Von Willebrandi faktor

Von Willebrandi faktor (vWF) on veres glükoproteiin, mis tagab trombotsüütide adhesiooni vaskulaarse vigastuse kohale. See on VIII faktori - antihemofiilse globuliini A. üksus ja stabilisaator. Von Willebrandi faktori määramine toimub pärast üldise vereanalüüsi ja koagulogrammi andmete saamist. Analüüsil on von Willebrandi haiguse ja hemofiilia A (kaasasündinud) diferentsiaaldiagnoosimisel iseseisev tähtsus. Vereproovid võetakse veenist, uuring viiakse läbi immunoelektroforeesi ja ELISA abil. Tavaliselt on täiskasvanutel saadud väärtused vahemikus 50 kuni 150%. Analüüsi tulemuste valmisolek on 1 päev.

Von Willebrandi faktor (vWF) on veres glükoproteiin, mis tagab trombotsüütide adhesiooni vaskulaarse vigastuse kohale. See on VIII faktori - antihemofiilse globuliini A. üksus ja stabilisaator. Von Willebrandi faktori määramine toimub pärast üldise vereanalüüsi ja koagulogrammi andmete saamist. Analüüsil on von Willebrandi haiguse ja hemofiilia A (kaasasündinud) diferentsiaaldiagnoosimisel iseseisev tähtsus. Vereproovid võetakse veenist, uuring viiakse läbi immunoelektroforeesi ja ELISA abil. Tavaliselt on täiskasvanutel saadud väärtused vahemikus 50 kuni 150%. Analüüsi tulemuste valmisolek on 1 päev.

Von Willebrandi faktor on plasma glükoproteiin, mis on üks antihemofiilse globuliin A (VIII hüübimisfaktor) kolmest allüksusest. Seda sünteesivad veresoonte (endoteel) sisepinda vooderdavad rakud, punase luuüdi trombotsüüdid (megakarüotsüüdid), trombotsüütide alfa graanulid ja subendoteliaalsed sidekuded. Monomeersed von Willebrandi faktori molekulid moodustavad dimeere ja seejärel oligomeerid - suured suure molekulmassiga kompleksid. Primaarmolekulis määratakse kindlaks konkreetsed piirkonnad, mis vastutavad teatud funktsioonide eest: kinnitumine trombotsüütide membraanile ja hepariinile, veresoonte seinte kinnitumine kollageenile, trombotsüütide aktiveerimine, dimeersete glükoproteiinimolekulide moodustumise kiirendamine. Samuti on monomeeril domeen, mis seondub VIII faktoriga.

Seega on von Willebrandi faktori funktsioonid trombotsüütide agregatsioon ja nende kinnitumine anumakahjustuse kohale, antihemofiilse globuliini stabiliseerumine ning selle suunamine verejooksu ja trombide tekkimise kohta. Plasmas määrab von Willebrandi faktori taseme osaliselt veregrupp, kuna selle pinnal asuvad aglutinogeenid: esimese veregrupiga patsientidel määratakse minimaalsed väärtused, neljanda veregrupiga patsientidel - maksimaalne. Analüüsis hinnatakse glükoproteiini kogust ja selle aktiivsust.

Von Willebrandi faktori määramine viiakse läbi tsitraaditud plasmas. Uuring viiakse läbi immunoloogilise ensümaatilise meetodi abil või immunoelektroforeesi abil. Peamine kliiniline piirkond, kus testitulemusi rakendatakse, on hematoloogia: saadud andmed on vajalikud von Willebrandi haiguse diferentsiaaldiagnoosimiseks teistest ebapiisava vere hüübimisega haigustest.

Näidustused ja vastunäidustused

Vereanalüüs von Willebrandi faktori määramiseks määratakse sagedase ja / või pikaajalise verejooksu korral, eriti kui need ilmnevad lastel. Samuti võivad testi aluseks olla hälbed algtaseme koagulogrammi tulemustes (APTT, INR, protrombiini indeks, trombiini aeg), samuti VIII faktori taseme langus. Sõeluuringu käigus määratakse von Willebrandi tegur kindlaks, kui vere sugulasel on sama haigus. See patoloogia võib olla kaasasündinud. Sellisel juhul on manifestatsioonid kõige sagedamini kerged, umbes 10% patsientidest vajab ravi. Von Willebrandi haiguse omandatud vorm areneb nii Heide'i sündroomi, aterosklerootiliste häirete, pulmonaalse hüpertensiooni, südamehaiguste, ägeda leukeemia, lümfoomi, hulgimüeloomi, autoimmuunhaiguste, vaskuliidi, hüpotüreoidismi, Wilmsi kasvaja korral kui ka valprolokoehappe, tsiprofekoodhappe, siproetsidaasi esinemisel.

Kuna von Willebrandi faktor on põletiku ägeda faasi valk, ei näidata selle taseme määramiseks veres analüüsi ägedate ja ägenenud põletikuliste haiguste, pahaloomuliste kasvajate korral. Nendel juhtudel on tulemus kõrgendatud ja ebainformatiivne. Samuti vabaneb suur hulk von Willebrandi faktorit mitme veresoonte kahjustuse korral, millega kaasneb näiteks suhkurtõbi. Kui patsiendil on rasked verehüübimishäired, hüpotensioon või aneemia, otsustatakse vereproovide võtmise vajaduse ja võimaluse küsimus arstiga individuaalselt. Vereproove ei võeta psühhomotoorse agitatsiooni seisundis olevatele patsientidele. Testi eelised hõlmavad selle kõrget spetsiifilisust, puudusi - tulemuste tõlgendamise keerukust. Kuna analüüsi lõpptulemust mõjutavad paljud tegurid, on soovitatav uuringut korrata 1–3 kuu möödudes..

Analüüsi ettevalmistamine ja materjali proovide võtmine

Von Willebrandi faktori taseme määramisel uuritakse vereplasmat. Selle kollektsioon on valmistatud veenist punktsiooniga. Standardrežiimis viiakse protseduur läbi kella 8–11. Enne uuringut, 4-6 tunni jooksul, tuleb hoiduda söömisest, pool tundi, et piirata füüsilist aktiivsust, emotsionaalset stressi, suitsetamisest täielikult loobuda. Naised peavad verd loovutama menstruaaltsükli 5–7 päeva jooksul, see aitab saada usaldusväärsemaid tulemusi. Vähemalt nädal ette tuleb võimalusel lõpetada ravimite kasutamine või teavitada uuringu saatekirja väljastanud arsti..

Veri kogutakse katseklaasi naatriumtsitraadiga, mis on antikoagulant ja hoiab ära hüübimise ladustamisel ja laborisse transportimisel. Vahetult enne katset tsentrifuugitakse materjali plasma saamiseks. Immunoloogilist meetodit von Willebrandi faktori määramiseks võib raketi elektroforeesi või ensüümi immunotesti reaktiivide komplekti abil rakendada. Teist võimalust kasutatakse sagedamini. Selle olemus seisneb selles, et kõigepealt fikseeritakse uuritud glükoproteiin antikehadele, seejärel pestakse lahust, süstitakse sellesse polüklonaalseid antikehi ja järgmises etapis - kromogeeni indikaator. Pärast ensüümi abil lõhustamist muutub lahus värviliseks; von Willebrandi faktori sisaldus proovis määratakse värvi intensiivsuse järgi. Analüüsi tulemused väljastatakse patsiendile järgmisel päeval pärast vereproovide võtmist.

Normaalväärtused

Von Willebrandi faktori testi tulemuste kontrollväärtustel pole üldtunnustatud vahemikke, kuna paljud näitajad mõjutavad lõplikku indikaatorit: reaktiivikomplekti tundlikkus ja koostis, analüsaatori mudel, veregrupp, naiste menstruaaltsükli päev. Seetõttu tasub määr kindlaks määrata labori väljastatud tulemuste vormi järgi. Selles peate leidma veeru "võrdlusväärtused". VWF: Ag kodeerimine näitab von Willebrandi faktori antigeeni, see tähendab valgu kogust, ja FVIIIR: Rco kodeerimine näitab selle funktsiooni, aktiivsust. Keskmiselt on mõlema näitaja normi väärtused vahemikus 0,5 kuni 1,5.

Tulemuse õigeks tõlgendamiseks ei piisa aga saadud andmete lihtsast võrdlusest võrdlusandmetega, vajalik on konsultatsioon hematoloogiga, kes võtab arvesse teiste laboratoorsete uuringute näitajaid ja haiguse kliinilisi ilminguid. Mõnikord tuvastatakse tervetel inimestel mõõdukas von Willebrandi faktori tõus ja von Willebrandi haiguse kerge versiooni korral normaalne tase. Selle valgu koguse ja aktiivsuse füsioloogiline suurenemine toimub intensiivse füüsilise koormuse korral, stressiseisundis, raseduse ja sünnituse ajal, hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite võtmisel menstruaaltsükli teatud faasides..

Tase ülespoole

Von Willebrandi faktor on põletiku ägeda faasi valk; seetõttu võib selle taseme tõus veres olla põletikuline, sealhulgas autoimmuunsed ja nakkushaigused, mis esinevad ägedas või ägenenud kujul. Selle glükoproteiini koguse ja aktiivsuse suurenemine veres toimub süsteemse toimega endoteelile vaskuliidi, hüpertensiooni, suhkurtõve ja pahaloomuliste kasvajate tekkimisel. Nüüd on kindlaks tehtud, et von Willebrandi faktori taseme tõusu põhjus veres võib olla ka südame-veresoonkonna tüsistused, kalduvus südame isheemiatõvele. Katse parameetrite ajutine kõrvalekalle normist on raseduse ajal võimalik, võttes hormonaalseid ravimeid, kasutades adrenaliini ja vasopressiini.

Taseme langus

Veres Willebrandi faktori vähenemise põhjuseks on sageli kaasasündinud või omandatud von Willebrandi tõbi, Bernard-Soulieri sündroom, hemolüütiline ureemiline sündroom, millega kaasneb glükoproteiini molekulide ebanormaalne suurenemine. Neid haigusi iseloomustab trombotsüütide adhesiooni ja agregatsiooni halvenemine, pikaajaline ja sagedane verejooks. Von Willebrandi haiguse ja kaasasündinud hemofiilia A diferentsiaaldiagnoosimisel võrreldakse VIII-vV ja VIII-k näitajaid (esimese vähenemisega teise suhtes kinnitatakse von Willebrandi haiguse diagnoosi).

Normist kõrvalekallete ravi

Vereanalüüs von Willebrandi faktori hulga ja aktiivsuse määramiseks on ülimalt spetsiifiline test, mille käigus hinnatakse trombotsüütide võimet agregeeruda ja kleepuda trombide moodustumisel. Tulemusi kasutatakse hematoloogias, sealhulgas diferentsiaalse, von Willebrandi haiguse diagnoosimiseks. Tulemuste pädeva tõlgendamise ja ravi määramise jaoks on vaja pöörduda hematoloogi poole. Füsioloogilised kõrvalekalded normist ei vaja erilist korrigeerimist, kuid informatiivsete andmete saamiseks on vaja järgida analüüsi ettevalmistamise soovitusi: välistada kehaline aktiivsus ja stress, suitsetamine, ravimite võtmine, annetada verd menstruaaltsükli 5 kuni 7 päevani.

Von von Willebrandi tõbi

Von Willebrandi tõbi on pärilik verehaigus, mida iseloomustab veritsushäire..

Vere hüübimise protsess - hemostaas on üsna keeruline ja koosneb mitmest järjestikusest etapist. Lõpptulemuseks on verehüübe moodustumine, mis usaldusväärselt ummistab kahjustatud koha.

Von Willebrandi tõve korral on üks hemostaasi lülisid häiritud von Willebrandi faktori - kompleksse valgu, mis tagab trombotsüütide fikseerimise nende endi ja anuma siseseina, vähendatud koguse või täieliku puudumise tõttu..

Haiguse peamine ilming on erineva raskusega verejooks. Enamasti tekib tugev verejooks trauma või invasiivsete protseduuride korral.

See on autosoomse domineeriva tüübi pärilik haigus: selle patoloogia arenguks piisab defektse geeni ülekandmisest ühest vanemast (von Willebrandi faktori tootmise eest vastutav geen).

Von Willebrandi haiguse levimus on umbes 120 inimest miljoni kohta. Tõsised vormid mõjutavad umbes 1-5 inimest miljonist.

Ravi on konservatiivne. Teraapia seisneb ravimite manustamises, mis asendavad von Willebrandi faktorit, aeglustavad verehüüvete lahustumist, suurendavad verejooksu ajal vabanenud von Willebrandi faktori hulka..

Angiohemofiilia, von Willebrand-Jurgens põhiseaduslik trombopaatia.

Von Willebrandi tõbi, angiohemofiilia, Willebrandi-Juergensi tõbi.

• Suurte verevalumite, hematoomide moodustumine isegi kergemate vigastustega;
• pikk, raskesti peatatav verejooks koos lõikude ja muude nahakahjustustega;
• pikaajaline, raskesti peatatav ninaverejooks;
• pikaajaline igemete verejooks pärast hammaste pesemist;
• rikkalik ja pikaajaline menstruatsiooniverejooks;
• vere lisamine väljaheidetesse (koos verejooksuga seedetraktist);
• vere segu uriinis (koos verejooksuga urogenitaaltraktist).

Üldine teave haiguse kohta

Von Willebrandi tõbi on pärilik haigus, mida iseloomustavad verejooksu häired.

Vere hüübimisprotsess käivitatakse, kui anuma sein on kahjustatud. See läbib mitu etappi, millest igaüks nõuab teatud komponentide olemasolu (hüübimisfaktorid). Selle tulemusena moodustub tromb (verehüüv), mis ummistab tihedalt vigastuskohta, mis hoiab ära liigse verekaotuse.

Von Willebrandi tõve korral on verehüüvete moodustumise üks seoseid häiritud. See on tingitud geneetilisest defektist, mille tagajärjel väheneb ühe patsiendi veres ühe hüübimisfaktori, von Willebrandi faktori kogus (või puudub see täielikult)..

Von Willebrandi faktor on keeruline valk, mis on vajalik trombotsüütide üksteise külge kinnitumiseks ja kinnitumiseks anuma kahjustuskohale. Seda toodetakse veresoonte siseseina rakkudes (endoteelirakud). Samuti hoiab see ära VIII hüübimisfaktori enneaegse inaktiveerimise, toimides selle kandjana.

Haigus areneb defektse geeni juuresolekul, mis vastutab von Willebrandi faktori sünteesi eest, ja sellel on autosoomne domineeriv pärimisviis: defektse geeni esinemisel ühel vanematest kandub see patoloogia tulevastele järglastele 50% juhtudest. Sõltuvalt defektsete geenide kombinatsioonidest eristatakse mitut tüüpi von Willebrandi tõbe, mis erinevad nende ilmingute raskusastmest..

• I tüüpi iseloomustab kerge kuni keskmise raskusastmega von Willebrandi faktori kvantitatiivne defitsiit. Kergeim ja levinum vorm. Kolmel neljast von Willebrandi tõvega patsiendist on I tüüpi haigus.
• II tüübi puhul on von Willebrandi faktori kvalitatiivne puudus. Selle kogus veres võib olla normaalne või mõnevõrra vähenenud, kuid selle funktsionaalne aktiivsus on oluliselt kahjustatud. See on tingitud selle muudetud molekulaarstruktuuriga teguri sünteesist. See tüüp on jagatud mitmeks alamtüübiks, millest kõigil on oma omadused..
• III tüüp on kõige raskem vorm ja on haruldane. Iseloomustab äärmiselt madal või puudub von Willebrandi faktor.

Enamikul juhtudel (I tüüpi haigusega) esineb von Willebrandi tõbi kalduvusega veritsusele. Pärast hammaste pesemist võib lõikude, haavade, ninaverejooksu, igemete korral tekkida raske verejooks. Subkutaansed ja intraartikulaarsed hematoomid võivad moodustuda ka pärast väiksemaid vigastusi. Naistel on peamine kaebus raske ja pikaajaline menstruatsioon..

I tüüpi haiguse prognoos on tavaliselt soodne. II ja III tüübi korral võib tekkida tõsine eluohtlik verejooks.

Kes on ohus?

• Isikud, kelle lähisugulased põevad von Willebrandi tõbe. Geneetiline eelsoodumus on peamine riskitegur. Kui ühel vanematest on selle haiguse defektne geen, siis 50% juhtudest kandub patoloogia järglastele.

Diagnostikas on võtmetähtsusega laboratoorsed uurimismeetodid, mis on vajalikud von Willebrandi faktori defitsiidi tuvastamiseks, vere hüübimissüsteemi parameetrite hindamiseks..

• Von Willebrandi faktori antigeen. Meetod on ette nähtud von Willebrandi faktori kvantitatiivseks määramiseks veres. I tüüpi haiguse korral vähendatakse selle näitaja taset. III tüübi korral von Willebrandi tegur praktiliselt puudub, II tüübi korral võib selle tase veidi langeda, kuid selle funktsionaalne aktiivsus on kahjustatud.
• Trombotsüütide liitmine ristotsetiiniga plasmas. See uuring näitab von Willebrandi faktori efektiivsust. Ristotsiin on antibiootikum, mis stimuleerib trombotsüütide agregatsiooni (adhesiooni). Von Willebrandi tõvega see väheneb.
• Aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg (APTT). APTT on aeg, mis kulub trombi tekkeks pärast spetsiaalsete reaktiivide lisamist vereplasmasse. See näitaja on väga oluline teatud hüübimisfaktorite puudumise tuvastamiseks. Von Willebrandi tõve korral on see aeg pikenenud, mis näitab verehüübe moodustumise võime vähenemist.
• VIII faktori koagulandi (hüübimise) aktiivsuse määramine. Von Willebrandi tõve korral võib see olla normaalne või vähenenud..
• Verejooksuaeg on intervall verejooksu tekkest kuni selle peatumiseni. Von Willebrandi tõvega, suurenenud.
• Koagulogramm number 3 (protrombiin (vastavalt Quickile), INR, fibrinogeen, ATIII, APTT, D-dimeer). Hemostaasi süsteemi erinevate seoste põhjalik analüüs, mille hindamine on vajalik vere hüübimishäirete korral.

• Üldine vereanalüüs. Võimaldab kvantifitseerida vere peamised parameetrid. Von Willebrandi tõve korral on trombotsüütide arv normi piires, erütrotsüütide ja hemoglobiini tase võib väheneda.

Laboratoorsed uuringud on von Willebrandi haiguse diagnoosimisel esmatähtsad. Instrumentaalseid uuringuid kasutatakse selle võimalike komplikatsioonide diagnoosimiseks: mitmesugused verejooksud, verejooksud.

• Esophagogastroduodenoscopy (EFGDS). Söögitoru, mao, kaksteistsõrmiksoole uurimine endoskoobi abil. Võimaldab tuvastada muutusi nende elundite seintes, tuvastada verejooksu allikat (näiteks maohaavand).
• Ultraheliuuring (ultraheli). Võimaldab visualiseerida siseorganeid ja tuvastada õõnsustes olevat vaba vedelikku (verd). See on vajalik sisemise verejooksu diagnoosimiseks, mis on eriti intensiivne von Willebrandi tõve korral..

Von Willebrandi haiguse ravi on konservatiivne. Selle eesmärk on suurendada von Willebrandi faktori hulka veres ja taastada vere hüübimisparameetrid. Kasutatakse järgmisi uimastirühmi:

• vere VIII hüübimisfaktorit ja von Willebrandi faktorit sisaldavad preparaadid - kasutatakse von Willebrandi faktori defitsiidi kompenseerimiseks ja neid võib kasutada haiguse mis tahes vormis;
• ravimid, mis suurendavad von Willebrandi faktorite varude vabanemist veresoonte seinast - võivad olla efektiivsed I tüüpi ja II tüüpi haiguse mõnede vormide korral;
• hormonaalsed rasestumisvastased vahendid (rasestumisvastastes pillides sisalduvad östrogeenid suurendavad von Willebrandi faktori kogust ja aktiivsust) - saab kasutada pikaajalise menstruatsiooniverejooksu korral, mis on põhjustatud von Willebrandi faktori puudusest;
• antifibrinolüütilised ravimid - ravimid, mis aeglustavad vere hüübimisfaktorite hävitamist, see aitab säilitada juba moodustunud verehüübeid; võib välja kirjutada enne ja pärast kirurgilisi protseduure, hammaste väljatõmbamist ja muid invasiivseid protseduure.

Willebrandi tõbi on pärilik patoloogia. Kui perekonnal on selle all kannatavaid sugulasi, on raseduse planeerimisel soovitatav läbida geneetiline test, hinnates defektse geeni edasikandumise tõenäosust tulevastele järglastele.

Von von Willebrandi tõbi

Mis on von Willebrandi tõbi?

Von Willebrandi tõbi (VWD) on levinud pärilik veritsushäire, mis mõjutab mehi ja naisi võrdselt, kuid naised võivad menstruatsiooni ja sünnitusprobleemide tõttu ebaproportsionaalselt mõjutada.

BV-d on kolme peamist tüüpi (BV tüüp 1, BV tüüp 2 ja BV tüüp 3), kummalgi erineva raskusastmega ja pärilikkuse mustrid. Erinevalt hemofiiliast, mida iseloomustab verejooks liigestes, iseloomustab von Willebrandi tõbe tavaliselt mukokutaanne verejooks. BV on põhjustatud von Willebrandi faktori (VWF) defektist või defitsiidist, mis on suur valk, mis koosneb mitmest allüksusest.

VWF seondub vereringes VIII hüübimisfaktoriga ja kaitseb seda hävitamise eest. VWF aitab trombotsüütidel seonduda ka kahjustatud veresoonte siseküljega. See viib stabiilse verehüübe moodustumiseni, mis ummistab kahjustatud veresooni ja peatab verejooksu. Kui VWF on ebapiisav või defektne, võib inimesel olla probleeme verehüübe moodustumisega.

Enamikul haigetel inimestel on haigus suhteliselt kerge, tüüp 1 BV, ja neid diagnoositakse alles täiskasvanueas. Väikesel osal neist inimestest võib olla pikaajaline verejooks imikueas või varases lapsepõlves. Sümptomiteks võivad olla ninaverejooks, igemete verejooks ja kerged verevalumid. BV-ga naistel on sageli rasked perioodid. Mõjutatud naised veritsevad kergesti pärast vigastusi, sünnitust ja / või operatsiooni. Verejooks maost ja soolestikust võib esineda, kuid seda esineb vähem.

Esimest korda kirjeldas BV-d meditsiinikirjanduses 1926. aastal dr Eric Adolph von Willebrand, kes eristas häiret klassikalisest hemofiiliast. Lisaks geneetilisele vormile võib von Willebrandi tõbi omandada kogu elu, sageli eraldi põhihaiguse tõttu.

Märgid ja sümptomid

BV spetsiifilised sümptomid ja raskusaste võivad inimestel olla väga erinevad, isegi sama alamtüübi inimeste või pereliikmete seas. Mõnedel inimestel ei pruugi häire sümptomeid esineda või esineda ainult kergelt; teistel inimestel võivad olla kerged verejooksu komplikatsioonide sümptomid. Mõnedel inimestel ei pruugi sümptomid ilmneda enne täiskasvanuks saamist; teisi võib see mõjutada imikueas.

Enamikul inimestel on häire kerge vorm. 1. tüüpi haigus on üldpopulatsioonis domineeriv vorm. Tõsised sümptomid ilmnevad kõige sagedamini 3. tüüpi BV ja mõnel juhul 2. tüüpi BV korral.

Von Willebrandi haiguse paremaks mõistmiseks on oluline mõista, kuidas keha moodustab verehüübeid verejooksu peatamiseks. Hüübimine on protsess, mille käigus veri koguneb kokku, et sulgeda haav ja peatada verejooks. Hüübimine nõuab hüübimisvalkude vahel mitmeid reaktsioone, et lõpuks hüübiks. Hüübimisfaktorid, näiteks VWF, on spetsiaalsed valgud, millel on oluline roll vere hüübimisel. VWF-il on kaks peamist ülesannet: see soodustab trombotsüütide adhesiooni kahjustatud veresoonega ning stabiliseerib, kaitseb ja transpordib VIII faktorit vigastuskohta. Vea tasemed või vale VWF-i funktsioon muudavad hüübimise raskeks. Seetõttu on haigetel inimestel raske haavast verejooksu peatada..

Von Willebrandi haigusega seotud kergete sümptomite hulka kuuluvad limaskestade ja naha (limaskesta nahapiirkonnad) kerge verejooks, sealhulgas krooniline ninaverejooks ja igemete verejooks. Samuti võivad tekkida väikesed verevalumid ja pikaajaline verejooks väikestest jaotustükkidest. Verevalumid võivad levida suurtele kehapiirkondadele. Naistel võib menstruaaltsükli ajal (menorraagia) või sünnituse ajal ja pärast seda tekkida tugev ja pikaajaline verejooks. Ravimata jätmisel võib tugev menstruatsiooniverejooks põhjustada aneemiat ja rauavaegust. Mõnedel inimestel võib pärast vigastusi, hambaravi protseduure või operatsiooni tekkida tugev ja pikaajaline verejooks.

Tõsisemad, kuid ebatavalised tüsistused võivad hõlmata seedetrakti verejooksu, verejooksu tugevat turset (hematoomid) ning lihaste ja liigeste verejooksu (hemartroos), mis põhjustavad progresseeruvaid liigesekahjustusi ja degeneratsiooni. Lõppkokkuvõttes võib BV piirata kahjustatud liigese liikumisulatust..

- von Willebrandi haiguse alatüübid.

BV jaguneb tavaliselt kolmeks alamtüübiks.

1. BV 1. tüüp on haiguse kõige kergem vorm ja see moodustab umbes 70–80% juhtudest. Mõjutatud inimestel võib olla madal VWF sisaldus veres. Mõnel juhul võib ka VIII faktorit vähendada. Tavaliselt tekib kahjustatud inimestel kerge mukokutaanne verejooks; harvadel juhtudel tekivad mõjutatud inimestel raskemad sümptomid. Ninaverejooks ja verevalumid on laste tavalised haigusnähud; raske menstruatsiooniverejooks on levinud fertiilses eas naistel.
2. BV tüüp 2 moodustab umbes 20% juhtudest. Nendel inimestel võib VWF sisalduda veres normaalsel või normilähedasel tasemel, kuid ei toimi korralikult. Tüüp 2 BV jaguneb edasi sõltuvalt konkreetsest VWF-i defektist. Neid alamtüüpe tuntakse BW tüüpidena 2a, 2b, 2m ja 2n..
   1. BV tüüpi 2A iseloomustab vähenenud VWF, mis ei seondu trombotsüütidega, vähendades trombotsüütide võimet kokku klompida, moodustades trombi. Patsientidel on sageli kerge kuni mõõdukas mukokutaanne verejooks.
   2. BVB tüüpi 2B iseloomustavad trombotsüüdid, millel on suurenenud kokkukleepumisvõime, põhjustades trombotsüütide enneaegset klompimist vereringes, mitte veresoone kahjustuse kohas. Inimestel tekib limaskestalt kerge kuni mõõdukas verejooks ja neil on oht trombotsüütide madala taseme tekkeks veres (trombotsütopeenia). Trombotsütopeeniat halvendavad stressirohked olukorrad nagu nakkus, operatsioon või rasedus.
   3. BVM tüüpi 2M iseloomustab vähenenud VWF aktiivsus ja selle võimetus suhelda trombotsüütidega. Seda vormi seostatakse tavaliselt kerge kuni mõõduka limaskesta veritsusega. Mõnel juhul võib tekkida tõsisem verejooks.
   4. BV tüüpi 2N iseloomustab VWF-i võimetus VIII faktorit vigastuskohta transportida ja VIII faktori vähenenud sisaldus veres. Inimestel tekib pärast operatsiooni liigne verejooks. See von Willebrandi haiguse vorm võib sarnaneda klassikalise hemofiilia (A-hemofiilia) kerge vormiga.
3. BV 3. tüüp on häire kõige raskem vorm. See moodustab umbes 5% juhtudest. Mõjutatud inimeste veres on peaaegu täielik VWF puudumine. Patsiendid võivad kogeda tugevat mukokutaanset verejooksu, verejooksu lihastes ja liigestes, liigesekahjustusi ja mitme hematoomi arengut.

Tõsisema BV-ga naiste jaoks on oluline jälgida tõsiseid, eluohtlikke veritsusi reproduktiivtraktis ja sünnitusjärgseid verejookse.

Von Willebrandi haiguse põhjused

Enamik von Willebrandi tõve juhtumeid on põhjustatud VWF geeni mutatsioonidest. BV 1. tüübi ja enamiku 2. tüüpi vormide puhul on mutatsioon päritud autosoomse domineeriva tunnusena. Mõnel juhul toimub mutatsioon juhuslikult ilma põhjuseta (spontaanselt), kellel puudub varasem perekonna ajalugu (st uus mutatsioon). BV 3. tüüp ja mõned 2. tüüpi BV juhtumid on pärilikud autosoomse retsessiivse tunnusena.

Geneetilised haigused on määratletud spetsiifilise tunnuse geenide kombinatsiooniga, mis leidub isalt ja emalt saadud kromosoomides. Domineerivad geneetilised häired ilmnevad siis, kui haiguse ilmnemiseks on vaja ainult ühte ebanormaalse geeni koopiat. Ebanormaalse geeni võib pärida mõlemalt vanemalt või see võib olla patsiendi uue mutatsiooni (geenimuutuse) tulemus. Haigest vanemast ebanormaalse geeni ülekandumise oht järglastele on iga raseduse korral 50%, hoolimata lapse soost.

Recessiivsed geneetilised häired tekivad siis, kui inimene pärib igalt vanemalt ühe omaduse sama ebanormaalse geeni. Kui inimene saab selle haiguse jaoks ühe normaalse geeni ja ühe geeni, kannab inimene seda haigust, kuid tavaliselt ei näita ta mingeid sümptomeid. Kahe kandva vanema oht, et mõlemad defektsed geenid lähevad ja seetõttu haige laps rasestub, on iga raseduse korral 25%. Kandva lapse eostamise risk on sarnaselt vanematega iga raseduse korral 50%. Lapse võimalus saada mõlemalt vanemalt normaalseid geene ja olla selle konkreetse omaduse suhtes geneetiliselt normaalne on 25%. Risk on meestel ja naistel sama.

Teadlased on kindlaks teinud, et VWF geen paikneb 12. kromosoomi lühikesel õlavarrel (p) (12p13). Kromosoomid esinevad rakutuumas ja kannavad iga inimese geneetilist teavet. Inimkeha rakkudel on tavaliselt 46 kromosoomi. Inimese kromosoomide paarid on nummerdatud 1 kuni 22 ning sugukromosoomid on märgistatud X ja Y. Isastel on üks X ja üks Y kromosoom, emastel aga kaks X kromosoomi. Igal kromosoomil on lühike käsi, tähisega "p", ja pikk käsi, mis tähistab "q". Kromosoomid jagunevad edasi paljudeks nummerdatud ribadeks. Näiteks viitab “kromosoom 12p13” 12. kromosoomi lühikese haru rajale 13. Numbrilised ribad näitavad igas kromosoomis leiduvate tuhandete geenide asukohta..

VWF geen on ainus geen, mis on tuvastatud von Willebrandi tõbe (VWD) põhjustajana. VWF geen reguleerib (kodeerib) von Willebrandi faktorit. Selle geeni mutatsioonide tulemuseks on madal VWF tase, mis on defektne ja ei tööta korralikult. Nagu eespool mainitud, on von Willebrandi faktoril kehas kaks peamist ülesannet. See kannab ja kaitseb VIII faktorit, hoides ära selle lagunemise (metaboliseerimise) vigastuskohta ja aitab trombotsüütidel veresoontesse kinni jääda. Defektne VWF ei saa toimida liimina trombotsüütide hoidmiseks veresoonte kahjustuse kohas. Järelikult ei kleepu trombotsüüdid veresoone seinale ja tromb laguneb enneaegselt. Mõnel juhul põhjustab von Willebrandi faktori puudulikkus või defekt VIII faktori madalat taset veres, mille tulemuseks on ebanormaalsed verehüübed.

Vaatamata viimastel aastatel BV-ga saavutatud edule ei ole BV 1. tüüpi peamised mehhanismid ja geneetika täielikult mõistetavad. 1. tüüpi BV-d seostatakse pereliikmete muutuva väljendusrikkuse ja vähenenud läbitungimisega. Muutuv ekspressiivsus viitab häiretele, mille korral raskusaste ühe inimese vahel võib oluliselt erineda isegi sama perekonna liikmete vahel. Vähenenud penetrantsus tähendab, et mõnedel inimestel, kes on pärinud häire defektse geeni, ei teki kõiki sümptomeid.

Lisaks on ainult umbes 50-60% 1. tüüpi BV-ga inimestel tuvastatav VWF geenimutatsioon. Isegi juhul, kui geenimutatsioon on tuvastatud, eksisteerib endiselt segadus, kuna täpne seos VWF-i geenimutatsioonide, VWF-i jääkide taseme ja üldise verejooksu riski vahel 1. tüüpi haigusega inimestel on ebaselge..

Osa 1. tüüpi von Willebrandi tõbi ümbritsevast segadusest tuleneb asjaolust, et kogu elanikkonna inimeste veres on erinev VWF tase. Üldiselt on paljude häirete korral valgu jääkaktiivsuse hulk korrelatsioonis haiguse raskusastmega (näiteks vähene või puudub valguaktiivsus raskete haiguste tekkeks). Kuid teadlased märkisid, et paljudel inimestel kogu elanikkonnas on mõõdukalt madal VWF tase, kuid neil ei teki BV sümptomeid. See viitab sellele, et BV arengus ja raskusastmes mängivad tõenäoliselt rolli täiendavad geneetilised ja keskkonnategurid. Näiteks 0 veregrupiga inimestel on madalam VWF tase kui teistel veregruppidel..

VWF-i taseme erinevuste tõttu elanikkonnas on raske kindlaks teha, mis on „madal” ja mis on „normaalne”. Normaalseks vere VWF vahemikuks peetakse tavaliselt 50–200 RÜ / dL. Väga madala tasemega inimesed (nt,

Kuidas määrata von Willebrandi teguri taset?

Mis on von Willebrandi faktor

Von Willebrandi faktori kaasamine hemostaasi

Von Willebrandi faktor on valguline aine, mis sisaldub lahustunud kujul inimese vereplasmas. Seda toodavad veresoonte sisepinna rakud (endoteel), samuti trombotsüütide eellasrakud punases luuüdis. Väikeses koguses sisaldab see aine ka trombotsüütide küpseid vorme..

Tervel inimesel on verehüüvete moodustumise protsess kaitsev ja see aktiveeritakse kas naha, veresoonte ja muude organite trauma või verevoolu tugeva muutuse tõttu anumas ja selle siseseina kahjustumise tõttu. Trombi moodustumine peatab verekaotuse vigastuskoha kiirete "täiteaukude" tõttu ja seejärel hakkavad oma rolli mängima keha taastumisjõud, mis taastavad hävitatud koed täielikult või osaliselt..

Juhtudel, kui kahjustatud on ainult anuma sisesein, katavad selle defekti peamiselt trombotsüüdid. Trombi moodustumise esimese etapi eest vastutab von Willebrandi faktor: see aktiveerub endoteeli kahjustuse tõttu ja soodustab trombotsüütide kinnitumist anuma seina defekti kohale. Seega on von Willebrandi faktor seos anuma sisepinna ja sellest tuleneva trombi vahel..

Norm

Tavaliselt on von Willebrandi faktori keskmine kontsentratsioon veeniveres 10 mg / l. Testi tulemustes pole sageli näidatud selle aine kontsentratsioon, vaid protsentuaalne väärtus, mis näitab, kui palju selle tegelik sisaldus testveres keskmisest erineb. Määr on sel juhul 50 - 160%.

Kõrgendatud tase

Veenilaiendid on suurenenud faktori taseme põhjus

Von Willebrandi faktori kontsentratsioon veres võib tervetel inimestel olla väga erinev. Normaalarvu ületavad väärtused ei tähenda alati olemasolevat haigust, mõnikord võib väike tõus põhjustada:

• kehaline aktiivsus, sportimine,
• stress ja emotsionaalne stress,
• Rasedus,
• rasestumisvastaste ravimite võtmine.

Nendel juhtudel on soovitatav analüüsi korrata, välja arvatud vere annetamisele eelnenud koormus ja ravimite võtmine. Raseduse ajal võib von Willebrandi faktor jääda kõrgeks kuni sünnituseni, põhjustamata patoloogiat, kuid sellised analüüsitulemused nõuavad raseduse kulgu pidevat jälgimist.

Suurenenud von Willebrandi faktori taset täheldatakse sageli:

• 1. ja 2. tüüpi suhkurtõbi,
• südame isheemiatõbi,
• arteriaalne hüpertensioon,
• ateroskleroos,
• veenilaiendid.

Nende haiguste kindlakstegemine nõuab aga põhjalikku uurimist, von Willebrandi faktori taseme tõus veres ei ole diagnoosi seadmise lõplik kriteerium..

Vähendatud tase

Uuring nõuab veeniverd

Vähendatud väärtusi täheldatakse erinevat tüüpi autoimmuunhaiguste korral:

• Süsteemne erütematoosluupus;
• Hashimoto tõbi (autoimmuunne türeoidiit koos hüpotüreoidismiga);
• Süsteemsed sidekoehaigused.

Madalaimad väärtused on tüüpilised von Willebrandi haigusele - vere hüübimissüsteemi pärilik puudulikkus. Seda haigust on mitut tüüpi, millest igaühel on defitsiidi sagedus:

1. 1. tüüp on kõige tavalisem patoloogia tüüp. Toodetakse Von Willebrandi faktorit, kuid vere hüübimiseks on see ebapiisav.
2. 2. tüüp - tekib defektne tegur, mis ei ole võimeline oma ülesandeid täielikult täitma. Veres määratud väärtused võivad olla normaalsed..
3. 3. tüüp - von Willebrandi faktorit ei sünteesita keha üldse. See on haiguse kõige raskem ja vähem levinud variant, haiguse kulgu prognoos on sageli ebasoodne, haigus hakkab avalduma varases lapsepõlves.

Näidustused analüüsimiseks

Uuring määratakse ateroskleroosiga patsientidele

Analüüsinäidud võivad olla nii sümptomid, mis ei välista vere hüübimisfunktsiooni patoloogiat, kui ka olemasolevad haigused, mis põhjustavad veresoonte seina kahjustamist. Viimasel juhul võimaldab von Willebrandi tegur kaudselt hinnata, kui tugevalt on endoteel (anumate sisemine osa) patoloogilises protsessis seotud ja haigus seda mõjutab. Selle näitaja määratlus on näidatud paljude südame-veresoonkonna haiguste korral:

• arteriaalne hüpertensioon,
• müokardiinfarkti järgsed seisundid,
• südame isheemiatõbi,
• arteriaalne ateroskleroos.

Suurenenud väärtused näitavad veresoonte ja südamehaiguste progresseerumist, taseme langus annab teile teada ravi efektiivsusest.

Igemete veritsus - näidustus analüüsimiseks

Kuid esiteks on analüüs näidustatud kahtlustatava von Willebrandi haiguse kohta. Peamised sümptomid on:

• Menorraagia - pikaajaline ja liiga raske menstruatsioon kuni emaka veritsuseni;
• Ninaverejooks, mida on raske peatada;
• Pikaajaline ja suur verekaotus koos naha, limaskestade suhteliselt väikese kahjustusega;
• Hemartroos - liigesekahjustus koos liigse õõnsusega verevalumiga, mis tekib pärast väiksemaid verevalumeid;
• Igemete veritsus hammaste pesemisel;
• Kerged verevalumid, mis pole sageli seotud vigastustega.

Analüüs on soovitatav raseduse planeerimisel mõlemale tulevasele vanemale, kui neil endil või otsestel sugulastel on vere hüübimispatoloogia sümptomid.

Valmistamine ja analüüsimeetod

Faktori taset saab määrata mitme meetodi abil.

Analüüs viiakse läbi rangelt tühja kõhuga, samas kui pärast viimast sööki peaks mööduma 10-12 tundi. Päev enne analüüsi peate lõpetama spordi mängimise ja vältima psühho-emotsionaalset stressi, hoiduma suitsetamisest ja alkoholi tarvitamisest.

Analüüsimiseks võetakse venoosne veri, mis segatakse hüübimise vältimiseks antikoagulandiga (naatriumtsitraat). Von Willebrandi faktorit saab määrata aglutinatsioonimeetodi või ensüümi immunotesti abil.

Aglutinatsioonimeetod põhineb uuritud teguri võimel viia aktiveerivate ainete juuresolekul trombotsüütide aglutinatsioonini (adhesioon). Von Willebrandi faktori kontsentratsiooni määramiseks veres valmistab arst uuritava proovi lahjenduste seeria, lisades sellele neutraalse lahuse. Seejärel lisatakse igasse saadud lahjendusse aglutinatsiooni aktiveeriv aine (ristotsetiin A) ja registreeritakse saadud tulemus - viimane lahjendustest, kus trombotsüütide liimimist täheldatakse endiselt.

Ensüümi immuunanalüüsis kasutatakse spetsiaalseid testisüsteeme von Willebrandi faktori määramiseks veres, värvides seda spetsiaalsete märgistavate ainetega. Värvimise intensiivsust loeb seejärel spetsiaalne seade, mis annab tulemuseks optilise tiheduse ühikud (värvimine).

Normist kõrvalekallete ravi

Ravi määramiseks on vajalik spetsialisti konsultatsioon

Suurenenud väärtused näitavad kõige sagedamini põhihaiguse (suhkurtõbi, südame isheemiatõbi) ravi madalat efektiivsust; indikaatori normaliseerimiseks on vajalik ravi korrigeerimine.

Päriliku patoloogia (von Willebrandi tõbi) korral kõrvaldatakse faktori defitsiit verekomponentide perioodilise vereülekandega, kergematel juhtudel võib kasutada desmopressiini. See on ravim, mis suurendab vaskulaarsete endoteelirakkude poolt von Willebrandi faktori sünteesi ja vabanemist. Ravi peaks algama võimalikult varakult, et vältida haiguse eluohtlikke tüsistusi.

Mis on von Willebrandi tõbi ja selle tegur, kuidas seda ravitakse ja kui palju see maksab, prognoos kogu eluks

Von Willebrandi tõbi (VWD) on kaasasündinud hemostaasi haigus, mis avaldub nii von Willebrandi faktori (VWF) kvantitatiivse kui kvalitatiivse puudulikkuse tõttu ja see kutsub esile suurenenud verejooksu.

Von Willebrandi tõbi on seotud järsu:

• Petehhiad naha all,
• Ninaverejooksud, millel on korduvad omadused,
• Seedetrakti verejooks,
• Emaka verejooks,
• Hemartroos,
• Suur verekaotus traumast, samuti operatsioonist.

Mis on von Willebrandi tõbi?

Von Willebrandi tõbi on hematoloogiline häire, mis on pärilik ja avaldub äkiliste veritsevate haavadena.

Hemostaasi kehas tagab vereplasma hüübimissüsteemi piisav funktsionaalsus ja hemostaas on keha kaitsefunktsioon. Kui vere arter on kahjustatud, tekib verejooks, samuti aktiveeritakse hemostaas.

Vereplasma verefaktori aktiveerimisega töötab kogu vere hüübimissüsteem, trombotsüütide agregatsioon moodustab vereplasmast hüübe, mis sulgeb anuma defekti ja verejooks peatub.

Kui vähemalt üks selle hemostaasi süsteemi ahela lüli on kahjustatud, ilmnevad selle õiges töös kõrvalekalded..

Mis on von Willebrandi faktor?

See on valk, millel on hemostaatilises süsteemis oma spetsiifika. Selle valgu puudus või selle täielik puudumine viib hüübimisprotsesside töös kõrvalekalleteni. See valk on multimeerset tüüpi glükoproteiin, VIII faktori kandja.

FB ülesanne on tagada trombotsüütide adhesioon ja kinnitada trombotsüüdid arteri seina külge, kus see on kahjustatud. Von Willebrandi tõbi levib geneetiliselt ja on kõige sagedamini naissoost.

Selle haiguse nimi on angiohemofiilia..

See nimi on selle patoloogia rünnaku ajal toimuvate protsesside olemus. Seda nime kasutatakse tänapäeva meditsiinis väga harva..

BV klassifikatsioon

Willebrandi tõbi on jagatud tüüpideks. Neid on 3:

Tüüp nr 1 von Willebrandi faktori puudumine vereplasmas. See puudus viib VIII faktori töös aktiivsuse vähenemiseni ja trombotsüütide molekulide agregatsioonis on rikkumisi.

See patoloogia vorm on klassikaline ja kõige tavalisem.

Patoloogia blokeerib selle faktori sünteesi arterite endoteeli rakkudes. Hüübimine ei muutu, patsiendid ei tunne valusaid sümptomeid.

Haiguse ilming esineb verevalumite kujul kehal väiksematest löökidest, samuti verejooks pärast hambakirurgilisi protseduure ja kirurgilist sekkumist kehas.

Tüüp nr 2 von Willebrandi faktor vereplasmas normatiivse mahu piires, ainult selle struktuur on modifitseeritud. Haiguse ilminguid mõjutavad erinevad provokatiivsed tegurid..

Patoloogia avaldub erineva intensiivsusega ja erineva lokaliseerimisega äkilise verejooksu kujul.

3. tüüp on haiguse arengu raske etapp, mida iseloomustab VWF puudumine vereplasmas täielikult.

See on üsna haruldane haiguse ilming, mille korral veri koguneb liigesõõnsustesse..

Eraldi tüüpi haigus on trombotsüütide tüüpi patoloogia. See tuleneb trombotsüütide retseptori VWF eest vastutava geeni matistumisest. Trombotsüüt VWF vabaneb aktiivsetest trombotsüütide molekulidest ja tagab nende trombotsüütide agregatsiooni.

Teist tüüpi patoloogia jagunemine funktsionaalsete häirete tunnuste järgi võimaldas eristada haiguse alamliike:

• Alamliigi tüüp nr 2 2A,
• Teise tüübi 2B alamliigid,
• Alamtüüp 2M,
• Samuti 2

Teadlased on tõestanud, et järgmist tüüpi alamliikidest sõltub järgmine:

• Von Willebrandi haiguse tüüp, millel on pärilik geneetiline joon,
• Von Willebrandi faktori vähenemise indeks vereplasmas,
• Pärilike geenide mutatsiooni staadium,
• Hemorraagilise sündroomi väljendusaste.

Samuti on haiguse üsna haruldane vorm, see on omandatud patoloogia. See ilmub kehas koos autoantikehade ilmnemisega vereplasmas.

Antikehade sissetungi tagajärjed on keha taju oma rakkudest kui võõrastest ja nende vastu antikehade tootmisest (antigeen).

Seda patoloogiat võivad provotseerida nakkushaigused, viiruste sissetung kehasse, samuti traumaatilised olukorrad ja stress.

Seda patoloogiat leidub selliste haiguste korral:

• Autoimmuunhaigused,
• Pahaloomulised kasvajad:
• Kilpnäärme funktsionaalsuse vähenemine,
• Endokriinsed häired,
• Patoloogia neerupealiste töös,
• Mesenhümaalne düsplaasia.

Von Willebrandi haiguse etioloogia

Selle patoloogia arengu peamine põhjus on von Willebrandi VIII faktori kvantitatiivse mahu ja kvalitatiivse näitaja puudujääk.

Haigus erineb hemofiiliast selle poolest, et hemofiilia korral, kus geneetiline edasikandumine toimub ainult naisliini pidi sama perekonna liinis, võib von Willebrandi tõbi geneetiliselt levitada nii isa kui ka ema poolt domineeriva geenitüübi abil.

See on hemorraagilise sündroomi pereliikmete erinev staadium ja manifestatsiooni aste..

Von Willebrandi faktori komponentide sünteesi rikkumisel osalevad arterite membraanid. Need sisaldavad kehas ainsat kohta, kus see valk moodustub..

Haiguse arengu põhjused võivad olla:

• Tegurid, mis on seotud vereplasma kõikumistega seda tüüpi valkude koostisosade kvantitatiivses suhtes veres,
• Vaskulaarne hälbe tegur endoteeli membraani töös ja selle valgu sünteesi rikkumine.

Von Willebrandi faktori põhiülesanne on võime kinnitada trombotsüüte fibrogeenile ja koos kinnituvad need veresoone seinale.

BV ilmingud

Von Willebrandi haiguse sümptomid erinevad teistest patoloogiatest, need ilmnevad ootamatult, neil pole püsivust ja nende ilmingud ei ole ühetaolised. Seda haigust nimetatakse kameeleoniks..

Von Willebrandi tõbi võib avalduda:

• Vastsündinud lapsel pärast sündi,
• Ei avaldu üsna pikka aega,
• Näidake endale pärast kerget vigastust ootamatu rohke verevool,
• Näidake ennast pärast nakkushaiguse või viirushaiguse põdemist.

Mõnes perekonna sugulases, kes on von Willebrandi haiguse geneetilised kandjad, ei pruugi see patoloogia kogu elus avalduda..

Ja mõne jaoks võib esimene tugev verejooks maksta elu.

Haiguse kerge staadiumi sümptomid

See patoloogia võib kulgeda nii kergekäeliselt, mis ei kujuta endast surelikku ohtu, kui ka haiguse kulgu tõsises (eluohtlikus) astmes..

Kerge von Willebrandi haiguse sümptomid:

• Ninaverejooks, mis tekib regulaarselt lühikese aja jooksul,
• Raske verejooks menstruatsiooni ajal naistel,
• Kestev verejooks väiksema lõike või väikese vigastuse korral,
• Petehhiad nahal,
• Traumajärgsed verejooksud.

Raske BV kliinilised ilmingud

Von Willebrandi haiguse kulgu raske staadium avaldub eluohtlike sümptomitena:

• Düsuuria ilmneb koos nimmelüli valu ja uriinis verega,
• Hematoomi suur lokaliseerimine pärast väikest vigastust surub suure läbimõõduga artereid, mis põhjustab valu,
• Rohke verejooks pärast traumat, samuti sisemine traumajärgne verevool,
• Raske verejooks operatsiooni ajal kehas,
• Verejooks pärast hamba väljatõmbamise operatsiooni,
• Korduv sinusiverejooks ja igemete veritsus,
• Pikaajaline verejooks pärast nahalõike, mis võib põhjustada minestamist, pearinglust,
• Raske emaka veritsus iga kuu, provotseerides raua puudust veres, mis avaldub aneemias,
• Hemartroosihaigus on kahjustatud liigese turse, liigeste valulikud seisundid, samuti nahaalune ulatuslik hematoom,
• Rohke verevool nende ninaneelust ja ka neelust põhjustab bronhide obstruktsiooni patoloogiat,
• Ajuverejooks mõjutab kogu närvisüsteemi keskusi ja on surmav.

Von Willebrandi haiguse raskes staadiumis on see väga sarnane hemofiilia patoloogia sümptomitega.

Aju ja ka siseorganite verejooksud on iseloomulikud ainult selle patoloogia tüübile nr 3.

Teise tüübi korral võib see esineda ainult trombotsüütide struktuuri kõrvalekallete korral, samuti hemartroosi moodustumise ajal..

Kui von Willebrandi faktor on madalam (selle defitsiit), lisatakse trombotsüütide molekuli struktuuri anomaalia, siis on patoloogial järgmised iseloomulikud tunnused:

• Raske nasofarüngeaalne verejooks,
• Verejooks lihaskoe sees ja nende manifestatsioon hematoomi kujul,
• Siseorganite verejooks: magu, sooled (vigastuse korral),
• Liigese patoloogia kahjustus.

Inimelule on kõige ohtlikumad maoverejooksud ja sooleverejooksud kõhuõõnes. Arteriovenoossed fistulid takistavad sisemise verejooksu peatumist.

Kliinilised ilmingud BV-ga lastel

Lapsepõlves diagnoositakse Von Willebrandi haigus, mis avaldub kuni 12 kuud.

Imikueas on eredad sümptomid:

• Vere lekkimine ninast,
• Igemete veri hammaste tulekul,
• Verejooks mao sees, samuti veri soolestikus, avaldub väljaheites,
• Veri uriinis.

Tüdruku suurenedes võib emakaverejooks suureneda (menorraagia).

Väljenduvad rauavaegusaneemia erksad sümptomid ja tunnused - naha kahvatus, pearinglus, minestus, iivelduse tunnused.

Von Willebrandi tõbi avaldub siis, kui laps kasvab koos verekaotusega väljatõmmatud hamba pesa, sisselõigatud haava või hõõrdumise kaudu.

Seda patoloogiat väljendavad ka nahal esinevad lööbed ekhümoosi kujul, mis on täidetud verega, verevalumid nahal ja liigesesisene verejooksu hematoomid..

Verejooks algab kohe pärast vigastust ja pärast selle peatamist ei kordu ägenemised. See on peamine erinevus von Willebrandi tõve ja hemofiilia vahel.

BV seos sidekoe patoloogiatega

Kaasaegsete teadlaste uuringud on tuvastanud nii von Willebrandi haiguse kui ka sidekoerakkude arengu defektid ja kõrvalekalded.

See suhe avaldub järgmistes rikkumistes:

• Mitraalklapi prolaps ja teiste südameklappide patoloogia,
• Liigeste nihestused lihasorganite sidemete häirete tõttu,
• Naha hüperelastoos,
• Degeneratiivne müelopaatia,
• Marfani sündroom avaldub südamepatoloogiates, silmaorgani häiretes, samuti luustiku luude pikenemises kehas..

Kui lähedane on see seos nende kahe patoloogia ja selle etioloogia vahel, tuleb teadlaste uurimistöö abil välja selgitada.

Haiguse arengu sõltuvus geneetilise pärandi tüübist

Uuringuid kasutavad geneetikud jõudsid järeldusele, et von Willebrandi haiguse patogenees sõltub geneetilise pärilikkuse laadist..

Kui patsient sai deformeerunud geene ühelt oma bioloogilisest vanemast (heterosügootse loote emakasisene moodustumine), ilmnevad kerged sümptomid või need puuduvad täielikult.

Homosügootse geneetilise pärilikkuse korral (kahelt bioloogiliselt vanemalt) kulgeb von Willebrandi tõbi raskes kliinilises vormis, seda tüüpi verejooksude kõigi tüüpide ja tunnustega ning vereplasmas on antigeeni f VIII täielik puudumine..

Samuti avalduvad vähem tõsised sümptomid kui hemofiilia patoloogias, keha liigeseosa kahjustustes ja lihasorganites..

Von Willebrandi haigus ja rasedus

Raseduse kulg von Willebrandi haiguste tüüpidega nr 1 ja nr 2 kompenseerib osaliselt von Willebrandi faktorit sünnitusprotsessi ajal. Kuigi selle maht on tavalisest suurem, ei piisa sellest siiski vere hüübimiseks sünnituse ajal ja sünnitusjärgsel perioodil. Günekoloogid kardavad alati äkilist ja tugevat tööjõu verejooksu..

Von Willebrandi tõvega ähvardab raskete toksikooside korral keha raseduse kunstlikku katkestamist kolmandikku rasedatest. Toksikoos avaldub ka kolmandal trimestril..

Lapse emakasisese moodustumise perioodil on von Willebrandi haiguse kõige tõsisem komplikatsioon platsenta varane irdumine emakasisese õige asukohaga. Normaalse teraapia ja kontrolli all selle rase naise üle haigla seintes toimub sünnitusprotsess õigeaegselt.

Von Willebrandi faktor suureneb raseduse ajal; see kasvab kuni 3. trimestri alguseni (see kompenseerib seda tegurit lapse areneva keha poolt).

Mõnikord parandab rasedus selle patoloogia kulgu. Ja üsna sageli ei esine pärast lapse sündi von Willebrandi haiguse remissiooni väga pikka aega..

Ohud raseduse, sünnituse ja sünnijärgsel perioodil:

• Raseduse varajane raseduse katkemine (1 trimester),
• Platsenta eraldumine (3. trimester),
• Tugev verejooks sünnituse ajal, mida on väga raske peatada,
• 6 kalendripäeval ja kuni 10 päeva pärast koldeprotsessi verejooksu oht,
• Kuni 13 kalendripäeva on keisrilõike järgne oht verejooksu suurenenud maht.

Sünnitusjärgsel perioodil on sünnitusjärgne naine haiglas, kuni von Willebrandi tõve avaldumise oht möödub.

Diagnostika

Von Willebrandi tõbe on raske diagnoosida. Sageli diagnoositakse seda lastel ainult noorukieas. Diagnoos algab perekonna ajaloost.

Alati peetakse alati pärilikku geneetilist tegurit ja üsna sageli on see von Willebrandi haiguse peamine tegur.

Hemorraagiline sündroom on selle patoloogia peamine sümptom. Seda kasutatakse diagnoosi esialgse etapi kindlakstegemiseks..

Täpsema diagnoosi saamiseks on vaja läbi viia mitmeid diagnostilisi meetmeid:

• Geneetiline sündmus muudetud geeni installimiseks. Enne lapse eostamist peavad seda üritust mõlemad bioloogilised vanemad.,
• Määramine von Willebrandi faktori aktiivsuse ja võimekuse, selle kvantitatiivse kontsentratsiooni vereplasmas ning selle funktsionaalsete ülesannete täitmise biokeemilise analüüsi meetodil,
• Biokeemiline analüüs - von Willebrandi haiguse koagulogramm,
• Vereplasma üldanalüüs analüüsi käigus näitab hemorraagilise aneemia olemasolu organismis,
• Liigeste röntgen,
• MRI (magnetresonantstomograafia) liigeste artroskoopia,
• Kõhukelme ultraheli siseorganite verejooksu avastamiseks,
• Laparoskoopia soole diagnoosimiseks,
• Endoskoopia soole diagnoosimiseks,
• Uriini analüüs vere olemasolu kohta selles,
• Väljaheidete laboratoorne kontroll,
• Näpistamise test.

Invitro laboris saate edastada mitmeid analüüse mõistliku hinnaga.

Von Willebrandi teguri standardnäitajad

I veregrupiga patsientide standardnäitajad erinevad teise, kolmanda ja neljanda veregrupiga inimeste omadest..

Diagnoosi seadmiseks on soovitatav teha kolme tüüpi katseid:

• VWF: antigeeni taseme kohta (VWF: Ag test),
• EF: faktori aktiivsuse jaoks vereplasmas (VWF: Act test),
• PV VIII suhtega: FVIII kuni VWF: Ag.

Ravi

Von Willebrandi tõve määravad arstid-hematoloogid. Seda patoloogiat ei ravita täielikult, sest see on oma olemuselt pärilik geneetiline. Ravi seisneb ainult sümptomite leevendamises patsiendi seisundi leevendamiseks.

Terapeutilise ravi aluseks on vereülekande ravikuur..

Selle ravikuuri eesmärk on korrigeerida kõiki hemostaasi komponente ja viia need standardnäitajate juurde:

• Hematopreparaatide tutvustamine,
• Süstitakse antihemofiilset vereplasmat,
• Sissejuhatus ravimi krüopretsipitaadi kehasse.

Teraapia aitab suurendada keha puuduliku teguri biosünteesi:

• Trombiini hemostaatiline salvrätik,
• Desmopressiini ravim,
• Antifibrinolüütilised ravimid,
• Hormonaalsed rasestumisvastased vahendid emakast verejooksu korral,
• Fibriinkomponendiga haavageel,
• Hemartroosi ravitakse krohviga, täiendavalt soojendades UHF-meetodil,
• Kerge patoloogia ravim Tranexam,
• Dicynoni kasutatakse rasketel juhtudel,
• Ravimid Etamsilat.

Ravikulud

Ärahoidmine

See patoloogia on pärilikkus ja seda pole võimalik kuidagi ära hoida.

Ennetavad meetmed võivad vältida ainult tugevat ja sagedast verejooksu:

• Enne lapse eostamist konsulteerige bioloogiliste vanematega hematoloogiga,
• Laste järelevalve (apteek),
• Käige regulaarselt oma arsti juures,
• Aspiriini võtmine on keelatud,
• Vältige traumaatilisi olukordi,
• Tervislik eluviis,
• Toidukultuur.

Nende meetmete rakendamine väldib verejooksu liigestes ja lihaskoes. Hoiab ära von Willebrandi haiguse keeruliseks kujunemise.

Von Willebrandi haiguse eluprognoos

Hemostaatikumide piisava ravi korral voolab von Willebrandi tõbi soodsalt.

Raske ja keeruline patoloogia kulg viib:

• Posthemorraagiline aneemia,
• Surmav verejooks,
• Hemorraagiline insult.