisse ruumi valatud veri ei koaguleeru pikka aega, seetõttu tungib see hõlpsasti fastsiasse ja lähedalasuvatesse kudedesse. Subkutaansete ja intramuskulaarsete hematoomide kliinik - erineva suurusega halvasti imenduvad verevalumid. Kuna komplikatsioonid on võimalik gangreen või halvatus, mis ilmnevad mahuliste hematoomide poolt suurte arterite või perifeersete närvitüvede surumisel Sellega kaasneb tugev valu sündroom..

• Pikaajaline verejooks limaskestadest, ninast, suust, mao või soolte erinevatest osadest, samuti neerudest. Esinemissagedus on kuni 8% kogu verejooksu koguarvust. Kõik meditsiinilised manipulatsioonid või operatsioonid, olgu see siis hammaste väljatõmbamine, tonsillektoomia, intramuskulaarne süstimine või vaktsineerimine, lõppevad rikkaliku ja pikaajalise verejooksuga. Kõri ja neelu limaskestalt on verejooks äärmiselt ohtlik, kuna see võib põhjustada hingamisteede obstruktsiooni.

• Verevalumid aju erinevates osades ja ajukelme põhjustavad närvisüsteemi häireid ja vastavaid sümptomeid, mis lõpevad sageli patsiendi surmaga.

• Hematuria spontaanne või nimmepiirkonna vigastuste tõttu. Seda leitakse 15–20% juhtudest. Sellele eelnevad sümptomid ja häired - urineerimishäired, püelonefriit, hüdronefroos, püelektaas. Patsiendid pööravad tähelepanu vere ilmnemisele uriinis.

Hemorraagilist sündroomi iseloomustab verejooksu hiline ilmumine. Sõltuvalt vigastuse intensiivsusest võib see tekkida 6–12 tundi hiljem või hiljem..

Omandatud hemofiiliaga kaasneb värvipimedus (värvipimedus). Lapsepõlves on see haruldane, ainult müeloproliferatiivsete ja autoimmuunhaiguste korral, kui faktorite antikehi hakkab tootma. Ainult 40% -l patsientidest on võimalik tuvastada omandatud hemofiilia põhjused, sealhulgas rasedus, autoimmuunhaigused, teatud ravimite võtmine, pahaloomulised kasvajad.

Ülaltoodud ilmingute ilmnemisel peaks inimene pöörduma hemofiilia raviks spetsialiseeritud keskuse poole, kus talle määratakse uuring ja vajadusel ravi.

Diagnostika

Raseduse planeerimise etapis saavad tulevased vanemad läbida meditsiinilise geneetilise konsultatsiooni koos molekulaargeneetiliste uuringute ja genealoogiliste andmete kogumisega.

Perinataalne diagnoos seisneb amniotsenteesi või kooribiopsia teostamises, millele järgneb saadud rakumaterjali DNA-uuring.

Diagnoos tuvastatakse pärast patsiendi üksikasjalikku uurimist ja diferentsiaaldiagnostikat.

Füüsiline läbivaatus on kohustuslik koos uurimise, auskulatsiooni, palpeerimise, perekonna ajaloo kogumisega, et tuvastada võimalik pärand.

Hemostaasi laboratoorsed uuringud:

- koagulogramm;
- IX ja VIII faktori kvantifitseerimine;
- INR määratlus - rahvusvaheline normaliseeritud suhe;
- vereanalüüs fibrinogeeni koguse arvutamiseks;
- tromboelastograafia;
- trombodünaamika;
- protrombiini indeks;
- APTT loendamine (aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg).

Hemartroosi ilmnemine inimesel nõuab kahjustatud liigese röntgenülesvõtet ja hematuria - uriini ja neerufunktsiooni täiendav uuring. Ultraheli diagnostika viiakse läbi retroperitoneaalsete verejooksude ja hematoomide korral siseorganite koldes. Aju verejooksu kahtluse korral on vajalik CT või MRI.

Diferentsiaaldiagnoosi seostatakse Glyantsmanni trombasteenia, trombotsütopeenilise purpuriga, von Willebrandi tõvega, trombotsütopaatiaga.

Ravi

Haigus on ravimatu, kuid selle suhtes võib kasutada hemostaatilist asendusravi puuduvate tegurite kontsentraatidega. Kontsentraadi annus valitakse sõltuvalt selle puudulikkuse astmest, hemofiilia raskusastmest, verejooksu tüübist ja raskusest.

Ravi on oluline alustada juba esimesel verejooksul. See aitab vältida paljusid tüsistusi, mis vajavad juba kirurgilist sekkumist..

Ravi koosneb kahest komponendist - püsiv toetav või profülaktiline ja kohene, hemorraagilise sündroomi ilmingute korral. Toetav ravi koosneb antihemofiilse faktori kontsentraadi perioodilisest intravenoossest manustamisest. Arstide ülesanne on vältida artropaatiaid ja verejookse keha erinevates osades. Raske hemofiilia korral on ennetava ravi korral manustamise sagedus 2–3 korda nädalas ja põhiravimite puhul kuni 2 korda päevas..

Ravi aluseks on antihemofiilsed ravimid, vere ja selle komponentide vereülekanne.

• A-tüüpi hemofiilia hemostaatiline ravi hõlmab krüopretsipitaadi kasutamist - antihemofiilse globuliini kontsentraati, mis on valmistatud värskest külmutatud inimplasmast.
• B-tüüpi hemofiiliat ravitakse PPSB - kompleksravimi, mis sisaldab mitmeid tegureid, sealhulgas protrombiini, prokonvertiini ja plasma tromboplastiini komponenti, IV manustamisega. Lisaks manustatakse värsket külmutatud doonorplasmat.
• C-tüüpi hemofiilia korral kasutage värskelt külmutatud kuiva plasmat.

Sümptomaatiline ravi seisneb glükokortikoidide, angioprotektorite määramises. Täiendatud füsioteraapiaga. Esmaabi välise verejooksu korral hõlmab hemostaatilise käsna lokaalset manustamist, haava ravi trombiiniga, ajutise survesideme paigaldamist.

Intensiivse asendus-vereülekandeteraapia tulemusena tekib hemofiilia inhibeeriv vorm, mida iseloomustavad hüübimisfaktorite inhibiitorite ilmnemine, mis neutraliseerivad patsiendile manustatud antihemofiilse faktori, mis põhjustab ravi kasutut. Plasmaferees ja immunosupressantide määramine päästavad olukorra.

Verejooksu korral liigeses puhake 3-5 päeva, soovitatav on mittesteroidsed põletikuvastased ravimid tablettidena ja paiksed glükokortikoidid. Kirurgiline ravi on ette nähtud liigese pöördumatuks düsfunktsiooniks, selle hävitamiseks.

Alternatiivne ravi

Lisaks ravimitele saab patsiente ravida ka traditsioonilise meditsiiniga. Verejooksu saab ennetada ravimtaimede abil, millel on kokkutõmbav omadus, mis aitab tugevdada veresoonte seinu. Nende hulka kuuluvad ürdi, viinamarjaseemneekstrakt, mustikad, kõrvenõges.

Vere hüübimise parandamiseks võetakse järgmisi ravimtaimi: arnika, koriander, astragalus, võilillejuur, jaapani sophora puuviljad jt..

Tüsistused

Tüsistused on jagatud rühmadesse.

Seotud verejooksudega:

a) soole obstruktsioon või kusejuhte kokkusurumine ulatuslike hematoomide poolt;
b) lihas-skeleti süsteemi deformatsioonid - lihaste kurnatus, kõhre liigkasutamine, vaagna või seljaaju kõverus hemofiilse artroosi komplikatsioonina;
c) hematoomidega nakatumine;
d) hingamisteede ablatsioon.

Immuunsüsteemiga seotud - ravi keerukate tegurite inhibiitorite ilmnemine.

Haigeid ohustab HIV-nakkus, herpese- ja tsütomegaloviirusnakkus ning viirushepatiit.

Ärahoidmine

Spetsiifilist profülaktikat pole. Võimalik on ainult ravimite ennetamine, vältides verejooksu tekkimist. Abiellumisel ja raseduse planeerimisel on oluline läbida meditsiiniline geneetiline nõustamine koos kõigi vajalike uuringutega.

Prognoos

Kerge vormi korral on prognoos soodne. Rasketel juhtudel see süveneb. Üldiselt sõltub see ravi tüübist, raskusastmest, õigeaegsusest ja selle efektiivsusest. Patsient on registreeritud, talle antakse puue.

Kui kaua elate erinevat tüüpi hemofiiliaga? Kerge vorm ei mõjuta patsiendi eluiga. Mõõdukate ja raskete vormide tõhus ja püsiv ravi aitab patsiendil elada sama kaua kui terved inimesed. Surm saabub enamikul juhtudel pärast ajuverejooksu.

Hemofiilia ehk kuninglik haigus

Hemofiilia on verehaigus, mis kuulub pärilike koagulopaatiate või diateesi rühma. Registreeritud patoloogia levimus maailmas on 1 juhtum 10 tuhande meespopulatsiooni kohta. Venemaal on 7500 hemofiiliahaiget, kuid vastavalt patsientidele abi osutavate avalike organisatsioonide avaldustele pole kergeid vorme lihtsalt registreeritud, haigeid peaks olema umbes 12 tuhat.

Levinud on arvamus, et hemofiiliaga patsient võib järsku surra tugeva verejooksu tõttu, mida ei saa peatada. See pole õige ja kuulujutuga. Kuid hemorraagilise insuldi tõttu on surmaoht keskmisest tõepoolest suurem, kuna ajuveresoonte haavatavus on suur.

Hemofiiliaga patsientide puue tekib noores eas liigeste ja lihaste ulatuslike verejooksude tagajärjel, millele järgneb kontraktuuride areng.

Põhjused

Hemofiilia põhjused on hästi mõistetavad. Leiti iseloomulikud muutused ühes geenis X-kromosoomis. On kindlaks tehtud, et just see koht vastutab vajalike hüübimisfaktorite, spetsiifiliste valguühendite tootmise eest..

Hemofiiliageeni Y-kromosoomis ei esine. See tähendab, et see jõuab lootele ema kehast. Oluline omadus on kliiniliste ilmingute võimalus ainult meestel..

Pärilikku haiguse edasikandumismehhanismi nimetatakse perekonnas sooliseks. Värvipimedus (värvide eristamise funktsiooni kadumine), higinäärmete puudumine edastatakse sarnaselt. Teadlased püüdsid hemofiiliaga poiste emasid uurides vastata küsimusele, millises põlvkonnas geenimutatsioon tekkis.

Selgus, et 15–25% emadest ei olnud X-kromosoomis vajalikke kahjustusi. See näitab primaarse mutatsiooni (juhuslikud juhud) esinemist embrüo moodustumisel ja tähendab hemofiilia võimalust ilma koormatud pärilikkuseta. Järgmistes põlvkondades levib haigus perekondlikuna.

Lapse genotüübi muutumise konkreetset põhjust pole kindlaks tehtud.

Muutunud geeni pärimise tõenäosus

70% hemofiilia juhtudest peetakse pärilikuks. Geneetilised muutused on pärilikud retsessiivsel viisil (domineeriv tüüp näitab mõlema vanema haigust ja kohustuslikku edasikandumist lastele). Naise roll mutatsiooni kandjana taandub haiguse edasikandumisele poegadele. Sündinud tüdruk võib olla kandja, kuid ta ise ei haigestu.

Tõenäosus, et tervest mehest ja kandjast emast koosnevas paaris on haige poiss, on 50:50. Hemofiiliaga isalt ja tervelt emalt sündinud tüdrukutel esineb harva haigusjuhte. Tavaliselt võite sellisest abielust oodata terveid poegi või tütreid, muutunud geeni kandjaid..

Miks nimetatakse hemofiiliat "kuninglikuks haiguseks"?

Patoloogia võlgneb Briti kuningannale Victoriale nime "kuninglik haigus". See oli tema, kes oli muudetud geeni esivanem oma lastel ja lastelastel. Samal ajal kontrolliti ajaloolisi tõendeid Victoria isaduse võimalikkuse ja ema seoste kohta.

Hemofiilia kliinilised ilmingud leiti Victoria pojalt Albany hertsogilt Leopoldilt. Edasi kulges pärimine tütarde ja tütretütarde kaudu retsessiivselt. Üheks teguriks, mis suurendab haiguse tõenäosust, peetakse tihedalt seotud abielusid nõbude vahel Euroopa kuninglikes perekondades..

Seega läks muteeruv geen keisrinna Aleksandri kaudu viimase Vene monarhi pojale Tsarevitšile Aleksei Nikolaevitšile.

Hemofiilia tüübid

Vere hüübimine on üks keha kaitsevahendeid haavade ja võimaliku verekaotuse eest. Lisaks trombotsüütidele ja fibrinogeenile, mis osalevad aktiivselt veresoonte trombide moodustumises, on plasmategurid olulised. Neile on antud võime vajadusel tasakaalustada hüübimis- ja hüübimisvastaseid protsesse.

Sõltuvalt hüübimissüsteemi häirete tüübist, mis on põhjustatud X-kromosoomi sektsioonide (lookuste) muteerumisest, on haigusel 3 varianti:

  • A-tüüp - põhjustatud antihemofiilsest globuliinist (VIII faktor), mis häirib trombokinaasi sünteesi. Kõige tüüpilisem vorm. Selle all kannatab kuni 85% patsientidest. Tõsidus on tingitud veritsusest vigastuste ajal, operatsioonidest, mis toimuvad faktori kontsentratsiooni languse taustal 5-20% -ni normaalsest tasemest.
  • B-tüüp (jõuluhaigus) - seotud IX faktori sünteesi puudumisega, mis vastutab sekundaarse koaguleeriva korgi tekitamise eest anumas ja trombokinaasi sünteesi eest, kuni 13% patsientidest on haige.
  • C tüüp - esineb 2% -l patsientidest, erinevalt eelmistest on ülekandumine domineeriva tüübi järgi võimalik, nii mehed kui naised on haiged. Tromboplastiini eest vastutava faktori XI puudulikkus selgus. On olemas rahvuslik tundlikkus: see on iseloomulik pigem aškenazide juutidele. Kuna kliinilised ilmingud erinevad oluliselt klassikalistest ilmingutest, otsustati see alamliik kaasaegsest klassifikatsioonist välja jätta..

Kuni 0,5% juhtudest on muud tüüpi hemostaasi häired.

Liigitamine kursuse raskusastme järgi

Haiguse kulgu tõsidust mõjutab loetletud tegurite puudulikkuse aste, mis põhjustab vere hüübimisvõime kaotuse. On kraadi:

  • kerge - teguri kontsentratsioon on 6% ja suurem, see tuvastatakse tavaliselt koolieas, verejooks on haruldane, madal intensiivsus, tekib trauma ajal, operatsiooni ajal, hamba väljavõtmisel;
  • mõõdukas - tegurite tase jääb vahemikku 1–5% normist, tavaliselt tuvastatakse hemofiilia sümptomid eelkoolieas, iseloomulikud on mõõdukad hemorraagilised ilmingud (verejooksud liigesekottides, lihastes), uriinianalüüsis leitakse erütrotsüüte;
  • raske - defitsiidi tase on alla 1%, juba varases lapsepõlves tekivad väljendunud hemorraagilised ilmingud, vastsündinul on peas laialt levinud hematoomid, suurenenud nabaverejooks, mustad väljaheited (melena), hematoomid tekivad ilma vigastusteta, hammaste tekkimisel on iseloomulik igemete verejooks, piima muutus põliselanikeks, võimalikud verejooksud siseorganites.

Mõned hematoloogid tuvastavad varjatud (varjatud) vormi, mille peamine tegur on puudulik kuni 15%.

Kliinilised tunnused

Tüüpilised on A- ja B-tüüpi hemofiilia sümptomid:

  • mitmesugused hematoomid (lihastes, naha all, lihaskoe all, retroperitoneaalses ruumis) on sagedamini seotud väikese verevalumiga, esinevad igal viiendal patsiendil, neil on lai levitamistsoon, kui sisemise närvitüve või arteri kokkusurumine tekib siis tugev valu;
  • verejooks - sisselõigetest, väljatõmmatud hamba aukudest, igemetest, pärast operatsiooni, trauma, hilinenud (verejooks ei esine kohe pärast vigastust, vaid 6–8 tunni pärast);
  • hemartroosi esinemine (70–80% juhtudest);
  • hematuria - neeruverejooks, mis on tuvastatud vere segunemisega uriinis (14 kuni 20% juhtudest), toimub spontaanselt või pärast alaselja verevalumit, sellega võivad kaasneda neerukoolikute rünnakud, see viib hüdronefroosi, kroonilise püelonefriidini;
  • sooleverejooks - avaldub 8% -l raskekujulise hemofiiliaga patsientidest "musta" lahtise väljaheite, terava pearingluse, nõrkuse kujul, võib provotseerida ravimite (steroidid, analgeetikumid) võtmisega;
  • verejooks mesenteerias - põhjustab ägeda valu rünnakut kõhupiirkonnas, ei saa eristada pimesoolepõletikust ja peritoniidist, mis mõnikord sarnaneb ägeda soole obstruktsiooni kliinikuga;
  • hemorraagilised insultid - kaasnevad kuni 5% patsientidest, esinevad sageli noores eas, kliinik sõltub fookuse lokaliseerimisest.

Hemartroosiga lapsel pärast verevalumit liiges paisub, ilmnevad teravad valud, naha punetus kahjustatud piirkonnas, liiges on katsudes kuum. Korduvate verejooksude (ägenemiste) korral tekib liigesekapsli krooniline põletik (sünoviit), mis põhjustab artroosi (liigespindade sulandumine) ja muutusi jäseme kujus, selle pikkuses. Tulevikus võib patsiendil olla selgroo kõverus, vaagna luud, jalgade ja käte deformatsioon, lihaste atroofia. Sellest saab lapseea puude peamine põhjus.

Diagnostilised tunnused

Haiguse diagnoosimisel peaksid osalema erineva profiiliga spetsialistid: sünnitusosakonna neonatoloogid, lastearstid, terapeudid, hematoloogid ja geneetikud. Ebaselgete sümptomite või komplikatsioonide ilmnemisel on kaasatud gastroenteroloogi, neuroloogi, ortopeedi, kirurgi, kõrva-nina-kurguarsti ja teiste spetsialistide konsultatsioonid..

Vastsündinul tuvastatud tunnused tuleks kinnitada laboratoorsete hüübimisuuringutega.

Määrake koagulogrammi muutunud näitajad:

  • hüübimis- ja ümberarvutamise aeg;
  • trombiini aeg;
  • aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg (APTT);
  • viiakse läbi spetsiifilised testid trombiini potentsiaali, protrombiini aja kohta.

Diagnostika hõlmab õppimist:

  • tromboelastogramm;
  • geneetiline analüüs D-dimeeri taseme jaoks.

Näitajate taseme langus poole normini või rohkem on diagnostilise väärtusega.

Ravi

Hemofiilia ravi koosneb asendusravist. Patsienti on võimatu päästa, ravimite abil on vaja patsiendi kehasse lisada või süstida puudulikke hüübimisfaktoreid..

Vajalik annus sõltub puudulikkuse astmest, haiguse tüübist ja raskusastmest. Vajadus annuse suurendamise järele tekib siis, kui valgukomplekside asendamiseks toodetakse antikehi.

Hemofiiliaravi on 2 suunda:

  1. ennetamine hemorraagilise sündroomi sümptomiteta perioodidel;
  2. ravi hemorraagiliste ilmingute ajal.

Hemofiilia ennetav ravi taandub hüübimisfaktorite kasutuselevõtule säilitusannuses 2-3 korda nädalas. Kõik kirurgilised sekkumised, sealhulgas hammaste väljatõmbamine, viiakse läbi faktorite täiendava annuse varjus. See hoiab ära liigesekahjustuste ja muude verejooksude tekkimise..

Kui verejooksud ilmnevad väiksema välise verejooksuga (lõiked, ninaverejooksud), on näidatud:

  • hemostaatilise käsna kasutamine;
  • haava pinna töötlemine trombiiniga;
  • surveside;
  • kohalik külm;
  • jäseme vigastuse korral puhke andmine abivahendiga.

Tulevikus on vajalik UHF määramine, kerge massaaž, elektroforees, füsioteraapia harjutused, et säilitada liigeste liikuvus.

Dieedis peate järgima dieeti, mis on rikastatud vitamiinidega C, A, B, D, fosfori ja kaltsiumisooladega.

ja. Need saadakse inimdoonori verest või kunstlikult loomsest materjalist. Kandke värsket külmutatud plasmat, hemostaatikume, erütromassi.

Standardne skeem erinevat tüüpi hemofiilia jaoks:

  • A - vaja on värsket plasmat, spetsiaalset antihemofiilset tüüpi vereplasma, krüopretsipitaati;
  • B - piisavalt värske külmutatud doonorplasma, kontsentreeritud IX faktor;
  • C - saate piirduda ainult värskelt külmutatud kuiva plasmaga.

Antikehade moodustumisel näidatakse plasmafereesi, immunosupressante.

Kõik patsiendid saavad sümptomaatilist ravi sõltuvalt kliinikust (näiteks põletikuvastased ravimid).

Geneetikateadlased töötavad välja haige inimese muutunud genoomi mõjutamiseks meetmeid. Siiani tehakse ainult loomkatseid. Efektiivsus saavutati adenoga seotud viiruste ensümaatilise aluse abil. Nagu selgus, suudavad nad eemaldada hemofiiliageeni muteeruva osa ja asendada see tervislikuga..

Prognoos

Tänapäeva hemofiiliahaigete eluprognoos on soodne, pidades kinni ravitingimustest. Nende keskmine eluiga on sama, mis tervetel inimestel..

Verekomponentide sagedane vereülekanne suurendab hepatiidi, HIV, herpese ja tsütomegaloviirusega nakatumise riski. Prognoos halveneb tõsise verejooksu korral, ravimata.

Kuidas teada saada võimalusest levitada patoloogiat lastele?

Geneetiline nõustamine töötab abikaasadega, kes soovivad last saada. Raseduse planeerimise etapis saate intervjuu ja uuringu. Eksperdid analüüsivad teadaolevaid sugupuu andmeid. Tervisliku lapse sündi on võimatu ette planeerida.

Raseduse ajal tuvastatakse kandmine koorionbiopsia abil lootevee uuringu abil (koeproovide võtmine). Hemofiiliat saab lootel diagnoosida alates kaheksandast rasedusnädalast..

Suured perinataalsed keskused saavad in vitro viljastamise kogemuse pärast materjali spetsiaalset töötlemist.

Patsientide kaitsmiseks ja nende probleemide selgitamiseks elanikkonnale on kogu maailmas loodud palju avalikke organisatsioone. Hemofiiliapäeva peetakse igal aastal 17. aprillil. Selle missioon on kaasata meditsiiniametnikke patsientide igapäevastesse väljakutsetesse.

"Tsaariaegne" haigus: umbes hemofiilia

Pilt ressursist Pixabay

17. aprill on ülemaailmne hemofiiliapäev.

Hemofiilia on haigus, mille korral vere hüübimine on häiritud. Perioodiliselt on hemofiiliaga inimesel verejooks, mida on raske peatada..

Hinnanguliselt on kogu maailmas hemofiiliaga inimesi umbes 400 000 inimest. WHO andmetel võrdub Venemaal selliste patsientide arv 15 tuhande inimesega. Hemofiilia nosoloogia föderaalse registri andmetel on Voroneži piirkonnas registreeritud umbes 100 selle haiguse juhtumit..

Haiged poisid, aga ka tüdrukud võivad haigestuda

Arvatakse, et hemofiilia on pärilik haigus. Enamasti on see täpselt nii. Kuid on ka erandeid, kui ainult üks inimene on kogu sugupuust haige (esimest korda). Sellised erandid tulenevad asjaolust, et geenides võivad esineda mutatsioonid, haigust nimetatakse ka hemofiilia juhuslikuks vormiks..

Samuti arvatakse, et hemofiilia on haigus, mida põevad ainult mehed. Kõik see on geneetilisel tasandil. On olemas geen, mis kontrollib antihemofiilsete globuliinide (AGG) sünteesi. See asub X-kromosoomis. Kui kromosoom on patoloogiline, s.t. ta on kaotanud sellise geeni, on eelsoodumus hemofiilia tekkeks. Naisorganismis on kahekordne X-kromosoomide komplekt (XX) ja geeni puudumisel ühes X-kromosoomis tagab AHG sünteesi teine. Ja meessoost kehas on XY kromosoomide komplekt ja kui X kromosoom on patoloogiline, siis on haigus paratamatu.

Kuigi naistel pole haigusele eelsoodumust, võivad nad kanda hemofiiliageeni ja levitada seda oma lastele. Sellisel juhul on 50% poistest hemofiilia. Kui räägime lastest-tüdrukutest, siis on nad ka geeni kandjad ka 50% juhtudest (kõik sõltub sellest, millise X-kromosoomi nad pärivad: kas patoloogilise või terve).

Kuid hoolimata asjaolust, et hemofiilia on "meessoost" haigus, võivad tüdrukud ka ühte selle tüüpi haigestuda. See on hemofiilia C - väga haruldane vorm.

Miks nimetatakse hemofiiliat "kuninglikuks haiguseks"?

Tegelikult pole hemofiilia aadli näitaja. Igaüks võib selle all kannatada. Kuid avalikustati ainult kuninglikes perekondades esinevad haigusjuhud. Hemofiiliat nimetatakse lisaks "kuninglikule haigusele" ka "viktoriaanlikule haigusele". Need nimed pole juhuslikud. Neid seostatakse kõige kuulsama inimesega, kes oli selle haiguse kandja, - kuninganna Victoriaga. Arvatakse, et see naine oli tema peres esimene kandja, s.t. geenimutatsioonid tekkisid tema kehas. Kahjuks levis see haigus paljudesse Euroopa kuninglikesse perekondadesse, kus olid ka kuninganna Victoria järeltulijad. Vene impeerium ei olnud erand. Nikolai II ainus poeg Tsarevitš Aleksei põdes seda haigust. Kuninganna Victoria oli tema emapoolne vanavanaema.

Millised on hemofiilia tüübid?

Vere hüübimine on keha kaitsev reaktsioon, mille eesmärk on vältida olulist verekaotust. Plasmafaktorid mängivad selles protsessis olulist rolli. Ühe või teise teguri puudus põhjustab kogu hüübimissüsteemi rikkumist. Sõltuvalt teguri tüübist eristatakse hemofiilia tüüpe:

  • Hemofiiliat A ehk klassikalist hemofiiliat iseloomustab antihemofiilse globuliini (VIII faktor) puudus. See on kõige tavalisem vorm ja seda esineb 85% juhtudest..
  • Hemofiilia B või jõuluhaigust iseloomustab plasma tromboplastiini komponendi (IX faktori) puudumine. See moodustab 13% juhtudest.
  • Hemofiiliat C iseloomustab plasma tromboplastiini prekursori puudumine (faktor XI). Võib esineda 1-2% -l patsientidest. Erinevalt A- ja B-tüübist võivad nii mehed kui naised sellest haiged olla..

On ka muud tüüpi hemofiiliat, mis esinevad ainult 0,5% juhtudest..

Millised on hemofiilia sümptomid??

Klassikalise hemofiilia ja B-tüüpi hemofiilia selged tunnused on:

  • Igasugused hematoomid, s.t. verevalumid. Või teaduslikult öeldes on see vere piiratud kogunemine koos elundite ja kudede suletud ja avatud vigastustega koos veresoonte rebenemisega. Enamasti seostatakse neid verevalumitega. Need erinevad levitamise skaala poolest ja teatud tingimustel võivad nendega kaasneda ka tugev valu.
  • Erinevad verejooksud sisselõigete, vigastuste jms tõttu. Verejooks ei toimu kohe, vaid mõne aja pärast, 6-8 tunni pärast.
  • Hemartoosid on intraartikulaarne verejooks, millega kaasneb tugev valu. Need põhjustavad liigese turset ja võivad kahjustada liigese liikuvust.
  • Samuti on tüüpiline veri väljaheites või uriinis..

Hemofiilia muud raskemad sümptomid võivad ilmneda sõltuvalt haiguse tõsidusest.

Haigusel võivad olla kohutavad tagajärjed. Hemofiilia korral on verejooksud ajus ja ajukelme võimalikud, see võib põhjustada surma või kesknärvisüsteemi tõsiseid kahjustusi. Hemofiiliaga inimene võib olla puudega.

Kuidas ravida hemofiiliat?

Kahjuks on hemofiilia ravimatu haigus. Siiski on vaja pidevalt läbi viia toetav ravi ja jälgida haigust. Ravi peamine suund on asendusravi. See põhineb asjaolul, et patsiendi kehasse viiakse puudulikud hüübimisfaktorid. Annus määratakse sõltuvalt haiguse tüübist ja selle tõsidusest..

Hemofiilia: "kuninglik" haigus, kerjusravi

HEMOPHILIAT nimetatakse "kuninglikuks" haiguseks paljude Euroopa kuninglikest dünastiatest pärit kõlavate nimede tõttu, mille esindajad põdesid seda pärilikku haigust - vere hüübimatus. Venemaal sai see laialt tuntud Tsarevitš Aleksei haiguse tõttu.

Hemofiilia on geneetiline häire, mille pärib X-kromosoomil asuv geen. Selle levimus pole nii suur - 1 juhtum iga 10 000 meessoost elaniku kohta. Jah, hemofiilia mõjutab peamiselt mehi ja see on tingitud just haiguse geneetilisest olemusest. Defektse geeni kandja on naine, kuid enamasti ta ise ei haigestu, kuid 50% juhtudest jäävad tema pojad haigeks ja 50% juhtudest saavad tütred. Ligikaudu 1/3 patsientidest pole pärilikku tegurit. Geneetikud nimetavad selliseid juhtumeid juhuslikeks (äkilisteks) geenimutatsioonideks ja eeldatakse, et selle põhjuseks on muutused ökoloogias meie planeedil..

Hemofiiliat on mitut tüüpi, kõige levinumad on klassikaline hemofiilia A ja hemofiilia B. Hemofiilia A all kannatab maailmas umbes 350 tuhat inimest, B-tüüpi haigestumus on viis korda väiksem. Need erinevad puuduva hüübimisfaktori tüübi poolest, esimesel juhul on tegemist VIII puudulikkusega, teisel - IX faktoriga. Tegurid on valgud (valgud), mis on loodud geenidesse salvestatud mustri järgi. Geeni deformeerumisel muutub ka valgu struktuur. Oluliste kahjustuste korral võib vere hüübimisfaktor täielikult puududa - see viib pikaajalise verejooksuni.

Haiguse raskusaste sõltub hüübiva aine kogusest patsiendi veres. Seda mõõdetakse protsendina keskmisest normaalsest hüübimisaktiivsusest, mis on määratletud kui 100%. 50–200% on normaalne tase, selle indikaatoriga terve inimese veri moodustab 4–8 minutiga trombi. Kerge kuni mõõdukas hemofiilia avaldub pikaajalise verejooksuna, mis ilmneb esmakordselt operatsiooni või hamba väljatõmbamise ajal ja võib kesta tunde. Raske vorm diagnoositakse, kui hüübimisaktiivsus on alla 1%. Nii madala kiiruse korral tekib verejooks ilma nähtava põhjuseta, samal ajal kui veri valatakse suletud ruumidesse (kolju, liigesed, lihasmassid, siseorganid). Moodustuvad tohutud sisemised hematoomid, "kotid", mis sisaldavad kuni 0,5 liitrit verd. Nad suruvad närvitüvesid ja lihaseid, põhjustades tundlikkuse ja halvatuse halvenemist.

Verejooksu korral liigestes tunnevad patsiendid ägedat valu ja sellised juhtumid ilmnevad esmakordselt 2-3-aastaselt. Korduv verejooks samasse liigesesse põhjustab normaalsete kudede hävitamise ja hemartroosi tekkimise ning seejärel puude. Kõige sagedamini mõjutavad põlveliigese (44%), küünarnuki (25%) ja pahkluu (15%) liigesed.

Ravi seisneb puuduva hüübimisfaktori (tavaliselt krüopretsipitaadi) manustamises intravenoosselt. Kui kahjustatud piirkonda jõuab piisavalt kontsentraati, peatub verejooks.

Mis tahes haiguse vormi korral tuleb ravi alustada võimalikult varakult. Ilma ravita võib hemofiilia põhjustada püsiva puude ja isegi enneaegse surma. Kuigi sobiv ravi on üsna kulukas, on selle puudumine veelgi kallim. Välismaal antakse ennetamise eesmärgil lastele näilist vajadust vastavat ravimit kuni kolm korda nädalas. See hoiab veres kõrge teguri taseme ja hoiab ära võimaliku verejooksu. See tähendab, et lapsed ei tea üldse, mis on verejooks. Nii peaks olema ka Venemaal. Vaja on kodumaiseid kõrge puhtusastmega verepreparaate. Sel ajal, kui neid välismaalt ostetakse, on nende maksumus väga kõrge. Venemaa Föderatsiooni tervishoiuministeerium ostis esimese tegurite ostu aastal 1995. 1999. aastal osteti föderaalsete hemofiiliakeskuste jaoks Moskvas, Kirovis, Peterburis ja Barnaulis 5 miljonit VIII faktori ühikut ja 500 tuhat ühikut IX faktorit - see on väga vähe. 2000. aastal ei ostetud ravimit üldse.

Moskvas antakse alla 7-aastastele A-hemofiiliaga lastele VIII faktori kontsentraat, kuid kahjuks mitte alati ühtlaselt. B-hemofiiliaga lapsed saavad IX faktori kontsentraati enne 12. eluaastat. Täiskasvanuid pakutakse ainult hädaolukorras ja operatsioonide ajal. Mis homme? Kui riik tegelikult keeldub neid aitamast, siis kellele nad saavad loota? Jumala peal? Kuid see ei tekita hüübimisfaktori kontsentraate. Head riigiduuma asetäitjad, ehk aitate oma abiassistentide tootmise asemel kaitsetuid ja hukule määratud lapsi?

Miks on hemofiilia kuninglik haigus

Seda haigust on alati peetud märgiks vedaja kuulumisest kuninglikku perekonda või isegi võrdsustatud kuninglike isikute privileegidega (väga kahtlased, nagu podagra). Tegelikult pole see nii: tavalised surelikud pole ka hemofiilia suhtes immuunsed, lihtsalt vaevalt keegi sisestab ajaloolisi traktaate informatsiooni, et talupoeg on surnud "vedelasse verre".

Noh, see pole järeltulijatele huvitav - võib-olla ainult arstidele.

Hemofiiliaga inimese elu on pidev ellujäämistestide jada. Mis tervislikule inimesele tundub igapäevane tühiasi (lõikasid õhtusöögiks sibulat tükeldades sõrme, kukkusid rattalt maha ja panid põlve asfaldile, eemaldasid hamba või ninast vererõhk vererõhust), hemofiilsel inimesel võib see muutuda probleemiks. Ei, sellise vigastuse korral ei sure inimene verejooksu - see on tõenäoliselt kõige levinum eksiarvamus hemofiilia tagajärgede kohta, kuid vere peatamine on väga keeruline. Sisemisest verejooksust saab palju suurem probleem, mis võib ilmneda isegi spontaanselt, ilma välise mõjutuseta. Siin peate juba kasutama spetsiaalseid ravimeid ja vaja on kiiret meditsiinilist sekkumist..

Kuninglik haigus

Haiguse põhjus on kaasasündinud geen, mida kannavad enamasti naised. Tüdruk võtab selle geeni oma emalt ja edastab selle seejärel oma pojale, kes on hiljem haige hemofiilias, või tütrele, kellest saab ka selle geeni kandja..

Esimesed nimetused "vedelast verest" on leitud Talmudist. Üle aegade kehtestas vana juut seal reegli, mille kohaselt ei lõigatud poissi ümber, kui kaks tema vanemat venda surid operatsiooni põhjustatud verekaotuse tõttu. See oli minu arvates julm, kuid muul viisil ei olnud tol ajal seda haigust võimalik täpselt diagnoosida. Lähemal XII sajandist märkis araabia maade arst oma meditsiinipäevikutes, et kohtas tervet perekonda, kus mehed surid sageli väikeste haavade põhjustatud verejooksu tõttu. Ja alles 19. sajandil leidis Ameerika arst John Otto täpselt kindlaks: pidev verejooks isegi väikestest kriimustustest on haigus ja pärilik haigus, mis mõjutab peamiselt mehi. Sel ajal ei olnud naiste osalemisest nõiaringis veel midagi teada. Ja nimi oli teine ​​- Otto nimetas teda "eelsoodumuseks verejooksuks" ja hiljem andsid Šveitsi teadlased talle tänapäeva silmale tuttava nime: hemofiilia.

Sellel on ka teisi nimesid, näiteks "viktoriaanlik haigus" või "kuninglik haigus". Need ei tekkinud juhuslikult: surmava geeni kõige kuulsam kandja oli kuninganna Victoria.

Naine oli tõenäoliselt esimene kandja oma perekonnas ja geen arenes välja tema kehas, kuna seda haigust Victoria vanemate perekondades ei leitud. Kuid pärast seda - palju. Hemofiilia levis ka seetõttu, et kuninglikes perekondades sõlmiti abielud lähisugulaste vahel: see aitas kaasa ka geeni manifestatsiooni suurenemisele. Victoria ise oli haige oma poja Leopoldiga ja tema tütred said kandjateks ning levitasid hemofiilset epideemiat oma järeltulijatele, kes omakorda levitasid seda peaaegu kõigile Euroopa kuninglikele perekondadele. Asjaolu, et Leopold sündis selle vaevusega, pidasid kiriku ministrid kohe kätte maksmist kuninganna Ema raske patu eest: ta rikkus ühe lepingu - "sünnitada haigena lapsi" ja Leopoldi sündimise ajal kasutasid arstid kõigepealt anesteetikumina kloroformi.... Kui aga haigust ei arvestata, oli noormehel väga uuriv meel ja teda tõmbasid uued teadmised. Ta lõpetas hõlpsalt Oxfordi ja asus emale kuninganna isiklikuks sekretäriks. Kaasaegsed väitsid, et Leopold aitas Viktorit sageli riigiasjadega toimetulekul, millest võib järeldada, et haridus polnud mõeldud "puugiks", vaid see läks tulevikku. Prints suutis isegi abielluda, olles oma naiseks valinud Hollandi kuninganna õe Elena, õnnestus noorpaaridel sündida kaks last (kes põdesid ka surmavat haigust). Ja siis komistab prints ebaõnnestunult ja sureb ajuverejooksu.

Hoolimata asjaolust, et inimesed õppisid varakult ära tundma hemofiiliat, ei teadnud keegi, kuidas seda ravida või ennetada või isegi kuidas patsientide elu lihtsustada. Kuid nad püüdsid nii hästi kui oskasid, eriti need, kellel oli võimalus hoolitseda oma järeltulijate eeldatava eluea eest. Niisiis püüdsid nad Hispaanias väga omapärasel viisil kaitsta kaht haiget troonipärijat juhuslike marrastuste ja kriimustuste eest: pargis jalutades ja "hapnikukokteile" võttes olid poisid riietatud mingisse skafandrisse puuvillasele alusele ning pargi iga haru oli mähitud paksu vildikihi sisse, et lapsed, hoidku jumal, ei saaks kriimustatud.

Romanov ja hemofiilia

Kui ma ütlesin, et see haigus on levinud kõikides Euroopa kuninglikes perekondades, ei olnud ma sellest sugugi segane. Sel ajal võis hemofiiliat hästi pidada surmavaks haiguseks (ja ka praegu on riskirühmi sõltuvalt haiguse tüübist - A, B või C) ja tänu Victoria järeltulijatele jõudis ta Vene impeeriumi. Nikolai II ainus poeg Aleksei põdes seda haigust. Alexandra Feodorovna, olles Victoria tütretütar, sai päranduseks õnnetu geeni ja andis selle edasi oma pojale.

Esimese verejooksu ajal polnud prints veel kahekuune ja sellest hetkest hakkas haigus ründama. Iga kriimustus, iga verevalum viis selleni, et kohtuarstid koputasid verd "pitseerida". Hommikul kurtis poiss sageli emale, et ta ei tunne kätt ega jalga ning veelgi sagedamini piinas teda tugev valu, mis oli põhjustatud liigeste verejooksust..

Võib isegi öelda, et hemofiilia mõjutas tollal Venemaa poliitikat kaudselt: peale keiserliku perekonna liikmete võis printsi juurde suvalisel kellaajal sattuda ainult Grigori Rasputin, kes suutis kuidagi Tsarevitš Aleksei veritsuse peatada. Loomulikult viis see selleni, et nii Nikolai II kui ka tema naine usaldasid lõpmatult siberit ja kuulasid tema sõnu selle või selle eluvaldkonna kohta..

Kuulujutud haigusest

Muidugi liialdasid monarhid oma murega laste pärast - mõttetu oli parke mähkida vildi sisse, sest väike kriimustus ei kahjustaks lapsi. Teisalt on sellisele hooldusele keeruline adekvaatset hinnangut anda, sest kaalul oli troonipärija elu, kes pealegi oli väike kaitsetu laps, nagu kõik teisedki lapsed, kes armastasid joosta ja vempe mängida.

Iga lai lõik, tugev löök võib lõppeda surmaga. Seetõttu on kirurgilised sekkumised hemofiiliaga patsientidel vastunäidustatud: sisselõige skalpelliga võib lõppeda surmaga. Muidugi on erandeid: hädaolukorras ja abivajajate täieliku varustamise korral vere hüübimist suurendavate ravimitega saab operatsiooni läbi viia.

Jah, põhimõtteliselt on see "meeste" haigus ja tugevam sugupool kannatab selle all. Kuid meditsiiniarhiiv sisaldab 60 haiguslugu, mis kuuluvad naistele, kes kannatasid verejooksu all ega olnud ainult geeni kandjad. Jah, hemofiilia on päritud emalt lapsele, kuid mõnikord (nagu kuninganna Victoria puhul) muteerub see geen iseenesest, terve täiskasvanud organismi korral. Selliseid juhtumeid on umbes 30%. Mittepäriliku haiguse põhjuseid ei olnud võimalik täpselt kindlaks teha: on ettepanekuid, et mõnel juhul provotseeriti seda onkoloogia jaoks välja kirjutatud ravimite võtmisega või raseduse lõpus, jätkates tõsiseid tüsistusi.

Täna elab maailmas 400 tuhat hemofiiliaga inimest, neist 15 tuhat Venemaal. Maailm püüab neile tähelepanu juhtida ega jääda ükskõikseks: alates 17. aprillist 1989 on kalendrisse ilmunud ülemaailmne hemofiiliapäev. Nagu mitu sajandit tagasi, on see haigus siiani ravimatu, kuid tänapäevastel arstidel on palju suuremad võimalused päästa "vedela verega" inimese elu, kontrollides füsioteraapia abil haiguse kulgu ja aidates vähendada verejooksu kestust ja sagedust hüübimisfaktori süstidega. Need ained, mis tagavad selle hüübimise, eraldatakse annetatud verest. Koos protseduuride ja meditsiinilise järelevalvega võivad need pakkuda hemofiiliaga inimesele sama pikka elu kui terve inimene..

Ravi otsimine ei peatu päevagi. Suured lootused on seotud geeniteraapiaga, mille käigus tehakse muudatusi inimese somaatiliste rakkude geneetilises aparaadis: pole veel teada, kuidas see meie organisme mõjutab, kuid geneetikutel õnnestus paar hiirt hemofiiliast välja ravida. 8 kuu jooksul pideva jälgimise käigus kõrvaltoimeid ei tuvastatud. Tahaksin, et salakaval haigus jätaks inimesed pigem rahule ja leiaks oma koha mitte inimkehas, vaid ajaloo tolmustel lehtedel.

  • 8121 vaatamist

Seotud materjalid

Ja siin on veel üks:

LGBT nõuab korruptsiooniga laste karistamise tühistamist

Nagu me juba märkisime, tekib veelgi, seda tugevam mulje, et Venemaa poliitilist olukorda eskaleeritakse tahtlikult. Ja täpselt samal päeval, kui kuulutati välja põhiseaduse muudatuste hääletamise kuupäev, hoogustusid seksuaalse perverdi liikumised teises suunas ja hakkasid aktiivselt nõudma haldusõiguserikkumiste seadustiku muudatusi, mille Justiitsministeerium töötas välja ja mis avaldati regulatiivsete õigusdokumentide eelnõude veebisaidil. Nende peamine nõue on endiselt alaealiste LGBT-propaganda eest karistuse kaotamine.

Ja olgu, kui see juhtum oleks ainus, aga meil on tegemist kooskõlastatud tegevusega, kui seda teksti jagatakse sotsiaalvõrgustikes "temaatiliste" pervertide rühmade vahel.

Nagu näete, on tekst peaaegu identne ja gruppidel soovitatakse minna nõudma. Mõistmise mõttes on ainult selles VK-grupis üle 18 tuhande tellija. Pealegi ei võeta neid nõudeid laest, vaid kiidetakse heaks meie tuntud vasak-paremkaitsjate seas. Nagu Katyusha veel märtsis kirjutas, nõudsid tollal põhiseaduse muudatuste tollase tegeliku arutelu taustal OVD-Info ja kodanikuabikomitee osavõtul Memoriali heledanahalised tegelased, et „riigis tuleks teha kõige tähtsam asi“. Kõige olulisem oli nõue eemaldada prostitutsiooniga seotud karistused uuest haldusõiguserikkumiste seadustikust, mida muide nõuavad ka pederastide rühmad; lisada haldusõiguserikkumiste seadustikku selgitus, et vastutus narkootikumide reklaamimise eest ei kehti nende jaoks, kes levitavad teavet psühhotroopsete ainete kohta "ilma et see õhutaks kasutama". See tähendab, et demshoidide mõte on see seadusepunkt üldse ära võtta: kuidas seda tõestada laulus, kus räppar räägib, kuidas “tibudega muru ja rataste all hängida on lahe”, on eesmärk - veenda teid kasutama? Mitte mingil juhul, ta lihtsalt räägib "oma elust" ja mitte rohkem.

Ja peamine asi, mida inimõigused Demshiz palub, on artiklite eemaldamine vastutuse kohta LGBT-inimeste propageerimise eest alaealiste seas. Haige pederastia ja nende võime oma lapsi kirgi propageerides korrumpeerida teeb muret demokraatia majakadest palju rohkem kui korruptsioon, millest nad näivad sumisevat, ehkki selle nähtuse ilmnemine kõigis meie eluvaldkondades on liberaalsete reformide otsene tagajärg.

Pärast märtsis peetud vestlusi läks seaduste homomuudatuste teema tühjaks ja naasis just nüüd meedia päevakorda. Ja miks - see on selge: kujutlege vaid elanike reaktsiooni, ennekõike neid, kes siiralt hääletavad põhiseaduse muudatuste poolt nende positiivsete muudatuste nimel, mis meil seal õnnestus teha: abielust kui mehe ja naise ühendusest, Venemaa kohtute otsuste prioriteetsusest, umbes ametnike võimatus omada topeltkodakondsust jne - kuna ilmub uus haldusõiguserikkumiste seadustik, mis võimaldab laste seas pederastia propageerimist. Siinkohal hakkavad ka kõige lojaalsemad putinlased kahtlema: kas neid on petetud? Mida öelda ülejäänud elanikkonna enamuse kohta, kes pole ammu võimudesse uskunud? Pärast pensionireformi, digitaalset Cornucopia koonduslaagrit ja ebamääraseid reforme lubatakse ka lastel rüvetada! Võim saab lõpuks kuju vaenulikuna. Ja poliitiline tehnoloogia, mis on meie riigis juba labane, ei suuda inimesi veenda.

Üldiselt on arvutus selge ja seetõttu lisatakse kommentaare ning - mis kõige kurvem - neid võetakse arvesse, kui pole sõnu vastu või neid on vähe. Seega peame uuesti mobiliseeruma ja meenutama kogemusi koduvägivalla seaduse eelnõule vastu astumisest. Täna ei ütle me midagi - ja homme hakatakse koolides tutvustama sallivuse tunde, sest soovijaid on palju. Igaüks saab registreeruda ja avaldada oma arvamust eelnõu täpsustatud punktide kohta, olenemata sellest, kas ta toetab ametivõime või mitte - räägime taas oma tulevikust. Ise]]> arve on käes. ]]> Muide, väljaande mõistmiseks soovitame teil tutvuda silmapaistva Ivan Kurenniy,]]> ajalehe "Zavtra" portaalis avaldatud tekstiga. ]]> Ivan üritas võimalikult palju üksikasju koguda kõiki argumente, mis on meie laste piinamise vastu.

Lisateave Tahhükardia

Aju normaalne töö sõltub otseselt vereringest anumates ja kapillaarides. Koos verega tarnitakse sellele elutähtsale elundile toitaineid ja hapnikku. Terves kehas toimub aju verevoolu reguleerimine iseseisvalt ja see ei vaja muid sekkumisi.

Varasematest artiklitest teate juba vere koostist ja südame ülesehitust. Ilmselt täidab veri kõiki funktsioone ainult tänu oma pidevale ringlusele, mis viiakse läbi tänu südametööle. Südame töö sarnaneb pumbaga, mis pumpab verd anumatesse, mille kaudu veri voolab siseorganitesse ja kudedesse..

Vähenenud jõudlusHaiguste korral, mis kutsuvad esile hemoglobiini sünteesis vale reaktsiooni, vähenevad mchc näitajad viimases pöördes, kui kõik muud keha funktsionaalsed reaktsioonid on juba ammendatud.

Pulmonaalne hüpertensioon on mitmekomponentne ja keeruline patoloogiline seisund. Selle väljatöötamise käigus provotseeritakse aeglaselt kõigi kliiniliste tunnuste avalikustamine, mis järk-järgult mõjutab ja destabiliseerib kardiovaskulaarsüsteemi.