Mis on hemofiilia? (sümptomid, diagnoosimine, ravi)

Varaseimad mainimised on leitud Talmudist. XII sajandil ilmus esimene haiguse ilmingute kirjeldus mitmes perekonnas, mille tegi ühe Hispaania araabia valitseja kohtus töötanud arst Abu al Qasim..

Mõned kuninganna Victoria järeltulijad põdesid seda haigust, sealhulgas tema lapselapselaps Aleksei Romanov, Nikolai II poeg.

"Kuningate haigus" - nii nimetas ajalugu seda haigust. Täna teame seda kui hemofiiliat. Hematoloogia ja rakutehnoloogiate osakonna dotsent, vanemteadur, N.I. hematoloogiliste haiguste ravi optimeerimise osakonna hemostaasi uurimisrühma juht. Dmitri Rogatšov, arstiteaduste doktor Žarkov Pavel Aleksandrovitš.

- Pavel Alexandrovich, milline haigus on hemofiilia ja milliseid sümptomeid see haigus avaldub??

Hemofiilia on enamikul juhtudel pärilik inimese haigus, mis avaldub vere hüübimisvõime rikkumises.

Hemofiilia on seotud vere hüübimissüsteemi ühe valgu defitsiidiga (hüübimisfaktor). Selle teguri puudumise tõttu on inimkehal keerulisem moodustada täisväärtuslik verehüüve ja peatada verejooks. Seetõttu võivad hemofiiliaga inimesed kogeda pikemat verejooksu minimaalse traumaga - näiteks vere võtmine, sisselõiked, marrastused, hammaste väljatõmbamine.

Veresooned on peaaegu kõigis inimese elundites ja kudedes. Veresoonte vigastuse ja purunemise korral voolab veri välja ja selle peatamiseks tuleb käivitada keeruline vere hüübimissüsteem. Selle tulemusena moodustub verehüüv, mis sulgeb nagu pistik kahjustuse.

Kui verevalumita hemofiiliata tervel lapsel tekib väike "verevalum" ja hüübimissüsteem töötab kiiresti, siis hemofiiliaga lapsel võib see, isegi väike trauma, põhjustada suurema "verevalumi" moodustumise ja isegi hematoomi, mille korral verre koesse koguneb.... Sellist verejooksu ja verejooksu võib esineda peaaegu kõikjal inimkehas, millest kõige ohtlikum on verejooks siseorganitesse või ajusse. Hemofiiliaga patsiente iseloomustab ka verejooks liigeseõõnde, mis põhjustab hemartroosi ja järgnevat liigeste talitlushäireid, samuti verejooks lihastesse, mis võib põhjustada nende hilisemat lühenemist, vähenemist ja talitlushäireid..

- Kus on inimesel hemofiiliageen??

Hemofiiliageen, olenemata haiguse vormist (A või B), asub X-kromosoomis, mis meestel on ühes eksemplaris ja naistel kahes eksemplaris.

- Täna, kui palju hemofiiliaga patsiente Venemaal ja maailmas?

Maailmas on üle 400 000 hemofiiliahaige ja nende arv kasvab järk-järgult. Venemaal registreeriti tervishoiuministeeriumi andmetel 2017. aasta veebruari seisuga üle 8000 hemofiiliaga patsiendi.

- Miks kannatavad hemofiilia all ainult mehed?

See ei ole täiesti tõsi - väga harvadel juhtudel võivad naised kannatada ka hemofiilia all. See kehtib juhul, kui naisel tekib VIII hüübimisfaktori (A-hemofiilia) või IX (B-hemofiilia) inhibiitor. Lisaks on mitmesuguseid geneetilisi häireid, kui üks X-kromosoomidest "lülitub välja" või muutub passiivseks. Sellisel juhul peab naine olema hüübimisfaktori VIII või IX geeni mutatsiooni kandja. Kuid see on äärmiselt haruldane..

- Hemofiiliageeni kandja sünnitab kindlasti haige lapse?

Täiesti vabatahtlik. Geneetika on delikaatne asi, kuid kui seletus on üsna lihtne, siis naissoost kandjal on tõenäosus sünnitada 50% juhtudest terve isa haige poiss ja 50% juhtudest - terve isa kandjatüdruk..

- Kuidas diagnoositakse hemofiiliat??

Hemofiilia diagnostika kõige olulisem ja tõenäoliselt peamine suund on tänapäeval koaguloloogiline uuring või, kui see on lihtsam, siis vere hüübimise uurimine. Esimeses etapis viiakse läbi üldine uuring (koagulogrammi skriinimine) ja seeläbi tehakse kindlaks, kas hüübimisvalkude funktsioon on rikutud. Pärast seda määratakse sõltuvalt tuvastatud häirest (hemofiilia korral aktiveeritud osalise tromboplastiini aeg pikenenud) vere hüübimisfaktorid.

Viimasel ajal on aktiivselt arenenud ka geenidiagnostika - see on oluline, sest juba on tõendeid selle kohta, et mõnel mutatsioonil on oht inhibiitori - antikehade või lihtsamalt öeldes "allergiate" tekkeks nende endi ja sissetoodud hüübimisfaktori suhtes. Selle "allergia" tagajärjel muutub faktorkontsentraadi ravi ebaefektiivseks ja verejooksu on palju raskem kontrollida..

- Hemofiilia võib tekkida spontaanselt või fakt, et laps on haige, on selge alates lapse sünnist?

Kõik sõltub haiguse tõsidusest. Kui haigus on raske ja hüübimisfaktori aktiivsus on äärmiselt madal, võib esimesi hemofiilia tunnuseid näha kohe pärast sündi. Kuid paljudel juhtudel (eriti mõõduka või kerge käiguga) tuvastatakse hemofiilia palju hiljem ja isegi noorukieas. Samuti on omandatud hemofiilia, mida ma varem lühidalt kirjeldasin..

- Pavel Alexandrovich, palun rääkige meile hemofiiliaga patsientide peamistest probleemidest.

Nagu iga kroonilise haiguse puhul, on ka siin probleeme. Muidugi on neid palju vähem kui näiteks 15–20 aastat tagasi. Hemofiiliaga patsientide olukord Venemaal on faktorkontsentraadi ravi kasutuselevõtmisega radikaalselt muutunud. Sellest ajast alates oli kõigepealt võimalik verejooks kiiresti ja tõhusalt peatada ning seejärel verejooksu ennetada. Selles mängis tohutut rolli ülevenemaaline hemofiiliahaigete selts. Nende abiga lisati hemofiilia "7 nosoloogia" nimekirja ja patsientidele anti piisav kogus faktorite kontsentraati, sealhulgas ennetamiseks.

Minge ülevenemaalise hemofiiliaühingu veebisaidile

Kuid pärast ravimite pakkumist ei lõppenud patsientide probleemid..

Esiteks on igal hemofiilia, eriti raske hemofiiliaga patsiendil oht inhibiitori tekkeks. See raskendab verejooksu kontrolli all hoidmist..

Teiseks on endiselt mitmeid meditsiinilisi probleeme - esiteks on see ennetavate tervisekontrollide kvaliteet. Ja hemofiiliaga lapsed peaksid olema kõige tervislikumad. See on vajalik võimaliku verejooksu jaoks minimaalsete tingimuste loomiseks. Suuhooldus, seedetrakti tervis, lihasluukond. Seda loetelu jätkub ja jätkub.

Kolmandaks on alles terve hulk sotsiaalseid probleeme. Hemofiiliaga lastel on sageli raskusi lasteaeda astumisel, koolis ja spordiklubides käimisel. Ja neljandaks sõltub muidugi palju perekonnast ja keskkonnast, sest "haigus" on paljuski meie peas. Kui vanemad näevad oma last sügava puudega inimesena, kasvab ta koos vastava psühholoogiaga üles..

- Kaasaegne meditsiin on õppinud hemofiiliat edukalt ravima?

Ma õppisin. Ja ravida ja ilmselt isegi ravida. Viimase punkti kohta on juba tõendeid geeniteraapia edukast kasutamisest, s.t. ravida hemofiiliat B ja isegi A. Neid ravimeid alles testitakse ja neid ei registreerita patsientide tavapäraseks kasutamiseks. Võib-olla taastab esimeses etapis 2–4 süsti aastas teguri puuduse osaliselt või täielikult. Kuid see teraapia pole kahjuks kõigile mõeldud. Oota ja vaata.

- Mida saate öelda hemofiiliaga elu prognoosi kohta?

Soodne. Hemofiiliaga patsiendid arenenud riikides elavad nii kaua kui patsiendid ilma selleta.

- Kus meie riigis saavad hemofiiliaga patsiendid kvaliteetset ravi?

Küsimus pole täiesti eetiline. Häbi on, kui loetledes unustan kedagi mainida.

- Milliseid reegleid peavad hemofiiliaga patsiendid oma elukvaliteedi parandamiseks järgima?

Ma ei süvene selle teema meditsiinilisse poolde - hemofiiliaga patsiente varustatakse ravimitega. Kordan: selline patsient peaks olema nii füüsiliselt kui vaimselt praktiliselt täiesti terve inimene. Peate läbima regulaarsed tervisekontrollid, tegelema kehalise kasvatusega (kultuur, mitte sport), liikuma rohkem. Ennetav ravi võimaldab seda edukalt teha. Peate olema võimeline kuulama ja kuulma, olema aktiivne ja mitte süüdlasi otsima. Nüüd on hemofiiliaga patsiendil kõik võimalused väärikaks elamiseks ja tema elukvaliteet vastab tervele inimesele. Toimuvad koolid, patsiendikoosolekud, arutelud, ühisüritused. Hemofiiliaga inimesed jagavad oma kogemusi, õpivad üksteist tundma, aitavad üksteist. Peamine on mitte olla haigusega üksi..

Žarkov Pavel Aleksandrovitš

Lõpetanud Venemaa Riikliku Meditsiiniülikooli (Moskva) pediaatriateaduskonna 2007.

Aastatel 2007 - 2009 lõpetas ta residentuuri eriala "Pediaatria" juures laste hematoloogia, onkoloogia ja immunoloogia uurimisinstituudis (Moskva).

2013. aastal lõpetas ta kraadiõppe pediaatria / hematoloogia erialal. Kaitses doktoritöö meditsiiniteaduste kandidaadi teadusliku kraadi määramisega.

2016. aastal lõpetas ta doktoriõppe erialal "Hematoloogia / pediaatria" 2016.

Praegu on ta hematoloogi ametis FSBI NMITs DGOI neid nõustavas osakonnas. Dmitri Rogatšov.

Ta on vanemteadur, hemostaasi uurimisrühma juht N.N. hematoloogiliste haiguste ravi optimeerimise osakonnas. Dmitri Rogatšov.

N.I. hematoloogia ja rakutehnoloogia osakonna dotsent Dmitri Rogatšov.

Hemofiilia

Hemofiilia - mis see on, hemofiilia sümptomid ja ravi
Hemofiilia on pärilik haigus, mis on põhjustatud plasma hüübimisfaktorite puudusest ja mida iseloomustab suurenenud kalduvus verejooksudele. Hemofiilia A ja B esinemissagedus on üks 10 000-50 000 mehest.

Kõige sagedamini ilmneb haigus juba varases lapsepõlves, seetõttu on lapse hemofiilia pakiline probleem pediaatrias ja laste hematoloogias. Lisaks hemofiiliale on lastel ka teisi pärilikke hemorraagilisi diateese: hemorraagiline telangiektaasia, trombotsütopaatia, Glanzmanni tõbi jne..

Mis see on?

Hemofiilia on pärilik verehaigus, mis on põhjustatud hüübimisfaktorite kaasasündinud puudumisest või arvu vähenemisest. Seda haigust iseloomustab vere hüübimise rikkumine ja see avaldub sagedastes verejooksudes liigestes, lihastes ja siseorganites.

See haigus esineb sagedusega 1 juhtum 50 000 vastsündinu kohta ja hemofiiliat A diagnoositakse sagedamini: 1 haigusjuhtu 10 000 inimese kohta ja hemofiiliat B on vähem levinud: 1: 30 000-50 000 meest. Hemofiilia on pärilik X-kromosoomiga seotud retsessiivse tunnusega.

70% juhtudest iseloomustab hemofiiliat raske kulg, see areneb pidevalt ja viib patsiendi varajase puude tekkimiseni. Venemaa kuulsaim hemofiiliaga patsient on Tsarevitš Aleksei, Alexandra Feodorovna ja tsaar Nikolai II poeg. Nagu teate, läks see haigus Venemaa keisri perekonda tema naise kuninganna Victoria vanaema juurest. Selle perekonna näitel uuritakse sageli haiguse edasikandumist sugupuu järgi..

Põhjused

Hemofiilia põhjused on hästi mõistetavad. Leiti iseloomulikud muutused ühes geenis X-kromosoomis. On kindlaks tehtud, et just see koht vastutab vajalike hüübimisfaktorite, spetsiifiliste valguühendite tootmise eest..

Hemofiiliageeni Y-kromosoomis ei esine. See tähendab, et see jõuab lootele ema kehast. Oluline omadus on kliiniliste ilmingute võimalus ainult meestel. Pärilikku haiguse edasikandumismehhanismi nimetatakse perekonnas sooliseks. Värvipimedus (värvide eristamise funktsiooni kadumine), higinäärmete puudumine edastatakse sarnaselt. Teadlased püüdsid hemofiiliaga poiste emasid uurides vastata küsimusele, millises põlvkonnas geenimutatsioon tekkis.

Selgus, et 15–25% emadest ei olnud X-kromosoomis vajalikke kahjustusi. See näitab primaarse mutatsiooni (juhuslikud juhud) esinemist embrüo moodustumisel ja tähendab hemofiilia võimalust ilma koormatud pärilikkuseta. Järgmistes põlvkondades levib haigus perekondlikuna.

Lapse genotüübi muutumise konkreetset põhjust pole kindlaks tehtud.

Klassifikatsioon

Hemofiilia tekib X kromosoomi ühe geeni muutuse tõttu. Hemofiiliat on kolme tüüpi (A, B, C).

Hemofiilia A	retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis, põhjustab vajaliku valgu - nn VIII faktori (antihemofiilne globuliin) - defitsiidi veres. Sellist hemofiiliat peetakse klassikaliseks, seda esineb kõige sagedamini, 80–85% -l
Hemofiilia B	retsessiivne mutatsioon X-kromosoomis - IX plasmafaktori defitsiit (jõulud). Sekundaarse hüübimiskorgi moodustumine on häiritud.
Hemofiilia C	autosoomne retsessiivne või domineeriv (mittetäieliku läbitungimisega) päranditüüp, see tähendab, et seda esineb nii meestel kui naistel) - XI verefaktori defitsiit on teada peamiselt aškenazide juutidel. Praegu on hemofiilia C klassifikatsioonist välja jäetud, kuna selle kliinilised ilmingud erinevad oluliselt A ja B omadustest.

Hemofiilia on kolmes vormis, sõltuvalt haiguse tõsidusest:

Lihtne	verejooks tekib alles pärast kirurgilist operatsiooni seotud meditsiinilist sekkumist või vigastuste tagajärjel.
Mõõdukas	hemofiiliale iseloomulikud kliinilised sümptomid võivad ilmneda juba varases eas. Seda vormi iseloomustab verejooksu esinemine trauma tagajärjel, ulatuslike hematoomide ilmnemine.
Raske	haiguse tunnused ilmnevad lapse esimestel elukuudel hammaste kasvu ajal, lapse aktiivse liikumise protsessis indekseerimisel, kõndimisel.

Vanemad peaksid olema hoiatatud lapse hingamisteede sagedase verejooksu eest. Murettekitavateks sümptomiteks on ka suurte verevalumite esinemine kukkumisel ja kerged vigastused. Sellised hematoomid suurenevad tavaliselt, paisuvad ja sellist verevalumit puudutades kogeb laps valulikke aistinguid. Hematoomid kaovad pikka aega - keskmiselt kuni kaks kuud.

Alla 3-aastaste laste hemofiilia võib avalduda hemartroosi kujul. Kõige sagedamini mõjutavad suured liigesed - puusa, põlve, küünarnuki, pahkluu, õla, randme. Liigesisese verejooksuga kaasneb tugev valu sündroom, liigeste motoorsete funktsioonide rikkumine, nende turse, lapse kehatemperatuuri tõus. Kõik need hemofiilia tunnused peaksid vanemate tähelepanu pälvima.

Hemofiilia meestel

Meeste hemofiilial ei ole laste ja naiste haiguse kulgemisega võrreldes mingeid eristavaid jooni. Veelgi enam, kuna mehed põevad valdavas enamuses juhtudest hemofiiliat, on kõiki patoloogia tunnuseid uuritud just tugevama soo osas..

Hemofiilia naistel

Naiste hemofiilia on praktiliselt kasuistika, kuna selleks peab olema uskumatu olukordade kombinatsioon. Praegu on naistel ainult 60 hemofiiliajuhtu..

Niisiis, naisel võib olla hemofiilia ainult siis, kui abielluvad tema hemofiiliaga isa ja ema - haiguse geeni kandja. Sellise liidu hemofiiliaga tütre saamise tõenäosus on äärmiselt väike, kuid siiski olemas. Seega, kui loode jääb ellu, sünnib hemofiiliaga tüdruk..

Naise hemofiilia ilmnemise teine ​​variant on pärast tema sündi tekkinud geenimutatsioon, mille tagajärjel ilmnes vere hüübimisfaktorite defitsiit. Just see mutatsioon tekkis kuningannal Victoria, kellel tekkis hemofiilia mitte vanemate pärimise teel, vaid de Novo.

Hemofiiliaga naistel on samad sümptomid kui meestel, nii et seksuaalselt on haiguse kulg täpselt sama..

Hemofiilia tunnused

Hemofiiliakliinik on verejooksude moodustumine erinevates elundites ja kudedes. Verejooksu tüüp on hematoom, mis tähendab, et verejooks on suur, valus ja hiline.

Verejooks võib tekkida 1-4 tundi pärast traumaatilist kokkupuudet. Kõigepealt reageerivad laevad (spasm) ja trombotsüüdid (vere hüübimisrakud). Ja veresooned ja vererakud ei kannata hemofiilia all, nende funktsioon ei ole kahjustatud, nii et alguses verejooks peatub. Kuid siis, kui saabub tihe trombi moodustumise pööre ja verejooksu lõpp-peatus, siseneb vere hüübimissüsteemi defektne plasmaühendus (plasma sisaldab defektseid hüübimisfaktoreid) ja verejooks taastub.

Nii moodustuvad kõik järgmised hemofiiliale omased patoloogilised seisundid..

Erineva lokaliseerimise hematoomid

Lastel on hemofiilia kõige sagedasem (kuni 85–100% patsientidest) hemofiilia manifestatsioon spontaanselt või vähese kokkupuutega tekkivate pehmete kudede hematoomid. Löögi tugevus ja järgnenud hematoomi suurus on võõra pilgu jaoks sageli võrreldamatud. Kudedes esinevad hematoomid võivad olla komplitseeritud külgnevate kudede suputamise ja kokkusurumisega.

Hematoomid võivad esineda nahas, lihastes, levida nahaalusesse rasvkoesse.

Hematuuria

Hematuria on vere eraldumine uriinist, mis on tohutu sümptom, mis viitab neerufunktsiooni kahjustusele või kusejuha, põie ja ureetra (ureetra) kahjustusele. Kui on kalduvus kivide moodustumisele, peab uroloog seda regulaarselt jälgima, et vältida kivide teket ja limaskestade traumasid..

Hematuria esineb sagedamini üle 5-aastastel lastel. Provotseeriv tegur võib olla ka nimmeosa vigastus, siin võivad saatuslikuks saada verevalumid, mis tervet last ei kahjusta..

Hemartroos

Hemartroos on verejooks liigestes, mida sagedamini täheldatakse hemofiiliaga lastel vanuses 1 kuni 8 aastat. Mõjutatud on suured liigesed, eriti põlve- ja küünarliigesed, harvemini puusa- ja õlaliigesed..

• Äge hemartroos on tormilise kliinikuga esmakordselt tekkiv seisund.
• Korduv hemartroos on sage, korduv verejooks samas liigeses.

Liigeste verejooksude sagedus ja lokaliseerimine sõltub hemofiilia raskusastmest ja kehalise tegevuse tüübist:

• Kiire jooksu ja hüppamise korral võivad põlveliigese regulatsioonides tekkida sümmeetrilised hematoomid.
• Mõlemale küljele kukkumisel - hemartroos vastavalt küljelt.
• Ülemise jäseme vöö koormusega (üles, üles riputamine, kätekõverdused ja muud liiki tegevused, mis on seotud käte ja õlgade tööga) on verejooksud küünarnuki ja õlaliigestes, käte väikesed liigesed. Mõjutatud liigese maht suureneb, tundmisel ja liikumisel on turse, valulikkus.

Ravita hemartroos, eriti korduvad, võib olla keeruline nii liigesekapsli sisu supuratsiooni kui ka organiseerituse (degeneratsioon armekudeks) ja anküloosi (jäik, liikumatu liiges) moodustumise tõttu..

Hemorraagiline eksanteem

Hemorraagiline eksanteem on erineva suuruse ja raskusastmega lööve, mis tekib nahal spontaanselt või mehaanilise toimega. Sageli on mõju minimaalne, näiteks vererõhu mõõtmine või riiete ja aluspesu kummipaelad.

Sõltuvalt haiguse tõsidusest võib lööve minna iseenesest, järgides õrna režiimi ja trauma puudumist, või võib see levida ja muutuda pehmete kudede hematoomideks..

Suurenenud verejooks sekkumiste ajal

Hemofiiliaga laste jaoks on igasugused välised invasiivsed sekkumised ohtlikud. Invasiivsed sekkumised on sellised, kus eeldatakse punktsiooni, sisselõiget või muud kudede terviklikkuse rikkumist: süstid (intramuskulaarsed, intra- ja subkutaansed, harvadel juhtudel intraartikulaarsed), operatsioonid, hammaste väljatõmbamine, skarifikatsiooniallergia testid ja isegi vereproovide võtmine sõrme analüüsimiseks.

Aju verejooks

Ajuverejooks või hemorraagiline insult on pettumust valmistava prognoosiga tõsine seisund, mõnikord varases lapsepõlves esimene hemofiilia ilming, eriti peavigastuse korral (voodist kukkumine jne). Liikumiste koordineerimine on häiritud, iseloomulik on halvatus ja paresis (mittetäielik halvatus, kui jäseme liikumine toimub, kuid äärmiselt loid ja koordineerimata), spontaanse hingamise, neelamise, kooma tekkimise võimalik kahjustus.

Seedetrakti verejooks

Raske hemoglobiinikuuri ja hüübimisfaktorite väljendunud puudulikkuse korral (sagedamini VIII ja IX faktori kombineeritud puudulikkuse korral) võib vere jälgi näha juba esimesel regurgitatsioonil pärast lapse toitmist. Liiga tahke toit, lapsed, kes neelavad väikseid esemeid (eriti teravate servade või väljaulatuvate osadega), võivad vigastada seedetrakti limaskesta.

Reeglina, kui oksest või sülitamise ajal avastatakse värsket verd, tuleks söögitoru limaskestale otsida kahjustusi. Kui oksendamine näeb välja nagu "kohvipaks", siis verejooksu allikas on maos, verel õnnestus reageerida vesinikkloriidhappega ja tekkis vesinikkloriidhappe hematiin, millel on iseloomulik vorm.

Kõhu verejooksu allika korral võib esineda ka must, sagedamini vedel, tõrva väljaheide, mida nimetatakse melenaks. Värske vere olemasolul lapse väljaheites võib kahtlustada verejooksu soolestiku kõige madalamatest osadest - pärasoolest ja sigmoidaalsest jämesoolest..

Kombineeritud kliinilised sündroomid

Värvipimeduse ja hemofiilia arengut kodeerivad geenid paiknevad X-kromosoomil väga lähedal, mistõttu on sageli nende ühise pärimise juhtumeid. Tütre sündides ei arene haigus kliiniliseks vormiks, kuid 50% juhtudest saab tütrest patoloogilise geeni kandja.

Värvipimeda mehe ja terve naise vahelises abielus sündinud poiss on 50% tõenäoliselt värvipime, kuid kui defektse geeni kandjaks on ema ja isa on haige (värvipimedus või värvipimedus koos hemofiiliaga), siis haige poisi sünd on 75%. [adsen]

Diagnostika

Haiguse diagnoosimisel peaksid osalema erineva profiiliga spetsialistid: sünnitusosakonna neonatoloogid, lastearstid, terapeudid, hematoloogid ja geneetikud. Ebaselgete sümptomite või komplikatsioonide ilmnemisel on kaasatud gastroenteroloogi, neuroloogi, ortopeedi, kirurgi, kõrva-nina-kurguarsti ja teiste spetsialistide konsultatsioonid..

Vastsündinul tuvastatud tunnused tuleks kinnitada laboratoorsete hüübimisuuringutega.

Määrake koagulogrammi muutunud näitajad:

• hüübimis- ja ümberarvutamise aeg;
• trombiini aeg;
• aktiveeritud osaline tromboplastiini aeg (APTT);
• viiakse läbi spetsiifilised testid trombiini potentsiaali, protrombiini aja kohta.

Diagnostika hõlmab õppimist:

• tromboelastogramm;
• geneetiline analüüs D-dimeeri taseme jaoks.

Näitajate taseme langus poole normini või rohkem on diagnostilise väärtusega.

Hemartroosi tuleb uurida röntgenograafia abil. Hematoomid, millel on kahtlus retroperitoneaalses lokaliseerimises või parenhüümi organite sees, vajavad ultraheliuuringut. Neeruhaiguste ja kahjustuste tuvastamiseks tehakse uriinianalüüs ja ultraheli.

Hemofiilia ravi

Rühm geneetikuid suutis geeniteraapia abil laborihiired hemofiiliast välja ravida. Teadlased on raviks kasutanud adeno-seotud viirusi (AAV).

Hemofiilia ravimise põhimõte on muteeritud DNA järjestuse lõikamine AAV-i kantava ensüümi abil ja teise AAV-viiruse sisestamine sellesse kohta terve geen. IX hüübimisfaktorit kodeerib geen F9. Kui F9 järjestust korrigeeritakse, hakkab hüübimisfaktor tekkima maksas, nagu tervetel inimestel..

Pärast hiirte geeniteraapiat tõusis faktori tase veres normaalseks. 8 kuu jooksul ei ole kõrvaltoimeid tuvastatud.

Ravi viiakse läbi verejooksu ajal:

1. hemofiilia A - värske plasmaülekanne, antihemofiilne plasma, krüopretsipitaat;
2. hemofiilia B - värske külmutatud doonorplasma, hüübimisfaktori kontsentraat;
3. hemofiilia C - värskelt külmutatud kuiv plasma.

Edasi viiakse läbi sümptomaatiline ravi.

Ärahoidmine

Hemofiilia põhjused on sellised, et nende vältimiseks pole võimalik rakendada meetmeid. Seetõttu seisnevad ennetusmeetmed naise visiidis raseduse ajal meditsiinilisse geneetilisse keskusesse, et määrata kindlaks hemofiiliageen X-kromosoomis.

Kui diagnoos on juba kindlaks tehtud, siis on vaja teada saada, mis haigus see on, et teada saada, kuidas käituda:

1. On hädavajalik olla registreeritud ambulatooriumis, järgida tervislikke eluviise, vältida füüsilist koormust ja vigastusi.
2. Ujumine, füsioteraapia harjutused võivad kehale positiivselt mõjuda.

Nad on lapsepõlves registreeritud ambulatooriumis. Selle diagnoosiga laps on vigastuste ohu tõttu vabastatud vaktsineerimisest ja kehalisest kasvatusest. Kuid kehaline aktiivsus patsiendi elus ei tohiks puududa. Need on organismi normaalseks toimimiseks hädavajalikud. Hemofiiliaga lapse jaoks ei ole erilisi toitumisvajadusi.

Külmetushaiguste korral ei tohiks aspiriini anda, kuna see vedeldab verd ja võib põhjustada verejooksu. Samuti ei tohiks panna purke, kuna need võivad põhjustada kopsudes verejooksu. Võite kasutada pune ja lagochiluse keetmist. Samuti peaks patsiendi perekond teadma, mis on hemofiilia, ja olema koolitatud, kuidas verejooksu korral arstiabi pakkuda. Mõnele patsiendile süstitakse hüübimisfaktori kontsentraati iga kolme kuu tagant.

Hemofiilia selts

Paljudes maailma riikides, eriti Venemaal, on hemofiiliaga patsientidele loodud spetsiaalsed seltsid. Need organisatsioonid ühendavad hemofiiliaga patsiente, nende pereliikmeid, meditsiinispetsialiste, seda patoloogiat uurivaid teadlasi ja lihtsalt inimesi, kes soovivad hemofiiliaga patsientidele mingit abi pakkuda. Internetis on nende kogukondade veebisaite, kust igaüks võib leida üksikasjalikku teavet selle kohta, mis asi on hemofiilia, tutvuda selle teema juriidiliste materjalidega, suhelda foorumis selle patoloogia all kannatavate inimestega, vahetada kogemusi, küsida vajadusel nõu moraalne tugi.

Lisaks sisaldavad saidid tavaliselt loetelu linkidest sise- ja välismaistele ressurssidele - sihtasutustele, organisatsioonidele, infosaitidele - sarnaste teemadega, andes külastajale võimaluse end põhjalikult kurssi viia hemofiilia probleemiga või tutvuda selle piirkonnas elavate selle patoloogia all kannatavate inimestega. Selliste kogukondade loojad korraldavad patsientidele spetsiaalseid konverentse, koole, igasuguseid seltskondlikke üritusi, millest saavad osa võtta kõik hemofiilia põdevad inimesed..

Seega, kui teie, teie sugulane või sõber põevad hemofiiliat, soovitame teil saada sellise ühiskonna liikmeks: seal leiate kindlasti tuge ja abi võitluses nii raske haigusega..

Hemofiilia

Mis on hemofiilia?

Hemofiilia ei ole ainult üks haigus, vaid üks pärilike verejooksu häirete rühmast, mis põhjustab ebanormaalset või liigset verejooksu ja halba vere hüübimist. Seda terminit kasutatakse kõige sagedamini kahele konkreetsele haigusseisundile, mida nimetatakse hemofiilia A ja hemofiilia B, mis on selle artikli keskmes. Hemofiilia A ja B erinevad spetsiifilise geeni poolest, mis muteerib ja kodeerib iga haiguse defektset hüübimisfaktorit (valku). Hemofiilia C (XI faktori defitsiit) on haruldane, kuid selle mõju hüübimisele on palju vähem väljendunud kui A või B korral.

Hemofiilia A ja B on päritud X-seotud retsessiivse geneetilise mustriga ja on seetõttu meestel palju levinumad. Seda tüüpi pärilikkus tähendab, et antud geen X-kromosoomis avaldub ainult siis, kui normaalset geeni pole. Näiteks on poisil ainult üks X-kromosoom, seega on defektne geen tema ainsas X-kromosoomis. Hemofiilia on kõige levinum X-ga seotud geneetiline häire.

Kuigi palju vähem levinud, võib tüdrukul olla ka hemofiilia, kuid mõlemal X-kromosoomil peab olema defektne geen või üks hemofiiliageen pluss teise X-kromosoomi kadunud või defektiga koopia, millel peavad olema normaalsed geenid. Kui tüdrukul on ühes X-kromosoomis üks defektse geeni eksemplar ja normaalne teine ​​X-kromosoom, pole tal hemofiiliat, kuid väidetavalt on ta hemofiilia suhtes heterosügootne (st on kandja). Tema meessoost lastel on 50% tõenäosus pärida üks mutant X geen ja seega 50% tõenäosus pärida hemofiilia kandjast emalt.

Hemofiiliat A esineb umbes ühel igast 5000 elussündinust. Hemofiilia A ja B esineb kõigis rassirühmades. Hemofiilia A on umbes neli korda sagedamini kui hemofiilia B. B esineb umbes ühel 20-30 000 elussünnil.

Hemofiiliat nimetatakse kuninglikuks haiguseks, sest 1837–1901 Inglise kuninganna kuninganna Victoria oli haiguse kandja. Tema tütred edastasid muteerunud geeni Saksamaa, Hispaania ja Venemaa kuninglike perekondade liikmetele. Kandja oli kuninganna Victoria lapselaps Alexandra, kellest sai 20. sajandi alguses Venemaa tsaariin, kui ta abiellus tsaar Nikolai II-ga. Nende poeg Tsarevitš Aleksei põdes hemofiiliat.

Mis põhjustab hemofiiliat?

Nagu eespool mainitud, on hemofiilia põhjustatud geneetilisest mutatsioonist. Mutatsioonid hõlmavad geene, mis kodeerivad vere hüübimisprotsessis vajalikke valke. Verejooksu sümptomid ilmnevad veritsushäire tõttu.

Vere hüübimisprotsess hõlmab mitmeid keerukaid mehhanisme, mis hõlmavad 13 erinevat valku, mida klassikaliselt nimetatakse faktoriteks I kuni XIII ja mis on kirjutatud rooma numbritega. Kui veresoonte vooder on kahjustatud, kogunevad trombotsüüdid (vereelemendid) kahjustatud piirkonda, moodustades esialgse pistiku. Need aktiveeritud trombotsüüdid vabastavad hüübimiskaskaadi käivitavaid kemikaale, aktiveerides hüübimisfaktoritena tuntud 13 valgu seeriat. Lõppkokkuvõttes moodustub fibriin, valk, mis ristub iseendaga, moodustades võrgu, mis moodustab lõpliku verehüübe. A-tüüpi hemofiiliaga seotud valk on VIII faktor (8. faktor) ja B-tüüpi hemofiiliaga on IX faktor (9. faktor).

Hemofiilia A on põhjustatud VIII faktori geeni mutatsioonist, seega on selles hüübimisfaktoris puudus. Hemofiilia B (nimetatakse ka jõuluhaiguseks) tuleneb IX faktori puudusest, mis on tingitud vastava geeni mutatsioonist.

Haigus, mida nimetatakse hemofiiliaks, hõlmab XI hüübimisfaktori puudulikkust. See seisund on palju harvem kui hemofiilia A ja B ning põhjustab tavaliselt kergeid sümptomeid. Samuti pole see X-i pärilik ja mõjutab mõlemat sugu..

Hemofiilia A on tavalisem kui hemofiilia B. Umbes 80% -l hemofiiliaga inimestest on A-tüüpi hemofiilia, B-tüüpi hemofiiliat esineb umbes ühel inimesel igast 20 000–30 000 inimesest. B-hemofiiliaga inimeste alarühmal on nn Leideni fenotüüp, mida iseloomustab lapsepõlves raske hemofiilia, mis paraneb puberteedieas.

Sümptomid ja tunnused

Haigus võib olla erineva raskusastmega, sõltuvalt mutatsiooni konkreetsest tüübist (geneetiline defekt). Sümptomite aste sõltub mõjutatud hüübimisfaktori tasemest. Raske haigus on määratletud kui tegur

Hemofiilia

Hemofiilia on hemostaasi süsteemi pärilik patoloogia, mis põhineb vere hüübimise VIII, IX või XI teguri sünteesi vähenemisel või rikkumisel. Hemofiilia spetsiifiline ilming on patsiendi kalduvus erinevatele verejooksudele: hemartroos, intramuskulaarsed ja retroperitoneaalsed hematoomid, hematuria, seedetrakti verejooks, pikaajaline verejooks operatsioonide ja traumade ajal jne. Hemofiilia diagnoosimisel geneetiline nõustamine, hüübimisfaktorite aktiivsuse taseme määramine, DNA uurimine, koagulogrammi analüüs. Hemofiilia ravi hõlmab asendusravi: hemokontsentraatide vereülekanne VIII või IX hüübimisfaktoriga, värskelt külmutatud plasma, antihemofiilne globuliin jne..

• Hemofiilia põhjused
• Hemofiilia klassifikatsioon
• Hemofiilia sümptomid
• Hemofiilia diagnoos
• Hemofiilia ravi
• Hemofiilia ennustamine ja ennetamine
• Ravihinnad

Üldine informatsioon

Hemofiilia on pärilike koagulopaatiate rühma haigus, mille põhjustab plasma hüübimisfaktorite puudulikkus ja mida iseloomustab suurenenud kalduvus verejooksudele. Hemofiilia A ja B esinemissagedus on üks 10 000-50 000 mehest. Kõige sagedamini ilmneb haigus juba varases lapsepõlves, seetõttu on lapse hemofiilia pakiline probleem pediaatrias ja laste hematoloogias. Lisaks hemofiiliale on lastel ka teisi pärilikke hemorraagilisi diateese: hemorraagiline telangiektaasia, trombotsütopaatia, Glanzmanni tõbi jne..

Hemofiilia põhjused

Hemofiilia arengut määravad geenid on seotud soo X kromosoomiga, seega on haigus naisliinis retsessiivne. Pärilik hemofiilia mõjutab peaaegu ainult mehi. Naised on hemofiiliageeni juhid (dirigendid, kandjad), kes kannavad haigust edasi mõnele oma pojale.

Tervel mees- ja naisdirigendil on võrdselt tõenäoline nii haigeid kui ka terveid poegi. Hemofiiliaga mehe abielust terve naisega sünnivad terved pojad või dirigentidest tütred. Kirjeldatud üksikud hemofiiliajuhud tüdrukutel, kes on sündinud kandjast emalt ja hemofiiliaga isalt.

Kaasasündinud hemofiilia esineb peaaegu 70% -l patsientidest. Sellisel juhul päritakse hemofiilia vorm ja raskusaste. Ligikaudu 30% vaatlustest on juhuslikud hemofiilia vormid, mis on seotud X kromosoomil plasma hüübimisfaktorite sünteesi kodeeriva lookuse mutatsiooniga. Tulevikus muutub see spontaanne hemofiilia vorm pärilikuks..

Vere hüübitavus ehk hemostaas on keha kõige olulisem kaitsereaktsioon. Hemostaasi süsteemi aktiveerimine toimub veresoonte kahjustuse ja verejooksu tekkimise korral. Vere hüübimist tagavad trombotsüüdid ja spetsiaalsed ained - plasmategurid. Ühe või teise hüübimisfaktori puudulikkuse korral muutub õigeaegne ja piisav hemostaas võimatuks. Hemofiilia korral on VIII, IX või muude tegurite puudulikkuse tõttu häiritud vere hüübimise esimene faas - tromboplastiini moodustumine. See pikendab vere hüübimise aega; mõnikord verejooks ei peatu mitu tundi.

Hemofiilia klassifikatsioon

Sõltuvalt ühe või teise vere hüübimisfaktori defitsiidist on hemofiilia A (klassikaline), B (jõuluhaigus), C jne..

• Klassikaline hemofiilia moodustab valdava enamuse (umbes 85%) sündroomi juhtudest ja on seotud VIII hüübimisfaktori (antihemofiilse globuliini) defitsiidiga, mis viib aktiivse trombokinaasi moodustumise rikkumiseni.
• B-hemofiilia korral, mis moodustab 13% haigusjuhtudest, puudub IX faktor (tromboplastiini plasmakomponent, jõulutegur), mis on seotud ka vere hüübimise I faasis aktiivse trombokinaasi moodustumisega..
• Hemofiilia C esineb sagedusega 1-2% ja selle põhjustab vere hüübimise XI faktori (tromboplastiini eelkäija) puudus. Ülejäänud tüüpi hemofiilia moodustab vähem kui 0,5% juhtudest; samal ajal võib esineda erinevate plasmategurite puudus: V (parahemofiilia), VII (hüpoprokonvertineemia), X (Stuart-Proweri tõbi) jne..

Hemofiilia kliinilise kulgu raskusaste sõltub plasma hüübimisfaktorite hüübimisaktiivsuse puudulikkuse astmest.

• Raske hemofiilia korral on puuduva teguri tase kuni 1%, millega kaasneb raske hemorraagilise sündroomi tekkimine juba varases lapsepõlves. Raske hemofiiliaga lapsel on lihastes, liigestes ja siseorganites sagedased spontaansed ja traumajärgsed verejooksud. Kohe pärast lapse sündi on võimalik tuvastada tsefalohematoomid, pikaajaline veritsus nabanöörist, melenast; hiljem - pikaajaline verejooks, mis on seotud purse ja piimahammaste muutumisega.
• Mõõduka hemofiiliaastmega lapsel on plasmateguri tase 1-5%. Haigus areneb eelkoolieas; hemorraagiline sündroom on mõõdukalt väljendunud, lihastes ja liigestes on hemorraagia, hematuria. Ägenemised juhtuvad 2-3 korda aastas.
• Kerget hemofiiliat iseloomustab teguri tase üle 5%. Haigus algab koolieas, sageli seoses vigastuste või operatsioonidega. Harvem ja vähem tõsine verejooks.

Hemofiilia sümptomid

Vastsündinutel võivad hemofiilia tunnused olla pikaajaline verejooks nabakännust, nahaalustest hematoomidest, tsefalohematoomidest. Esimese eluaasta lastel võib verejooksu seostada hammaste tekkimise, kirurgiliste sekkumistega (keele frenumi sisselõige, circumcisio). Piimahammaste teravad servad võivad põhjustada keele, huulte, põskede hammustamist ja suu limaskestade verejooksu. Kuid hemofiilia debüteerib imikueas harva, kuna rinnapiim sisaldab piisavas koguses aktiivset trombokinaasi.

PTSD verejooksu tõenäosus suureneb märkimisväärselt, kui hemofiiliaga laps hakkab üles tõusma ja kõndima. Lastele on aasta pärast iseloomulikud ninaverejooksud, nahaalused ja lihastevahelised hematoomid, suurte liigeste verejooksud. Hemorraagilise diateesi ägenemised ilmnevad pärast varasemaid infektsioone (ARVI, tuulerõuged, punetised, leetrid, gripp jne) veresoonte läbilaskvuse halvenemise tõttu. Sellisel juhul tekivad sageli spontaansed diapeedilised verejooksud. Pideva ja pikaajalise verejooksu tõttu on hemofiiliaga lastel erineva raskusega aneemia.

Väheneva esinemissageduse korral jagunevad hemofiilia verejooksud järgmiselt: hemartroos (70-80%), hematoomid (10-20%), hematuria (14-20%), seedetrakti verejooksud (8%), verejooksud kesknärvisüsteemis (5%) ).

Hemartroos on kõige tavalisem ja spetsiifilisem hemofiilia ilming. Esimesed intraartikulaarsed verejooksud hemofiiliaga lastel tekivad 1-8 aasta vanuselt pärast verevalumeid, traumasid või spontaanselt. Hemartroosiga väljendub valu sündroom, liigese maht suureneb, hüperemia ja naha hüpertermia üle selle. Korduv hemartroos viib kroonilise sünoviidi, deformeeriva artroosi ja kontraktuuride tekkeni. Artroosi deformeerumine viib luu- ja lihaskonna dünaamika rikkumiseni tervikuna (selgroo ja vaagna kõverus, lihaste raiskamine, osteoporoos, hallux valgus jne) ja puude tekkeni juba lapsepõlves..

Hemofiilia korral tekivad hemorraagiad sageli pehmetes kudedes - nahaaluskoes ja lihastes. Lastel leitakse pagasiruumi ja jäsemete püsivad verevalumid ning sageli tekivad sügavad lihastevahelised hematoomid. Sellised hematoomid on altid levima, kuna väljavoolav veri ei hüübitu ja tungib piki fastsiat infiltreerub kudedesse. Suured ja pingelised hematoomid võivad suruda suuri artereid ja perifeerseid närvitüvesid, põhjustades intensiivset valu, paralüüsi, lihaste atroofiat või gangreeni.

Hemofiilia põhjustab üsna sageli igemete, nina, neerude ja seedetrakti verejooksu. Verejooksu võib alustada mis tahes meditsiinilise manipuleerimisega (intramuskulaarne süstimine, hammaste väljatõmbamine, tonsillektoomia jne). Neelu ja ninaneelu verejooks on hemofiiliaga lapse jaoks äärmiselt ohtlik, kuna see võib põhjustada hingamisteede obstruktsiooni ja vajada erakorralist trahheostoomiat. Ajukelme ja aju verejooksud põhjustavad kesknärvisüsteemi tõsiseid kahjustusi või surma.

Hematuuria hemofiilias võib tekkida spontaanselt või nimmepiirkonna vigastuste tagajärjel. Samal ajal täheldatakse düsuurilisi nähtusi, kuseteedes moodustuvad verehüübed - neerukoolikute rünnakud. Hemofiiliaga patsientidel leitakse sageli püelektaasi, hüdronefroosi, püelonefriiti..

Seedetrakti verejooksu hemofiiliaga patsientidel võib seostada mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite ja teiste ravimite kasutamisega, kusjuures maohaavandi ja kaksteistsõrmiksoole haavandi varjatud kulgu süvenemine, erosioonne gastriit, hemorroidid. Verejooksudega mesenteerias ja omentumis tekib ägeda kõhu pilt, mis nõuab diferentsiaaldiagnoosi ägeda apenditsiidi, soole obstruktsiooni jne korral..

Hemofiilia iseloomulik tunnus on verejooksu hilinemine, mis tavaliselt ei arene kohe pärast vigastust, vaid mõne aja pärast, mõnikord 6-12 tunni või kauem..

Hemofiilia diagnoos

Hemofiilia diagnostika viiakse läbi paljude spetsialistide osavõtul: neonatoloog, lastearst, geneetik, hematoloog. Kui lapsel on kaasnev patoloogia või põhihaiguse tüsistused, peetakse konsultatsioone laste gastroenteroloogi, laste traumatoloogi-ortopeedi, laste otolarüngoloogi, lasteneuroloogi jt..

Abielupaarid, kellel on oht saada hemofiiliaga laps, peaksid raseduse planeerimise etapis läbima meditsiinilise geneetilise nõustamise. Genealoogiliste andmete ja molekulaargeneetiliste uuringute analüüs võimaldab tuvastada defektse geeni kandmist. Hemofiilia sünnieelne diagnoosimine on võimalik koorionbiopsia või lootevee uuringu ja rakumaterjali DNA analüüsiga.

Pärast lapse sündi kinnitatakse hemofiilia diagnoos hemostaasi laboratoorsete testidega. Hemofiilia koagulogrammi indeksite peamisi muutusi tähistab vere hüübimisaja, APTT, trombiiniaja, INR, taaskaltsineerimisaja pikenemine; PTI vähenemine jne. Hemofiilia vormi diagnoosimisel on otsustav tähtsus ühe hüübimisfaktori prokoagulandi aktiivsuse vähenemise määramisel alla 50%.

Hemartroosi korral läbib hemofiiliaga laps liigeste röntgenpildi; sisemise verejooksu ja retroperitoneaalsete hematoomide korral - kõhuõõne ja retroperitoneaalse ruumi ultraheli; hematuriaga - uriini üldanalüüs ja neerude ultraheli jne..

Hemofiilia ravi

Hemofiilia korral on haiguse täielik ravi võimatu, seetõttu on ravi aluseks hemostaatiline asendusravi vere hüübimisfaktorite kontsentraatidega VIII ja IX. Kontsentraadi vajalik annus määratakse hemofiilia raskusastme, verejooksu raskuse ja tüübi järgi.

Hemofiilia ravis on hemorraagilise sündroomi ilmingute perioodil kaks suunda - ennetav ja "nõudmisel". Vere hüübimisfaktori kontsentraatide profülaktiline manustamine on ette nähtud raske hemofiiliaga patsientidele ja seda tehakse 2-3 korda nädalas, et vältida hemofiilse artropaatia ja muu verejooksu tekkimist. Hemorraagilise sündroomi tekkimisel on vajalik ravimi korduv vereülekanne. Lisaks kasutatakse värskelt külmutatud plasmat, erütromassi, hemostaatikume. Kõik invasiivsed sekkumised hemofiiliaga patsientidel (õmblus, hamba väljatõmbamine, mis tahes operatsioonid) viiakse läbi hemostaatilise ravi varjus.

Väiksema välise verejooksu korral (sisselõiked, verejooks ninaõõnde ja suust) võib kasutada hemostaatilist käsna, survesideme paigaldamist ja haava ravimist trombiiniga. Tüsistusteta verejooksu korral vajab laps täielikku puhkust, külma, haige liigese immobiliseerimist kipsi abil, hiljem - UHF-i, elektroforeesi, võimlemisteraapiat, kerget massaaži. Hemofiiliaga patsientidel on soovitatav dieet, mis on rikastatud vitamiinide A, B, C, D, kaltsiumi ja fosfori sooladega.

Hemofiilia ennustamine ja ennetamine

Pikaajaline asendusravi viib isoimmuniseerimiseni, antikehade moodustumiseni, mis blokeerivad sissetoodud tegurite prokoagulantset aktiivsust ja hemostaatilise ravi ebaefektiivsust tavalistes annustes. Sellistel juhtudel läbib hemofiiliaga patsient plasmafereesi ja määratakse immunosupressandid. Kuna hemofiiliaga patsiendid läbivad sageli verekomponente, ei ole välistatud HIV, B-, C- ja D-hepatiidi, herpese, tsütomegaalia nakatumise oht..

Kerge hemofiilia ei mõjuta eluiga; raske hemofiilia korral halveneb prognoos operatsioonide, traumade põhjustatud massilise verejooksuga.

Ennetamine hõlmab meditsiinilist ja geneetilist nõustamist abielupaaridele, kellel on perekonnas esinenud hemofiiliat. Hemofiiliaga lastel peab alati kaasas olema spetsiaalne pass, mis näitab haiguse tüüpi, veregruppi ja Rh-tüüpi kuuluvust. Neile on näidatud kaitserežiim, vigastuste vältimine; lastearsti, hematoloogi, laste hambaarsti ja teiste spetsialistide ambulatoorsed vaatlused; vaatlus spetsialiseeritud hemofiilses keskuses.

Hemofiilia - põhjused (pärilik retsessiivne geen), haiguse tõenäosus, tüübid, sümptomid ja tunnused, diagnoos, raviprintsiibid ja ravimid

Sait pakub taustteavet ainult teavitamise eesmärgil. Haiguste diagnoosimine ja ravi peab toimuma spetsialisti järelevalve all. Kõigil ravimitel on vastunäidustused. Vaja on spetsialisti konsultatsiooni!

Hemofiilia on pärilik verehaigus, mida iseloomustab kalduvus veritseda ja pikka aega vere hüübimiseks. Haigus on põhjustatud VIII ja IX hüübimisfaktorit kodeerivate geenide mutatsioonist. Sellise mutatsiooni tagajärjel on veres hüübimisfaktorid puudulikud, mille tagajärjel ei hüüb veri normaalse kiirusega ja inimene kannatab pikaajalise lakkamatu verejooksu (pärast traumat, operatsiooni, vigastust), spontaanse verejooksu korral erinevates elundites ja hematoomides..

Hemofiilia eripära on see, et selle haiguse all kannatavad ainult poisid ja tüdrukud ei haigestu, vaid on ainult mutantse geeni kandjad. Praegu võivad korraliku ravi korral hemofiiliahaiged elada küpse kõrge eani, ilma ravita surevad sellised inimesed aga tavaliselt 10-15 aasta jooksul.

Haiguse olemus ja lühikirjeldus

Haiguse nimi "hemofiilia" tuleneb kahest kreekakeelsest sõnast - heme - "veri" ja filia - "armastus", see tähendab sõna otseses mõttes "vere armastus". Selle nimel väljendub haiguse peamine olemus - vähenenud vere hüübimine, mille tagajärjel tekib inimesel pikaajaline verejooks ja sagedased verejooksud erinevates elundites ja kudedes. Pealegi võivad need verejooksud ja verejooksud olla nii spontaansed kui ka provotseeritud mitmesuguste vigastuste, vigastuste või kirurgiliste sekkumistega. See tähendab, et hemofiilia korral ei hüübi verd, vaid voolab igast kahjustatud koest kaua ja rikkalikult.

Hemofiilia on põhjustatud spetsiifiliste valkude puudumisest veres, mida nimetatakse hüübimisfaktoriteks. Need valgud osalevad biokeemiliste reaktsioonide kaskaadis, mis teostavad vere hüübimist, trombide moodustumist ja seeläbi peatavad verejooksu kahjustatud koekohast. Hüübimisfaktorite defitsiit viib loomulikult selleni, et selline biokeemiliste reaktsioonide kaskaad kulgeb aeglaselt ja ebatäielikult, mille tagajärjel vere hüübib aeglaselt ja mis tahes verejooks on üsna pikk.

Sõltuvalt sellest, millist hüübimisfaktorit veres ei piisa, jaguneb hemofiilia kahte tüüpi - hemofiilia A ja hemofiilia B. A-hemofiilia korral on inimese veres VIII hüübimisfaktori defitsiit, mida nimetatakse ka antihemofiilseks globuliiniks (AGH). B-hemofiilia korral on IX hüübimisfaktori defitsiit, mida nimetatakse ka jõuluteguriks.

Varem isoleeriti ka C-tüüpi hemofiilia (Rosenthali tõbi), mille põhjuseks on hüübimisfaktori XI defitsiit, kuid kuna see erineb kliiniliste ilmingute ja põhjuste poolest A-st ja B-st oluliselt, on see haigus eraldatud eraldi nosoloogiana ja seda ei peeta praegu valikuvõimaluseks hemofiilia.

Praegu on kuni 85% kõigist hemofiiliajuhtumitest A-tüüpi haigus, mida nimetatakse ka "klassikaliseks hemofiiliaks". Ja B-tüüpi hemofiilia moodustab mitte rohkem kui 15% kõigist haigusjuhtudest. Hemofiilia A üldine esinemissagedus on 5–10 juhtu 100 000 vastsündinu kohta ja hemofiilia B on 0,5–1 juhtu 100 000 imiku kohta.

Mõlemat tüüpi hemofiilia peamine märk on pikaajaline verejooks, mis tekib ka pärast kõige ebaolulisemat vigastust, näiteks verevalum, lõige jne. Vastsündinud lastel on hemofiilia tunnuseks ulatuslikud hematoomid peas pärast sünnitust, verevalumid ja verejooksud tuharatel ja perineumil, hilinenud veritsus nabahaavast, samuti verejooks hammaste ajal.

Üle kuue kuu vanustel lastel ja täiskasvanutel avaldub hemofiilia verevalumina, mis ilmneb isegi kergemate vigastuste (verevalumite) korral, samuti igemete ja nina veritsusena või hammaste tekkimisel, keele ja põskede hammustamisel. Verejooks kestab isegi väikese keelehammustusega vähemalt 15–20 minutit, pärast mida see lakkab. Kuid verejooks taastub mõni päev pärast vigastust. Hemofiiliale on iseloomulik verejooksu taastumine mõni aeg pärast vigastust ja näiliselt tekkiv vere peatumine..

Verevalumid ja verevalumid, mis tekivad hemofiiliaga patsientidel, on ulatuslikud, ei lahustu pikka aega ja ilmuvad pidevalt uuesti. Verevalumi kõrvaldamine võib võtta kuni 2 kuud. Pealegi õitsevad verevalumid hemofiiliaga patsientidel, see tähendab, et nende värvus muutub järjestikku - alguses on nad sinised, siis lillad, pärast pruunid ja viimasel resorptsiooni etapil - kuldsed.

Hemofiiliaga patsientide jaoks on silma või siseorganite verejooksud väga ohtlikud, kuna need võivad esimesel juhul põhjustada pimedaksjäämist ja teisel juhul surma..

Hemofiilia kõige iseloomulikumad verevalumid on liigesed. See tähendab, et veri voolab liigeseõõnde, mille tagajärjel areneb hemartroos. Kõige sagedamini mõjutavad liigesed põlve, küünarnuki, õla, puusa, pahkluu ja randmeosa. Verejooksu korral liigeses ilmnevad kahjustatud elundis tursed ja valu, kehatemperatuur tõuseb ja tekib lihaste kaitsev kontraktsioon. Primaarsete verejooksude korral veri lahustub järk-järgult ja korduvate verejooksude korral jäävad liigeseõõnde hüübimised, mis aitavad kaasa kroonilise põletiku säilimisele ja anküloosi tekkele (liigeste liikumatus)..

Hemofiiliaga patsiendid on kategooriliselt vastunäidustatud vere hüübimist halvendavate ravimite, näiteks aspiriini, indometatsiini, analgiini, Sincumari, varfariini jne kasutamisel..

Hemofiilia on pärilik haigus, see tähendab, et see levib vanematelt lastele. Fakt on see, et vere hüübimisfaktorite puudus, mis on haiguse arengu aluseks, ilmneb inimesel mitte keskkonnategurite mõjul, vaid geenide mutatsiooni tõttu. See mutatsioon viib asjaolu, et hüübimisfaktoreid ei toodeta vajalikus koguses ja inimesel tekib hemofiilia. Hemofiilia tunnuseks on asjaolu, et naised on ainult defektse geeni kandjad, kuid ei kannata ise verejooksu all, samas kui poisid haigestuvad vastupidi. See funktsioon on tingitud hemofiiliat põhjustava defektse geeni sugupoolest pärilikkusest..

Hemofiilia põhjused

Seega on hemofiilia peamine ja tõeline põhjus hüübimisfaktorite geenide mutatsioon. Ja verejooksu kalduvust põhjustav otsene tegur on hüübimisfaktorite puudus veres, mis tekib geenide mutatsiooni tõttu.

Hemofiiliageen (retsessiivne seotud sooga)

Hemofiiliageen paikneb sugu X kromosoomis ja on retsessiivse tüübiga. Mõelge, mida see tähendab ja kuidas see mõjutab haiguse pärilikkust ja arengut ainult poistel..

Hemofiiliageeni asukoht soo X kromosoomis tähendab, et selle pärand on seotud sooga. See tähendab, et geen edastatakse teatud mustrite järgi, mis erineb muu sugukromosoomides mitteoleva geneetilise materjali pärandist. Vaatame lähemalt hemofiiliageeni pärilikkust.

Igal normaalsel inimesel on tingimata kaks sugukromosoomi, millest ühe saab ta isalt ja teise emalt. Fakt on see, et munarakul ja seemnerakkudel on ainult üks sugukromosoom, kuid viljastumise korral ja nende geneetilise materjali ühendamisel moodustub viljastatud munarakk, mis on juba varustatud kahe sugukromosoomiga. Sellest munarakust areneb laps.

Sugukromosoomide kombinatsioon, mis moodustub isa ja ema geneetiliste komplektide liitmise tulemusena, määrab sündimata lapse soo juba munaraku viljastamise etapis spermaga. See käib niimoodi.

Nagu teate, on inimesel ainult kahte tüüpi sugukromosoome - X ja Y. Iga mees kannab X + Y komplekti ja naine - X + X. Vastavalt sellele satub naisorganismis munarakku alati üks X-kromosoom. Ja meessoost kehas satub kas X-kromosoom või Y-sperma sama sagedusega geneetilisse komplekti. Lisaks, kui munarakk viljastatakse X-kromosoomiga sperma abil, kannab viljastatud munarakk X + X-i komplekti (üks X isalt ja teine ema) ja seetõttu sünnib tüdruk. Kui muna viljastatakse Y-kromosoomiga sperma abil, kannab viljastatud munarakk komplekti X + Y (X emalt ja Y isalt) ning seetõttu sünnib poiss.

Hemofiiliageen on seotud X-kromosoomiga, seetõttu saab selle pärilikkus tekkida ainult siis, kui see asub munarakku või seemnerakku sattunud kromosoomis.

Lisaks on hemofiiliageen retsessiivne, mis tähendab, et see saab töötada ainult siis, kui paaristatud kromosoomis on geeni teine ​​retsessiivne alleel. Retsessiivsuse tähenduse selgeks mõistmiseks peate teadma domineerivate ja retsessiivsete geenide mõistet..

Niisiis on kõik geenid jagatud domineerivateks ja retsessiivseteks. Pealegi võib iga konkreetse tunnuse (näiteks silmavärv, juuste paksus, naha struktuur jne) eest vastutav geen olla domineeriv või retsessiivne. Domineeriv geen pärsib alati retsessiivset ja avaldub väliselt. Kuid retsessiivsed geenid ilmnevad väliselt ainult siis, kui need esinevad mõlemas kromosoomis - nii isalt kui emalt saadud. Ja kuna inimesel on igast geenist kaks varianti, millest ühe osa saab isa ja teine ​​emalt, sõltub välise märgi lõplik avaldumine sellest, kas kumbki pool on domineeriv või retsessiivne..

Näiteks domineerib pruunide silmade geen ja siniste silmade puhul retsessiivne geen. See tähendab, et kui laps saab pruunide silmade geeni ühelt vanemalt ja sinised silmad teiselt, siis on tal pruunid silmad. See juhtub seetõttu, et domineeriv pruunisilmne geen pärsib retsessiivse sinisilmse geeni. Et lapsel oleksid silmad sinised, peab ta mõlemalt vanemalt saama siniste silmade jaoks kaks retsessiivset geeni. See tähendab, et kui on olemas retsessiivne + domineeriv geen, siis väljastpoolt avaldub dominant alati ja retsessiivne surutakse alla. Selleks, et retsessiiv avalduks, on vaja, et see oleks "kahes eksemplaris" - nii isalt kui ka emalt.

Hemofiilia juurde naastes tuleb meeles pidada, et selle geen on retsessiivne ja seotud X-kromosoomiga. See tähendab, et hemofiilia manifestatsioon eeldab kahe X kromosoomi olemasolu koos retsessiivse hemofiilia geenidega. Kuid ainult naistel on kaks X-kromosoomi ja ainult meestel, kellel on X + Y-komplekt, on hemofiilia. Seda paradoksi saab hõlpsalt seletada. Fakt on see, et mehel on ainult üks X-kromosoom, millel võib olla retsessiivne hemofiiliageen, ja teises Y-kromosoomis pole seda üldse. Seetõttu tekib olukord, kui üks retsessiivne geen avaldub väliselt hemofiilias, kuna pole kedagi, kes seda pärssiks teise domineeriva paarisgeeni puudumise tõttu.

Naisel võib hemofiilia tekkida ainult siis, kui ta saab selle haiguse jaoks kaks X kromosoomi koos retsessiivsete geenidega. Tegelikkuses on see aga võimatu, sest kui naissoost lootel on kaks hemofiiliageeniga X-kromosoomi, siis raseduse 4. nädalal, kui veri hakkab moodustuma, toimub selle eluvõimetuse tõttu raseduse katkemine. See tähendab, et normaalselt saab areneda ja ellu jääda ainult naissoost lootel, milles hemofiiliageeni kannab ainult üks X-kromosoom. Ja sel juhul, kui hemofiiliageeniga on ainult üks X-kromosoom, naine ei haigestu, kuna teise X-kromosoomi paaritatud domineeriv geen pärsib retsessiivse.

Seega on ilmne, et naised on hemofiiliageeni kandjad ja võivad seda oma järglastele edasi anda. Kui naise järglased on mehed, siis kannatab ta suure tõenäosusega hemofiilia all.

Hemofiilia tõenäosus

Hemofiilia tõenäosuse määrab selle haiguse geeni olemasolu või puudumine ühe partneri abiellumisel. Kui ükski vanematest meessugulastest (isa, vanaisa, vanavanaisa jne), nii mehe kui abielu sõlmiva naise poolt, ei põdenud hemofiiliat, siis selle tõenäosus ühistel lastel on praktiliselt null. Sel juhul võib lastel esinev hemofiilia ilmneda ainult siis, kui mutatsiooni tagajärjel moodustub ühel vanemal haiguse geen.

Kui hemofiiliaga mees ja terve naine abielluvad, on neil sündinud poisid terved ja 50/50 tõenäosusega tüdrukutest saavad hemofiiliageeni kandjad, mida nad saavad seejärel oma lastele edasi anda (joonis 1).

Hemofiiliaga mehe ja hemofiiliageeni kandva naise abielu on tervete järglaste sünni seisukohalt ebasoodne. Fakt on see, et selles paaris on geeni kandja või hemofiiliaga laste saamise tõenäosus järgmine:

• Terve poisi sünd - 25%;
• Tervisliku tüdruku sünd, mitte hemofiiliageeni kandja - 0%;
• Hemofiiliageeni terve tüdruku kandja sünd - 25%;
• Hemofiiliaga poisi sünd - 25%;
• Raseduse katkemine (kahe hemofiiliageeniga tüdrukud) - 25%.

Hemofiiliageeni kandva naise ja terve mehe abielu viib 50% tõenäosusega haigete poiste sünnini. Sellest liidust sündinud tüdrukud võivad 50% tõenäosusega olla ka hemofiiliageeni kandjad.

Joonis 1 - hemofiiliaga mehe ja terve naise abielust sündinud lapsed.

Hemofiilia lastel

Hemofiilia lastel avaldub samamoodi nagu täiskasvanutel. Veelgi enam, esimesed haigusnähud võivad ilmneda kohe pärast lapse sündi (näiteks suur sünnitushematoom, mõne päeva jooksul korduv nabahaavast verejooks ning tuharate ja reie sisekülgede verevalumid). Lapse kasvades suureneb ka verejooksude ja verejooksude sagedus ja hulk, mis on seotud lapse kasvava aktiivsusega. Esimene liigeseverejooks tekib tavaliselt 2-aastaselt.

Hemofiilia kahtluse korral tuleb laps üle vaadata ja diagnoos kinnitada või ümber lükata. Kui hemofiilia on kinnitatud, peate hematoloogi jälgima ja regulaarselt asendusravi läbi viima. Samuti peaksid vanemad last hoolikalt jälgima ja proovima erinevaid vigastusi piirata..

Hemofiiliaga lapsele ei tohi teha intramuskulaarset süsti, kuna need põhjustavad verejooksu. Selliste laste jaoks manustatakse ravimeid ainult intravenoosselt või manustatakse pillidena. Arvestades intramuskulaarsete süstide võimatust, tuleks õpetajaid, õpetajaid ja meditsiiniõdesid hoiatada haiguse eest, et nad ei vaktsineeriks kogemata koos kõigiga last regulaarselt jne. Lisaks tuleks hemofiiliaga last kaitsta kirurgiliste operatsioonide eest ja kui nad -või põhjused on üliolulised, siis tuleb hoolikalt ette valmistada haiglas.

Hemofiilia naistel

Naiste hemofiilia on praktiliselt kasuistika, kuna selleks peab olema uskumatu olukordade kombinatsioon. Praegu on naistel ainult 60 hemofiiliajuhtu..

Niisiis, naisel võib olla hemofiilia ainult siis, kui abielluvad tema hemofiiliaga isa ja ema - haiguse geeni kandja. Sellise liidu hemofiiliaga tütre saamise tõenäosus on äärmiselt väike, kuid siiski olemas. Seega, kui loode jääb ellu, sünnib hemofiiliaga tüdruk..

Naise hemofiilia ilmnemise teine ​​variant on pärast tema sündi tekkinud geenimutatsioon, mille tagajärjel ilmnes vere hüübimisfaktorite defitsiit. Just see mutatsioon tekkis kuningannal Victoria, kellel tekkis hemofiilia mitte vanemate pärimise teel, vaid de Novo.

Hemofiiliaga naistel on samad sümptomid kui meestel, nii et seksuaalselt on haiguse kulg täpselt sama..

Hemofiilia meestel

Haiguse tüübid (tüübid, vormid)

Praegu on isoleeritud ainult kaks hemofiilia vormi - A ja B. A-hemofiilia korral on veres VIII hüübimisfaktori defitsiit. B-hemofiilia korral ei ole IX hüübimisfaktorit piisavalt. See tähendab, et hemofiilia tüübid erinevad üksteisest selle poolest, milline hüübimisfaktor veres puudub. Täna on kõigist hemofiilia juhtumitest maailmas umbes 85% A-hemofiilia ja ainult 15% B-hemofiilia.

Mõlemat tüüpi hemofiilia (A ja B) kliinilised ilmingud on ühesugused, mistõttu on võimatu neid üksteisest sümptomite järgi eristada. Ainult laboratoorsete uuringute abil on võimalik kindlaks teha täpselt selline hemofiilia tüüp, mille all konkreetne inimene kannatab..

Vaatamata samadele kliinilistele ilmingutele on vaja kindlaks teha, millist tüüpi hemofiilia konkreetse inimese käes kannatab, kuna hemofiilia A ja B ravi on erinev. See tähendab, et korrektseks ja piisavaks raviks on vaja teada hemofiilia tüüpi, mis tagab inimesele normaalse kvaliteedi ja eluea..

Hemofiilia tunnused (sümptomid)

Hemofiilia sümptomite ja tunnuste kohta on palju väärarusaamu. Niisiis on haiguse üks väärarusaamu see, et iga lõikamine või haav võib põhjustada hemofiiliaga patsiendi surma. Tegelikult pole see absoluutselt nii. Hemofiiliaga inimene ei verise lõikest, see lihtsalt peatab verejooksu palju kauem kui terve inimene. Lisaks kannatavad hemofiiliaga patsiendid verejooksud naha all ja lihastevahelisse ruumi, mis sageli esinevad, ning väiksemad vigastused (verevalumid, hõõrdumine, šokk jne), mis ei põhjusta tervislikul inimesel verevalumeid..

Hemofiilia ilmneb tavaliselt vastsündinud lapse esimestest päevadest alates. Esimesed haigusnähud on hematoomid peas, verejooksud naha all, verejooks süstekohtadest, samuti sidemega nabahaav, mis tekivad sporaadiliselt mõne päeva jooksul pärast nööri sidumist. Esimesel eluaastal avaldub hemofiilia lastel hammaste veritsusest, põse või keele juhuslikust hammustamisest. Alates 1. eluaastast, kui laps hakkab kõndima, tekivad tal samad hemofiilia sümptomid kui täiskasvanutel. Need sümptomid on ühendatud spetsiaalseks rühmaks, mida nimetatakse hemorraagiliseks sündroomiks..

Niisiis, hemorraagiline sündroom, mis on hemofiilia peamine ilming, sisaldab järgmisi sümptomeid:

• Hematoomid;
• Hemartroos;
• Hilinenud verejooks.

Hemorraagiline sündroom hemofiilia korral on vigastuse raskusastmest ebapiisav. See tähendab, et väike sinikas viib suure verevalumi moodustumiseni. Peatatud verejooks võib mõne tunni pärast jätkuda ja uuesti ise peatuda jne..

Mõelgem üksikasjalikult hemorraagilise sündroomi ilmingutele.

Hematoomid (verevalumid) on ulatuslikud verevalumid erinevates kudedes - naha all, lihasevahelisel alal, perioste all, kõhukelme taga, silma struktuuris jne. Hematoomid tekivad kiiresti ja aja jooksul kipuvad levima veelgi suuremale alale. Nende moodustumine on tingitud vedelate, hüübimata vere väljavoolust kahjustatud anumatest. Tulenevalt asjaolust, et lekkinud veri jääb pikka aega vedelaks ja hüübimata, lahustuvad hematoomid väga pikka aega. Kui hematoom on suur, võib see suruda närve ja suuri veresooni, provotseerides halvatus, tugev valu või isegi koe nekroos..

Kõige sagedamini moodustuvad naha ja lihasevahelised hematoomid, mis on ka kõige ohutumad. Lisaks valu ja keha esteetilise välimuse halvenemisele ei põhjusta sellised hematoomid tõsiseid tagajärgi. Naha või lihaste verevalumite piirkonnas tunneb inimene tuimust, kipitust, palavikku ja valu, samuti piiratud liikumist. Lisaks nendele ilmingutele võib hematoom põhjustada üldisi sümptomeid - kehatemperatuuri tõus, nõrkus, halb enesetunne ja unehäired.

Ohtlikud on hematoomid, mis moodustuvad siseorganites. Retroperitoneaalsed hematoomid põhjustavad ägeda apenditsiidiga sarnaseid sümptomeid (äge kõhuvalu, palavik jne) ja on väga ohtlikud, kuna võivad lõppeda surmaga. Mesenteerias moodustuvad hematoomid võivad põhjustada soole obstruktsiooni. Silma hematoomid võivad põhjustada pimedaksjäämist.

Hilinenud verejooks. Hemofiiliaga areneb sisemine ja välimine verejooks. Kõige sagedamini tekib verejooks igemetest, ninast ja suu limaskestast. Sisemine verejooks on haruldane ja ainult trauma tõttu.

Kõik verejooksud hemofiilias jagunevad tavaliselt tavalisteks ja eluohtlikeks. Tavalised verejooksud hõlmavad verejooksu lihastes, liigestes, nahas ja nahaaluses rasvas. Eluohtlik verejooks hõlmab verejooksu siseorganitesse, mis on inimese elu jaoks kriitilised, näiteks aju ja seljaaju, süda jne. Näiteks võib aju verejooks esile kutsuda insuldi, millele järgneb surm jne..

Hemofiiliaga verejooks ei vasta vigastuse raskusastmele, sest verejooks võtab kaua aega. Verejooksu iseloomulik tunnus on nende hilinemine. See tähendab, et pärast verejooksu peatamist võib see järgmise paari päeva jooksul mitu korda jätkuda. Tavaliselt tekib esimene hiline verejooks 4–6 tundi pärast vigastust. See on tingitud asjaolust, et moodustunud tromb osutub püsimatuks ja verevool rebib selle veresoone seina küljest lahti. Selle tulemusena moodustub anumas auk, mille kaudu veri mõnda aega välja voolab. Verejooks lakkab lõpuks, kui anuma seina haav kokku tõmbub, ja tromb on piisav, et see kindlalt sulgeda, ilma et verevoolu toimel lahti murduks..

Ärge arvake, et hemofiiliaga inimene kaotab väikeste lõikude ja kriimustuste tõttu palju verd. Sellistel juhtudel peatub verejooks sama kiiresti kui tervetel inimestel. Kuid ulatuslike kirurgiliste operatsioonide, vigastuste ja hammaste väljatõmbamise korral võib verejooks olla pikem ja eluohtlik. Seetõttu on vigastused ja kirurgilised operatsioonid hemofiiliaga inimestele ohtlikud, mitte banaalsed kriimustused..

Hemartroos on liigeste verejooks, mis on hemofiilia kõige tavalisem ja levinum ilming. Hemartroosiga voolab liigesekoti kudedest veri liigeseõõnde. Veelgi enam, verejooksu peatamiseks ja hemofiilia raviks mõeldud meetmete puudumisel voolab veri anumatest välja, kuni kogu liigesõõs on täidetud..

Hemartroos moodustub ainult üle 3-aastastel lastel ja täiskasvanutel. Alla 3-aastastel lastel puudub hemofiiliaga hemartroos, kuna nad liiguvad vähe ja seega ei koorma liigeseid.

Verejooksud esinevad kõige sagedamini suurtes liigestes, mis on tugeva stressi all, näiteks põlved, küünarnukid ja pahkluud. Mõnevõrra harvemini mõjutab hemartroos õla- ja puusaliigeseid, samuti jalgade ja käte liigeseid. Ülejäänud hemofiiliaga liigesed peaaegu ei kannata. Verejooksud võivad pidevalt esineda samas liigeses, mida sel juhul nimetatakse sihtliigendiks. Kuid verevalumid võivad esineda samaaegselt mitmes liigeses. Sõltuvalt haiguse tõsidusest ja inimese vanusest võib hemartroos kahjustada 8–12 liigest.

Hemofiilia korral tekib liigeseverejooks ilma nähtava põhjuseta, see tähendab kahjustuste või vigastuste puudumisel, mis võivad häirida veresoonte terviklikkust. Ägeda verejooksu korral suureneb liigese maht kiiresti, nahk selle kohal muutub pingeliseks, pingeliseks ja kuumaks ning iga liikumiskatse korral on tunda teravat valu. Liigesõõnes esinevate sagedaste verevalumite tagajärjel moodustub kontraktuur (nöör, mis takistab liigese normaalset liikumist). Kontraktuuri tõttu on liigeses liikumine tugevalt piiratud ja see ise võtab ebakorrapärase kuju.

Pidevate verejooksude tõttu liigeses algab loid põletikuline protsess, mille vastu areneb artriit aeglaselt. Liigese moodustav luu laguneb ka valgunud verd imavate proteolüütiliste ensüümide toimel. Selle tagajärjel hakkab arenema osteoporoos, luudes moodustuvad vedelikuga täidetud tsüstid ja lihased atroofeeruvad. See protsess viib inimese teatud aja möödudes puudeni..

Hemofiilia asendusravi võib aeglustada artriidi progresseerumist ja seeläbi edasi lükata püsiva deformatsiooni tekkimist ja liigese funktsionaalse aktiivsuse kadu. Kui hemofiilia asendusravi ei tehta, siis liiges deformeerub ja lakkab pärast mitut verejooksu normaalselt töötamast.

Hemofiilia raskusaste määratakse vere hüübimisfaktori hulga järgi. Niisiis on hüübimisfaktorite aktiivsus tavaliselt 30% ja hemofiilia korral mitte rohkem kui 5%. Seetõttu jaguneb hemofiilia sõltuvalt hüübimisfaktorite aktiivsusest järgmistele raskusastmetele:

• Äärmiselt raske - hüübimisfaktori aktiivsus 0 - 1%;
• Raske - hüübimisfaktori aktiivsus 1 - 2%;
• Mõõdukas - hüübimisfaktori aktiivsus 3 - 5%;
• Kerge hüübimisfaktori aktiivsus 6 - 15%.

Lisaks on isoleeritud varjatud hemofiilia, mille sümptomid on väga nõrgad ja inimene praktiliselt seda haigust ei kannata. Varjatud hemofiilia korral on hüübimisfaktori aktiivsus 16 - 35%.

Hemofiilia diagnoos

Hemofiilia diagnoosimiseks tehakse järgmised veenist võetud vere laboratoorsed uuringud:

• Plasma ümberarvutamise aeg (hemofiiliaga pikeneb kauem kui 200 sekundit);
• APTT (hemofiiliaga on üle 50 sekundi);
• Segatud-APTT (hemofiiliaga normaalsetes piirides);
• PTI (hemofiiliaga on alla 80%);
• INR (hemofiiliaga võrreldes tavapärasega, see tähendab rohkem kui 1,2);
• Autokoagulatsiooni test (rohkem kui 2 sekundit);
• VIII või IX hüübimisfaktori kontsentratsiooni vähenemine veres;
• Hüübimisfaktorite VIII ja IX antigeeni määramine (hemofiilia korral on nende antigeenide tase normaalne, mis võimaldab seda eristada von Willebrandi haigusest);
• Tromboplastiini tekitamise test (võimaldab teil eristada hemofiiliat A ja B). Selle testi tegemiseks lisatakse uuritavasse verre kaks reagenti - terve inimese vereplasma, mis seisis 1-2 päeva, samuti BaSO sadestatud plasma₄, mille järel mõlemas proovis määratakse APTT. Kui APTT muutub normaalseks katseklaasis, millele on lisatud plasma, mis on seisnud 1 - 2 päeva, siis on inimesel hemofiilia B. Kui APTT on muutunud normaalseks katseklaasis, millele lisati BaSO4 abil sadestunud plasma, siis on inimesel hemofiilia A;
• DNA restriktsioonifragmentide pikkuste polümorfism (kõige usaldusväärsem ja täpsem test, mis võimaldab teil tuvastada hemofiiliat põhjustavate geenide mutatsiooni ja määrata haiguse tüübi - A või B).

Loetletud teste saab läbi viia iga inimese, sealhulgas vastsündinu puhul, kuna need on üsna objektiivsed, ei sõltu vanusest ja suudavad hemofiiliat suure täpsusega tuvastada..

Lisaks on mitmeid teste, mis võimaldavad diagnoosida hemofiiliat isegi loote emakasisese arengu perioodil. Selliseid teste on soovitatav kasutada abielupaaridel, kellel on oht saada hemofiiliaga laps (näiteks naise isa või vennad põevad hemofiiliat jne). Niisiis, loote hemofiilia avastamiseks tehakse järgmised testid:

• Loote DNA restriktsioonifragmentide pikkuste polümorfism (uurimismaterjal saadakse amniotsenteesi käigus pärast 15. rasedusnädalat);
• Hüübimisfaktorite aktiivsuse tase (uuringuks võetakse nabaväädiverd 20. rasedusnädalal).

Hemofiilia - ravi

Teraapia üldpõhimõtted

Kuna geenitaseme defekti tõttu ei saa hemofiiliat täielikult ravida, on selle haiguse ravi suunatud hüübimisfaktorite puuduse kompenseerimisele. Sellist ravi nimetatakse asendusraviks, kuna ravimid, mis sisaldavad vähe aineid, süstitakse inimkehasse. Asendusravi võimaldab teil säilitada normaalset vere hüübimist ja peatada hemofiilia korral hemorraagiline sündroom. See tähendab, et asendusravi taustal ei kannata inimene hemartroosi, hematoomide ja verejooksude all (või nende raskusaste on minimaalne).

Hemofiilia A asendusraviks kasutatakse vere krüosadestamist, puhastatud või rekombinantset VIII faktorit, samuti värsket tsitritud doonoriverd, mida hoitakse mitte kauem kui üks päev. Neid asendusravi vahendeid manustatakse intravenoosselt 2 korda päevas. Optimaalsed vahendid on VIII faktori preparaadid, mida tuleks kasutada peamiselt A-hemofiilia raviks. Ja ainult VIII-faktori preparaatide puudumisel võib vere krüopretsipitaati või tsitraaditud verd kasutada hemofiilia asendusravina..

Hemofiilia B asendusraviks kasutatakse puhastatud IX faktori kontsentraate (näiteks Conine-80), protrombiini komplekspreparaate, PPSB komplekspreparaate ja mis tahes säilivusajaga konserveeritud verd või plasmat. Neid asendusravi aineid manustatakse intravenoosselt üks kord päevas. IX faktori kontsentraadid on parimad hemofiilia B ravimid. Protrombiinikompleksi, PPSB ja verekonservi preparaate soovitatakse kasutada ainult siis, kui IX faktori kontsentraate ei ole võimalik kasutada.

Arenenud Euroopa riikides ja USA-s ei ole verest valmistatud ravimeid (krüopretsipitaat, tsitreeritud doonoriveri, konserveeritud või külmutatud plasma) hemofiilia asendusraviks kasutatud enam kui 30 aastat, kuna hoolimata doonorite valikust ja kontrollimisest pole tõsiste infektsioonide kandmise võimalus välistatud. nagu AIDS, hepatiit jne. Ent endise NSV Liidu riikides on enamik hemofiiliaga patsiente sunnitud kasutama doonorite verest saadud ravimeid. Seega, kui hemofiiliaga inimesel on võimalus osta VIII või IX faktori preparaate, tuleks seda teha ja neid tuleks kasutada, mitte verekomponente, kuna see on palju ohutum ja tõhusam..

Hemofiiliaga patsientide asendusravi viiakse läbi pidevalt kogu elu. Sellisel juhul võib asendusravi ravimeid manustada profülaktiliselt või nõudmisel. Profülaktiliselt manustatakse ravimeid, kui hüübimisfaktori aktiivsuse tase ulatub 5% -ni. Tänu ravimite profülaktilisele manustamisele minimeeritakse verejooksu, hemartroosi ja hematoomide tekkimise oht. Nõudluse korral manustatakse ravimeid siis, kui verejooks on juba tekkinud - hemartroos, hematoom jne..

Lisaks asendusravile kasutatakse sümptomaatilisi aineid, mis on vajalikud erinevate elundite ja süsteemide toimimise teatud tekkivate häirete leevendamiseks. Näiteks tekkinud verejooksu peatamiseks peavad hemofiiliaga patsiendid võtma aminokaproonhappe preparaate (Acicapron, Afibrin, Amicar, Carpacid, Carpamol, Epsicapron), traneksaamhapet (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminate, Exacil), samuti Ambeni või Desmopressiini analoogi). või määrake verevoolu piirkonda paikselt hemostaatiline käsn, fibriinkile, želatiin, trombiin või värske inimese piim.

Verejooksu korral liigestes peate patsiendi magama panema ja jäseme immobiliseerima füsioloogilises asendis 2 - 3 päeva. Kandke kahjustatud liigesele külm. Kui liigeseõõnde on valatud palju verd, tuleb see aspiratsiooni (vaakumi abil) kiiresti eemaldada. Pärast aspiratsiooni süstitakse liigesesse hüdrokortisooni lahus, et peatada põletikuline protsess. 2–3 päeva pärast ühist verejooksu on vaja kõrvaldada liikumatus, teha kahjustatud jäsemele kerge massaaž ja teha erinevaid ettevaatlikke liigutusi..

Kui arvukate verevalumite tagajärjel liigeses kaob selle funktsioon, on vajalik kirurgiline ravi..

Ravimid hemofiilia raviks

Hemofiilia: haiguse vaatluse ajalugu, hemofiiliageeni edasikandumine, tüübid, diagnoosimeetodid, ravi vere hüübimisfaktoritega, ennetamine (hematoloogi arvamus) - video

Hemofiilia: kirjeldus, sümptomid, diagnoos, ravi (asendusravi) - video

Hemofiilia: statistika, haiguse olemus, sümptomid, ravi, taastusravi hemartroosi korral (liigeseverejooks) - video

Autor: Nasedkina A.K. Biomeditsiiniliste uuringute spetsialist.